Badanie przesiewowe w kierunku raka przełyku (EAST)

Rak przełyku jest siódmym najczęściej występującym rakiem i szóstą najczęstszą przyczyną zgonów związanych z rakiem na całym świecie w 2020 roku. Obszary o najwyższej zachorowalności obejmują Azję Wschodnią i Środkową, Afrykę Subsaharyjską i niektóre kraje Ameryki Południowej, gdzie rak płaskonabłonkowy przełyku (ESCC) jest dominującym podtypem histologicznym (prawie 90%). Podczas gdy gruczolakorak przełyku, jako rodzaj gruczolakoraka połączenia przełykowo-żołądkowego (AEG), był mniej powszechny w tych obszarach wysokiego ryzyka, ale odpowiada za około dwie trzecie przypadków raka przełyku w Europie i Ameryce Północnej. Jednak rak żołądka serca, inny rodzaj AEG, często wykazuje wysoką częstość występowania w obszarach wysokiego ryzyka ESCC. Co uderzające, szacuje się, że 57,5% globalnych przypadków ESCC i 60,8% przypadków raka żołądka serca wystąpiło w Chinach w 2018 roku. Większość obszarów wysokiego ryzyka raka przełyku znajduje się w krajach rozwijających się z ograniczonymi zasobami medycznymi, wysoką zapadalnością i współwystępowaniem ESCC i AEG, które stanowią poważne wyzwanie dla kontroli choroby.

Zarówno ESCC, jak i AEG wykazują złe rokowanie, z całkowitym 5-letnim przeżyciem poniżej 30%. Wynika to w dużej mierze z bezobjawowego charakteru zmian we wczesnym stadium, co często prowadzi do opóźnionego rozpoznania. Badania populacyjne w Chinach potwierdziły, że endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego z barwieniem Lugola może zwiększyć wskaźnik wczesnego wykrywania i zmniejszyć zarówno częstość występowania, jak i śmiertelność ESCC oraz śmiertelność z powodu AEG w obszarach bardzo wysokiego ryzyka. Jednak inwazyjność i zasobochłonność procedury endoskopowej oraz stosunkowo niska częstość występowania zmian docelowych w ogólnej populacji objętej badaniami przesiewowymi (0,8% do 1,6%) ograniczają jej wykonalność i opłacalność w masowych badaniach przesiewowych. Dlatego pilnie potrzebne jest opracowanie mniej inwazyjnych, łatwo dostępnych metod o akceptowalnej dokładności diagnostycznej w celu wzbogacenia osób z grupy wysokiego ryzyka przed endoskopią. Do tej pory dostępnych było niewiele nieendoskopowych wstępnych metod przesiewowych dla ESCC i AEG.

Cytologia gąbki przełyku jest nowym, małoinwazyjnym i wygodnym testem wykrywającym raka przełyku, jak również jego zmiany i stany przedrakowe. Rozszerzalna gąbka może zbierać komórki nabłonkowe z całego przełyku i połączenia przełykowo-żołądkowego (EGJ) podczas wycofywania, a następnie można przeprowadzić analizę morfologiczną lub biomarkerów. W przypadku przełyku Barretta (BE) cytosponge-trefoil factor 3 jest dobrze ugruntowanym testem nieendoskopowym, który może zwiększyć wykrywalność BE 10,6-krotnie wśród pacjentów z objawami refluksu w warunkach podstawowej opieki zdrowotnej. W przypadku obszarów wysokiego ryzyka, gdzie ESCC jest dominującym podtypem, kilka typów testów cytologicznych gąbek również uzyskało obiecujące, choć wstępne wyniki.

W naszym poprzednim badaniu opracowaliśmy test cytologiczny gąbki wspomagany sztuczną inteligencją (AI), który automatycznie wskazywał potencjalnie nieprawidłowe komórki do diagnozy cytologicznej, a czułość i swoistość wyniosła 90,0%. i 93,7% w lokalnych badaniach przesiewowych ESCC w Chinach. Jednak nieadekwatność doświadczonych cytologów sprawia, że ​​ta metoda jest nadal nieoptymalna do badań przesiewowych populacji, zwłaszcza na obszarach o ograniczonych zasobach. Ponadto AEG, który również znajduje się w zakresie wykrywania cytologii gąbki, nie był badany we wcześniejszych badaniach. Dlatego przeprowadziliśmy próbę przesiewową raka przełyku (EAST), aby opracować i zweryfikować w pełni zautomatyzowany model uczenia maszynowego oparty na cechach cytologicznych i epidemiologicznych do badań przesiewowych ESCC i AEG na obszarach wysokiego ryzyka.