Ruokatorven syövän seulontakoe (EAST)

Ruokatorven syöpä on seitsemänneksi yleisin syöpä ja kuudenneksi yleisin syöpäkuolemien syy maailmanlaajuisesti vuonna 2020. Esiintyvyysalueita ovat Itä- ja Keski-Aasia, Saharan eteläpuolinen Afrikka ja jotkin Etelä-Amerikan maat, ja esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) on hallitseva histologinen alatyyppi (lähes 90 %). Vaikka ruokatorven adenokarsinooma, eräänlaisena esophagogastrisen liitoksen (AEG) adenokarsinooman tyyppi, oli harvinaisempi näillä korkean riskin alueilla, mutta sen osuus on noin kaksi kolmasosaa ruokatorven syöpätapauksista Euroopassa ja Pohjois-Amerikassa. Sydämen mahasyöpä, toinen AEG-tyyppi, osoittaa kuitenkin usein suurta ilmaantuvuutta ESCC:n korkean riskin alueilla. Hämmästyttävää on, että 57,5 ​​% maailmanlaajuisista ESCC-tapauksista ja 60,8 % sydämen mahasyöpätapauksista arvioitiin tapahtuvan Kiinassa vuonna 2018. Suurin osa ruokatorven syövän riskialttiista alueista sijaitsee kehitysmaissa, joilla on rajalliset lääketieteelliset resurssit, korkea ilmaantuvuus ja samanaikainen esiintyminen. ESCC ja AEG ovat asettanut merkittäviä haasteita taudin hallinnassa.

Sekä ESCC:llä että AEG:llä on huono ennuste, ja 5 vuoden kokonaiseloonjäämisaste on alle 30 %. Tämä johtuu suurelta osin varhaisen vaiheen leesioiden oireettomuudesta, mikä usein johtaa viivästyneeseen diagnoosiin. Väestöpohjaiset tutkimukset Kiinassa ovat vahvistaneet, että ylemmän maha-suolikanavan endoskopia Lugol-värjäyksellä voi lisätä varhaista havaitsemisastetta ja vähentää sekä ESCC:n ilmaantuvuutta ja kuolleisuutta että AEG:n kuolleisuutta erittäin riskialttiilla alueilla. Endoskooppisen toimenpiteen invasiivisuus ja resurssiintensiivisyys sekä kohdeleesioiden suhteellisen alhainen esiintyvyys yleisessä seulontapopulaatiossa (0,8–1,6 %) rajoittavat kuitenkin sen toteutettavuutta ja kustannustehokkuutta massiivisessa seulonnassa. Siksi vähemmän invasiivisten, helposti saatavilla olevien menetelmien kehittäminen hyväksyttävällä diagnostisella tarkkuudella on kiireellisesti tarpeen korkean riskin yksilöiden rikastamiseksi ennen endoskopiaa. Tähän mennessä ESCC:lle ja AEG:lle oli saatavilla vain vähän ei-endoskooppisia alustavia seulontamenetelmiä.

Ruokatorven sieni-sytologia on nouseva, minimaalisesti invasiivinen ja kätevä testi ruokatorven syövän sekä sen syöpää edeltävien leesioiden ja tilojen varalta. Laajentuva sieni voisi kerätä epiteelisoluja koko ruokatorvesta ja esophagogastrisesta liitoskohdasta (EGJ) vetäytymisen aikana, ja myöhempi morfologinen tai biomarkkerianalyysi voitaisiin suorittaa. Barrettin ruokatorven (BE) osalta Cytosponge-trefoil-tekijä 3 on vakiintunut ei-endoskooppinen testi, ja se voi lisätä BE:n havaitsemista 10,6-kertaiseksi potilailla, joilla on refluksioireita perusterveydenhuollossa. Korkean riskin alueilla, joilla ESCC on hallitseva alatyyppi, useat erityyppiset sienisytologiset testit saivat myös lupaavia, mutta alustavia tuloksia.

Aiemmassa tutkimuksessamme olemme kehittäneet tekoälyn (AI) avusteisen sienisytologian testin, joka osoitti automaattisesti mahdollisesti epänormaalit solut sytologidiagnoosissa ja havaitsi herkkyyden ja spesifisyyden olevan 90,0 %. ja 93,7 % yhteisöpohjaisessa ESCC-seulonnassa Kiinassa. Kokeneiden sytologien riittämättömyys tekee tästä menetelmästä kuitenkin edelleen epäoptimaalisen väestöpohjaiselle seulonnalle, erityisesti resurssirajoitteisilla alueilla. Lisäksi AEG:tä, joka on myös sienisytologian havaitsemisalueella, ei ole tutkittu aikaisemmissa tutkimuksissa. Siksi suoritimme Esophageal Cancer Screening Trial (EAST) -tutkimuksen kehittääksemme ja validoidaksemme täysin automatisoidun koneoppimismallin, joka perustuu sytologisiin ja epidemiologisiin ominaisuuksiin, ESCC- ja AEG-seulontaa varten korkean riskin alueilla.