Endogenna produkcja glukozy u pacjentów z chorobą spichrzeniową glikogenu typu Ia (ENGLUPRO GSDIa)
Endogenna produkcja glukozy u osób z chorobą spichrzeniową glikogenu typu Ia oszacowana na podstawie pojedynczej doustnej dawki stabilnych izotopów: zainicjowane przez badacza badanie pilotażowe na ludziach
Pacjenci z chorobą spichrzeniową glikogenu typu Ia (GSDIa) zachowują ograniczoną zdolność do endogennej produkcji glukozy (EGP). Do chwili obecnej nie jest znane pochodzenie resztkowego EGP u pacjentów z GSDIa. Albo zwiększone usuwanie rozgałęzień glikogenu, albo rozpad glikogenu lizosomalnego może odpowiadać za resztkowy EGP w GSDIa.
Innowacyjne metody leczenia GSDIa (np. Opracowywana jest terapia genowa za pośrednictwem AAV8 i terapia mRNA). Dlatego uzasadnione staje się długoterminowe, małoinwazyjne monitorowanie wyników po interwencjach terapeutycznych u pacjentów z GSD Ia.
Głównym celem jest zbadanie wykonalności ilościowego oznaczenia EGP u dorosłych osobników z GSDIa za pomocą stabilnych izotopów po podaniu pojedynczej doustnej dawki [6,6-2H2]glukozy. Drugorzędnymi celami jest porównanie EGP ocenianego po pojedynczej doustnej dawce [6,6-2H2]glukozy (a) u pacjentów z GSDIa w porównaniu z dopasowanymi zdrowymi uczestnikami, (b) wśród pacjentów z GSDIa, (c) w stanie przedposiłkowym w porównaniu z osobami po posiłku stan, (d) w kontrolowanych warunkach szpitalnych w porównaniu z warunkami domowymi. Porównywane będą również dane zebrane z danych ciągłego monitorowania glikemii
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Projekt badania: Zainicjowane przez badacza badanie pilotażowe na ludziach. Badana populacja: 10 dorosłych osób z GSDIa i 10 zdrowych osób dobranych pod względem wieku i płci.
Interwencje: Dla każdego pacjenta zostaną przeprowadzone trzy eksperymenty. Podczas pierwszego eksperymentu w szpitalu zostaną wykonane dwa doustne ładunki D-[6,6-2H2]glukozy odpowiednio 2 godziny przed śniadaniem iw porze lunchu. Trzeci doustny ładunek D-[6,6-2H2]glukozy zostanie wykonany w domu (czas losowy). Próbki krwi włośniczkowej będą zbierane na bibule filtracyjnej w określonych punktach czasowych po każdym doustnym obciążeniu D-[6,6-2H2]glukozą. Podczas eksperymentów uczestnicy będą monitorowani za pomocą ciągłego podskórnego monitorowania glukozy (CGM).
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Faza 2
- Faza 1
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Groningen, Holandia
- University of Groningen, UMC Groningen
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Rozpoznanie należy potwierdzić analizą mutacji G6PC
- Wiek powyżej 16 lat
- Stabilny stan zdrowia przed rozpoczęciem procedur testowych
Kryteria wyłączenia:
- Wiek < 16 lat
- Choroba współistniejąca
- Najnowsza historia hospitalizacji z powodu hipoglikemii
- Ciąża
- Historia sugerująca cukrzycę lub nietolerancję na czczo
- Członek rodziny pierwszego stopnia z potwierdzonym rozpoznaniem związanym z nietolerancją na czczo
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Podstawowa nauka
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Pacjenci
Pacjenci z GSDIa
|
Każdemu osobnikowi zostaną podane dwa doustne ładunki [6,6-2H2]glukozy (przed posiłkiem, po posiłku) w warunkach szpitalnych i jeden doustny ładunek [6,6-2H2]glukozy w warunkach domowych (w czasie losowym).
Próbki krwi włośniczkowej będą pobierane na bibule filtracyjnej 10 razy w określonych punktach czasowych po każdym doustnym obciążeniu [6,6-2H2]glukozą.
|
|
Aktywny komparator: Sterownica
Zdrowi ochotnicy
|
Każdemu osobnikowi zostaną podane dwa doustne ładunki [6,6-2H2]glukozy (przed posiłkiem, po posiłku) w warunkach szpitalnych i jeden doustny ładunek [6,6-2H2]glukozy w warunkach domowych (w czasie losowym).
Próbki krwi włośniczkowej będą pobierane na bibule filtracyjnej 10 razy w określonych punktach czasowych po każdym doustnym obciążeniu [6,6-2H2]glukozą.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Stężenie [6,6-2H2]glukozy u pacjentów z GSDIa
Ramy czasowe: co 10 minut w ciągu pierwszej godziny oraz 75, 90 i 120 minut po obciążeniu doustnym
|
Endogenna produkcja glukozy (EGP) w GSDIa zostanie oceniona za pomocą minimalnych obliczeń modelowych
|
co 10 minut w ciągu pierwszej godziny oraz 75, 90 i 120 minut po obciążeniu doustnym
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Stężenie [6,6-2H2]glukozy u pacjentów z GSDIa i dopasowanych zdrowych uczestników
Ramy czasowe: co 10 minut w ciągu pierwszej godziny oraz 75, 90 i 120 minut po obciążeniu doustnym
|
co 10 minut w ciągu pierwszej godziny oraz 75, 90 i 120 minut po obciążeniu doustnym
|
|
Stężenie [6,6-2H2]glukozy u pacjentów z ciężkim i osłabionym GSDIa
Ramy czasowe: co 10 minut w ciągu pierwszej godziny oraz 75, 90 i 120 minut po obciążeniu doustnym
|
co 10 minut w ciągu pierwszej godziny oraz 75, 90 i 120 minut po obciążeniu doustnym
|
|
Stężenie [6,6-2H2]glukozy w stanie przedposiłkowym a po posiłku u pacjentów z GSDIa
Ramy czasowe: co 10 minut w ciągu pierwszej godziny oraz 75, 90 i 120 minut po obciążeniu doustnym
|
co 10 minut w ciągu pierwszej godziny oraz 75, 90 i 120 minut po obciążeniu doustnym
|
|
Stężenie [6,6-2H2]glukozy w stanie przedposiłkowym a po posiłku u osób zdrowych
Ramy czasowe: co 10 minut w ciągu pierwszej godziny oraz 75, 90 i 120 minut po obciążeniu doustnym
|
co 10 minut w ciągu pierwszej godziny oraz 75, 90 i 120 minut po obciążeniu doustnym
|
|
Stężenie [6,6-2H2]glukozy w kontrolowanych warunkach szpitalnych w porównaniu z warunkami domowymi u pacjentów z GSDIa
Ramy czasowe: co 10 minut w ciągu pierwszej godziny oraz 75, 90 i 120 minut po obciążeniu doustnym
|
co 10 minut w ciągu pierwszej godziny oraz 75, 90 i 120 minut po obciążeniu doustnym
|
|
Stężenie [6,6-2H2]glukozy w kontrolowanych warunkach szpitalnych w porównaniu z warunkami domowymi u zdrowych uczestników
Ramy czasowe: co 10 minut w ciągu pierwszej godziny oraz 75, 90 i 120 minut po obciążeniu doustnym
|
co 10 minut w ciągu pierwszej godziny oraz 75, 90 i 120 minut po obciążeniu doustnym
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- NL73191.042.20
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .