Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Endogen glukoseproduktion hos patienter med glykogenopbevaringssygdom type Ia (ENGLUPRO GSDIa)

10. februar 2022 opdateret af: Terry G.J. Derks, MD, PhD, University Medical Center Groningen

Endogen glukoseproduktion hos forsøgspersoner med glykogenopbevaringssygdom type Ia estimeret ved en enkelt oral dosis stabile isotoper: en investigator-initieret human pilotundersøgelse

Patienter med glykogenlagringssygdom type Ia (GSDIa) bevarer en begrænset kapacitet til endogen glucoseproduktion (EGP). Til dato er oprindelsen af ​​resterende EGP hos GSDIa-patienter ukendt. Enten øget glykogenafgrening eller lysosomal glykogennedbrydning kan forklare resterende EGP i GSDIa.

Innovative behandlinger for GSDIa (f.eks. AAV8-medieret genterapi og mRNA-terapi) er under udvikling. Derfor bliver longitudinel minimalt-invasiv overvågning af resultater efter terapeutiske indgreb i GSD Ia-personer berettiget.

Det primære formål er at teste gennemførligheden af ​​EGP-kvantificering hos voksne GSDIa-personer ved hjælp af stabile isotoper efter en enkelt oral [6,6-2H2]glucosedosis. Sekundære mål er at sammenligne EGP vurderet ved en enkelt oral [6,6-2H2]glucosedosis (a) hos GSDIa-patienter versus matchede raske deltagere, (b) blandt GSDIa-patienter, (c) i den præprandiale tilstand versus den fodrede tilstand, (d) i den kontrollerede hospitalsindstilling versus hjemmeindstillingen. Data indsamlet fra de kontinuerlige glukosemonitoreringsdata vil også blive sammenlignet

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Studiedesign: En efterforsker-initieret human pilotundersøgelse. Undersøgelsespopulation: Ti voksne forsøgspersoner med GSDIa og ti raske forsøgspersoner, der matcher alder og køn.

Interventioner: Tre eksperimenter vil blive udført for hvert emne. Under det første hospitalseksperiment udføres to orale D-[6,6-2H2]glukosebelastninger henholdsvis 2 timer før morgenmad og ved frokosttid. Den tredje orale D-[6,6-2H2]glukosebelastning vil blive udført hjemme (tilfældigt tidspunkt). Kapillærblodprøver vil blive opsamlet på filterpapir på bestemte tidspunkter efter hver oral D-[6,6-2H2]glucosebelastning. Under forsøgene vil forsøgspersoner blive overvåget ved subkutan kontinuerlig glukosemonitorering (CGM).

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

20

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Holland
      • Groningen, Holland
        • University of Groningen, UMC Groningen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

16 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnosen skal bekræftes ved G6PC mutationsanalyse
  • Alder over 16 år
  • Stabil medicinsk tilstand før starten af ​​testprocedurerne

Ekskluderingskriterier:

  • Alder < 16 år
  • Sammenfaldende sygdom
  • Nylig historie med hospitalsindlæggelse på grund af hypoglykæmi
  • Graviditet
  • Historie, der tyder på diabetes eller fastende intolerance
  • Familiemedlem i første klasse med en bekræftet diagnose forbundet med fastende intolerance

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Patienter
GSDIa patienter
Biologisk: [6,6-2H2]glucose
Hvert forsøgsperson vil blive administreret to orale [6,6-2H2]glukosebelastninger (præ-prandial, fodret) i hospitalsmiljøet og en oral [6,6-2H2]glukosebelastning hjemme (tilfældigt tidspunkt). Kapillærblodprøver vil blive opsamlet på filterpapir 10 gange på bestemte tidspunkter efter hver oral [6,6-2H2]glucosebelastning.
Aktiv komparator: Kontrolelementer
Sunde frivillige
Biologisk: [6,6-2H2]glucose
Hvert forsøgsperson vil blive administreret to orale [6,6-2H2]glukosebelastninger (præ-prandial, fodret) i hospitalsmiljøet og en oral [6,6-2H2]glukosebelastning hjemme (tilfældigt tidspunkt). Kapillærblodprøver vil blive opsamlet på filterpapir 10 gange på bestemte tidspunkter efter hver oral [6,6-2H2]glucosebelastning.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
[6,6-2H2]glukosekoncentration hos GSDIa-patienter
Tidsramme: hvert 10. minut inden for den første time samt 75, 90 og 120 minutter efter den orale belastning
Endogen glucoseproduktion (EGP) i GSDIa vil blive vurderet gennem minimal modelberegning
hvert 10. minut inden for den første time samt 75, 90 og 120 minutter efter den orale belastning

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
[6,6-2H2]glukosekoncentration i GSDIa-patienter og matchede raske deltagere
Tidsramme: hvert 10. minut inden for den første time samt 75, 90 og 120 minutter efter den orale belastning
hvert 10. minut inden for den første time samt 75, 90 og 120 minutter efter den orale belastning
[6,6-2H2]glukosekoncentration hos svære og svækkede GSDIa-patienter
Tidsramme: hvert 10. minut inden for den første time samt 75, 90 og 120 minutter efter den orale belastning
hvert 10. minut inden for den første time samt 75, 90 og 120 minutter efter den orale belastning
[6,6-2H2]glukosekoncentration i præprandial tilstand versus fødetilstand hos GSDIa-patienter
Tidsramme: hvert 10. minut inden for den første time samt 75, 90 og 120 minutter efter den orale belastning
hvert 10. minut inden for den første time samt 75, 90 og 120 minutter efter den orale belastning
[6,6-2H2]glukosekoncentration i den præprandiale tilstand versus den fodrede tilstand hos raske deltagere
Tidsramme: hvert 10. minut inden for den første time samt 75, 90 og 120 minutter efter den orale belastning
hvert 10. minut inden for den første time samt 75, 90 og 120 minutter efter den orale belastning
[6,6-2H2]glukosekoncentration i det kontrollerede hospitalsmiljø versus hjemmemiljøet hos GSDIa-patienter
Tidsramme: hvert 10. minut inden for den første time samt 75, 90 og 120 minutter efter den orale belastning
hvert 10. minut inden for den første time samt 75, 90 og 120 minutter efter den orale belastning
[6,6-2H2]glukosekoncentration i det kontrollerede hospitalsmiljø versus hjemmemiljøet hos raske deltagere
Tidsramme: hvert 10. minut inden for den første time samt 75, 90 og 120 minutter efter den orale belastning
hvert 10. minut inden for den første time samt 75, 90 og 120 minutter efter den orale belastning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Medical Center Groningen

Samarbejdspartnere

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. januar 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

7. februar 2022

Studieafslutning (Faktiske)

7. februar 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. februar 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. marts 2020

Først opslået (Faktiske)

17. marts 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. februar 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. februar 2022

Sidst verificeret

1. februar 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NL73191.042.20

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med [6,6-2H2]glucose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uruguay

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner