Endogene glucoseproductie bij patiënten met glycogeenstapelingsziekte type Ia (ENGLUPRO GSDIa)
Endogene glucoseproductie bij proefpersonen met glycogeenstapelingsziekte type Ia geschat door een enkele orale dosis stabiele isotopen: een door een onderzoeker geïnitieerde humane pilotstudie
Personen met glycogeenstapelingsziekte type Ia (GSDIa) behouden een beperkte capaciteit voor endogene glucoseproductie (EGP). Tot op heden is de oorsprong van residueel EGP bij GSDia-patiënten onbekend. Ofwel verhoogde glycogeen-vertakking of lysosomale glycogeenafbraak kan verantwoordelijk zijn voor resterende EGP in GSDIa.
Innovatieve behandelingen voor GSDIa (bijv. AAV8-gemedieerde gentherapie en mRNA-therapie) worden ontwikkeld. Daarom wordt longitudinale minimaal-invasieve monitoring van uitkomsten na therapeutische interventies bij GSD Ia-patiënten gerechtvaardigd.
Het primaire doel is het testen van de haalbaarheid van EGP-kwantificering bij volwassen GSDIa-patiënten door middel van stabiele isotopen na een enkele orale dosis [6,6-2H2]glucose. Secundaire doelstellingen zijn het vergelijken van EGP bepaald door een enkelvoudige orale dosis [6,6-2H2]glucose (a) bij GSDIa-patiënten versus gematchte gezonde deelnemers, (b) bij GSDIa-patiënten, (c) in de preprandiale toestand versus de gevoede staat, (d) in de gecontroleerde ziekenhuisomgeving versus de thuisomgeving. Gegevens die zijn verzameld uit de continue glucosemonitoringgegevens zullen ook worden vergeleken
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Onderzoeksopzet: een door een onderzoeker geïnitieerde pilootstudie bij mensen. Studiepopulatie: tien volwassen proefpersonen met GSDIa en tien gezonde proefpersonen van dezelfde leeftijd en geslacht.
Interventies: Per proefpersoon worden drie experimenten uitgevoerd. Tijdens het eerste ziekenhuisexperiment zullen twee orale D-[6,6-2H2]glucoseladingen worden uitgevoerd, respectievelijk 2 uur voor het ontbijt en tijdens de lunch. De derde orale D-[6,6-2H2]glucosebelasting wordt thuis uitgevoerd (willekeurige tijd). Capillaire bloedmonsters worden verzameld op filtreerpapier op specifieke tijdstippen na elke orale belasting met D-[6,6-2H2]glucose. Tijdens de experimenten zullen proefpersonen worden gevolgd door middel van subcutane continue glucosemonitoring (CGM).
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Groningen, Nederland
- University of Groningen, UMC Groningen
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- De diagnose moet worden bevestigd door G6PC-mutatieanalyse
- Leeftijd boven de 16 jaar
- Stabiele medische toestand vóór aanvang van de testprocedures
Uitsluitingscriteria:
- Leeftijd < 16 jaar
- Bijkomende ziekte
- Recente geschiedenis van ziekenhuisopname als gevolg van hypoglykemie
- Zwangerschap
- Geschiedenis die wijst op diabetes of intolerantie voor vasten
- Familielid van de eerste graad met een bevestigde diagnose in verband met vastenintolerantie
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Fundamentele wetenschap
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Patiënten
GSDia-patiënten
|
Elke proefpersoon krijgt twee orale [6,6-2H2]glucoseladingen toegediend (preprandiaal, gevoed) in de ziekenhuisomgeving en één orale [6,6-2H2]glucoselading thuis (willekeurige tijd).
Na elke orale [6,6-2H2]glucosebelasting worden 10 keer op specifieke tijdstippen capillaire bloedmonsters afgenomen op filtreerpapier.
|
|
Actieve vergelijker: Controles
Gezonde vrijwilligers
|
Elke proefpersoon krijgt twee orale [6,6-2H2]glucoseladingen toegediend (preprandiaal, gevoed) in de ziekenhuisomgeving en één orale [6,6-2H2]glucoselading thuis (willekeurige tijd).
Na elke orale [6,6-2H2]glucosebelasting worden 10 keer op specifieke tijdstippen capillaire bloedmonsters afgenomen op filtreerpapier.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
[6,6-2H2]glucoseconcentratie bij GSDia-patiënten
Tijdsspanne: elke 10 minuten binnen het eerste uur en 75, 90 en 120 minuten na de orale belasting
|
Endogene glucoseproductie (EGP) in GSDIa zal worden beoordeeld door middel van minimale modelberekening
|
elke 10 minuten binnen het eerste uur en 75, 90 en 120 minuten na de orale belasting
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
[6,6-2H2]glucoseconcentratie bij GSDia-patiënten en gematchte gezonde deelnemers
Tijdsspanne: elke 10 minuten binnen het eerste uur en 75, 90 en 120 minuten na de orale belasting
|
elke 10 minuten binnen het eerste uur en 75, 90 en 120 minuten na de orale belasting
|
|
[6,6-2H2]glucoseconcentratie bij ernstige en verzwakte GSDia-patiënten
Tijdsspanne: elke 10 minuten binnen het eerste uur en 75, 90 en 120 minuten na de orale belasting
|
elke 10 minuten binnen het eerste uur en 75, 90 en 120 minuten na de orale belasting
|
|
[6,6-2H2]glucoseconcentratie in preprandiale toestand versus gevoede toestand bij GSDia-patiënten
Tijdsspanne: elke 10 minuten binnen het eerste uur en 75, 90 en 120 minuten na de orale belasting
|
elke 10 minuten binnen het eerste uur en 75, 90 en 120 minuten na de orale belasting
|
|
[6,6-2H2]glucoseconcentratie in de preprandiale toestand versus de gevoede toestand bij gezonde proefpersonen
Tijdsspanne: elke 10 minuten binnen het eerste uur en 75, 90 en 120 minuten na de orale belasting
|
elke 10 minuten binnen het eerste uur en 75, 90 en 120 minuten na de orale belasting
|
|
[6,6-2H2]glucoseconcentratie in de gecontroleerde ziekenhuisomgeving versus de thuisomgeving bij GSDIa-patiënten
Tijdsspanne: elke 10 minuten binnen het eerste uur en 75, 90 en 120 minuten na de orale belasting
|
elke 10 minuten binnen het eerste uur en 75, 90 en 120 minuten na de orale belasting
|
|
[6,6-2H2]glucoseconcentratie in de gecontroleerde ziekenhuisomgeving versus de thuisomgeving bij gezonde deelnemers
Tijdsspanne: elke 10 minuten binnen het eerste uur en 75, 90 en 120 minuten na de orale belasting
|
elke 10 minuten binnen het eerste uur en 75, 90 en 120 minuten na de orale belasting
|
Medewerkers en onderzoekers
Medewerkers
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- NL73191.042.20
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .