Endogen glukoseproduksjon hos pasienter med glykogenlagringssykdom type Ia (ENGLUPRO GSDIa)
Endogen glukoseproduksjon hos personer med glykogenlagringssykdom type Ia estimert ved en enkelt oral dose stabile isotoper: en etterforsker-initiert human pilotstudie
Personer med glykogenlagringssykdom type Ia (GSDIa) beholder en begrenset kapasitet for endogen glukoseproduksjon (EGP). Til dags dato er opprinnelsen til gjenværende EGP hos GSDIa-pasienter ukjent. Enten økt glykogenavgrening eller lysosomal glykogennedbrytning kan forklare gjenværende EGP i GSDIa.
Innovative behandlinger for GSDIa (f.eks. AAV8-mediert genterapi og mRNA-terapi) er under utvikling. Derfor blir longitudinell minimalt invasiv overvåking av utfall etter terapeutiske intervensjoner hos GSD Ia-subjekter berettiget.
Hovedmålet er å teste gjennomførbarheten av EGP-kvantifisering hos voksne GSDIa-personer ved hjelp av stabile isotoper etter en enkelt oral [6,6-2H2]glukosedose. Sekundære mål er å sammenligne EGP vurdert av en enkelt oral [6,6-2H2]glukosedose (a) hos GSDIa-pasienter versus matchede friske deltakere, (b) blant GSDIa-pasienter, (c) i pre-prandial tilstand versus maten tilstand, (d) i den kontrollerte sykehusinnstillingen kontra hjemmeinnstillingen. Data samlet inn fra de kontinuerlige glukosemålingsdataene vil også bli sammenlignet
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Studiedesign: En etterforsker-initiert human pilotstudie. Studiepopulasjon: Ti voksne forsøkspersoner med GSDIa og ti friske forsøkspersoner som samsvarer med alder og kjønn.
Intervensjoner: Tre eksperimenter vil bli utført for hvert emne. Under det første sykehuseksperimentet vil to orale D-[6,6-2H2]glukosebelastninger bli utført henholdsvis 2 timer før frokost og ved lunsjtid. Den tredje orale D-[6,6-2H2]glukosebelastningen vil bli utført hjemme (tilfeldig tid). Kapillærblodprøver vil bli samlet på filterpapir på bestemte tidspunkter etter hver oral D-[6,6-2H2]glukosebelastning. Under forsøkene vil forsøkspersonene bli overvåket ved subkutan kontinuerlig glukoseovervåking (CGM).
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Groningen, Nederland
- University of Groningen, UMC Groningen
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnosen bør bekreftes ved G6PC mutasjonsanalyse
- Alder over 16 år
- Stabil medisinsk tilstand før start av testprosedyrene
Ekskluderingskriterier:
- Alder < 16 år
- Sammenfallende sykdom
- Nylig historie med sykehusinnleggelse på grunn av hypoglykemi
- Svangerskap
- Historie som tyder på diabetes eller fastende intoleranse
- Familiemedlem i første klasse med bekreftet diagnose knyttet til fasteintoleranse
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Grunnvitenskap
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Pasienter
GSDIa pasienter
|
Hver forsøksperson vil bli administrert to orale [6,6-2H2]glukosemengder (pre-prandial, matet) i sykehusinnstillingen og en oral [6,6-2H2]glukosebelastning hjemme (tilfeldig tid).
Kapillærblodprøver vil bli samlet på filterpapir 10 ganger på bestemte tidspunkter etter hver oral [6,6-2H2]glukosebelastning.
|
|
Aktiv komparator: Kontroller
Friske frivillige
|
Hver forsøksperson vil bli administrert to orale [6,6-2H2]glukosemengder (pre-prandial, matet) i sykehusinnstillingen og en oral [6,6-2H2]glukosebelastning hjemme (tilfeldig tid).
Kapillærblodprøver vil bli samlet på filterpapir 10 ganger på bestemte tidspunkter etter hver oral [6,6-2H2]glukosebelastning.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
[6,6-2H2]glukosekonsentrasjon hos GSDIa-pasienter
Tidsramme: hvert 10. minutt innen den første timen samt 75, 90 og 120 minutter etter oral belastning
|
Endogen glukoseproduksjon (EGP) i GSDIa vil bli vurdert gjennom minimal modellberegning
|
hvert 10. minutt innen den første timen samt 75, 90 og 120 minutter etter oral belastning
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
[6,6-2H2]glukosekonsentrasjon hos GSDIa-pasienter og matchende friske deltakere
Tidsramme: hvert 10. minutt innen den første timen samt 75, 90 og 120 minutter etter oral belastning
|
hvert 10. minutt innen den første timen samt 75, 90 og 120 minutter etter oral belastning
|
|
[6,6-2H2]glukosekonsentrasjon hos alvorlige og svekkede GSDIa-pasienter
Tidsramme: hvert 10. minutt innen den første timen samt 75, 90 og 120 minutter etter oral belastning
|
hvert 10. minutt innen den første timen samt 75, 90 og 120 minutter etter oral belastning
|
|
[6,6-2H2]glukosekonsentrasjon i preprandial tilstand versus matet tilstand hos GSDIa-pasienter
Tidsramme: hvert 10. minutt innen den første timen samt 75, 90 og 120 minutter etter oral belastning
|
hvert 10. minutt innen den første timen samt 75, 90 og 120 minutter etter oral belastning
|
|
[6,6-2H2]glukosekonsentrasjon i preprandial tilstand versus matet tilstand hos friske deltakere
Tidsramme: hvert 10. minutt innen den første timen samt 75, 90 og 120 minutter etter oral belastning
|
hvert 10. minutt innen den første timen samt 75, 90 og 120 minutter etter oral belastning
|
|
[6,6-2H2]glukosekonsentrasjon i den kontrollerte sykehussettingen versus hjemmesettingen hos GSDIa-pasienter
Tidsramme: hvert 10. minutt innen den første timen samt 75, 90 og 120 minutter etter oral belastning
|
hvert 10. minutt innen den første timen samt 75, 90 og 120 minutter etter oral belastning
|
|
[6,6-2H2]glukosekonsentrasjon i den kontrollerte sykehussettingen versus hjemmesettingen hos friske deltakere
Tidsramme: hvert 10. minutt innen den første timen samt 75, 90 og 120 minutter etter oral belastning
|
hvert 10. minutt innen den første timen samt 75, 90 og 120 minutter etter oral belastning
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Publikasjoner og nyttige lenker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- NL73191.042.20
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .