Nyelőcsőrák-szűrési próba (EAST)

A nyelőcsőrák 2020-ban a hetedik leggyakoribb rák, és a hatodik leggyakoribb daganatos halálok világszerte. A legmagasabb előfordulási gyakoriságú területek Kelet- és Közép-Ázsia, Afrika szubszaharai vidéke és néhány dél-amerikai ország, ahol a nyelőcső laphámsejtes karcinóma (ESCC) a domináns szövettani altípus (közel 90%). Míg a nyelőcső-adenokarcinóma, mint az oesophagogastric junction (AEG) adenokarcinóma típusa, kevésbé volt elterjedt ezeken a magas kockázatú területeken, de Európában és Észak-Amerikában a nyelőcsőrákos esetek körülbelül kétharmadát teszi ki. A szív gyomorrák, az AEG egy másik típusa azonban gyakran magas incidenciát mutat az ESCC magas kockázatú területein. Meglepő módon a globális ESCC-esetek 57,5%-a és a szív-gyomorrákos esetek 60,8%-a Kínában fordult elő 2018-ban. A legtöbb nyelőcsőrák magas kockázatú terület a fejlődő országokban található, korlátozott orvosi erőforrásokkal, magas incidenciával és egyidejű előfordulással. Az ESCC és az AEG jelentős kihívásokat jelentett a betegségek leküzdésében.

Mind az ESCC, mind az AEG rossz prognózist mutat, az összesített 5 éves túlélés kevesebb, mint 30%. Ez nagyrészt a korai stádiumú elváltozások tünetmentességének köszönhető, ami gyakran késleltetett diagnózishoz vezet. Kínában végzett populációs vizsgálatok megerősítették, hogy a felső gasztrointesztinális endoszkópia Lugol-festéssel növelheti a korai felismerési arányt, és csökkentheti az ESCC előfordulását és mortalitását, valamint az AEG mortalitását a nagyon magas kockázatú területeken. Azonban az endoszkópos eljárás invazivitása és erőforrásigénye, valamint a célléziók viszonylag alacsony prevalenciája az általános szűrési populációban (0,8–1,6%) korlátozza annak megvalósíthatóságát és költséghatékonyságát a tömeges szűrés során. Ezért sürgősen szükség van kevésbé invazív, könnyen hozzáférhető, elfogadható diagnosztikai pontosságú módszerek kidolgozására a magas kockázatú egyének endoszkópia előtti gazdagításához. Eddig kevés nem endoszkópos előzetes szűrési módszer állt rendelkezésre ESCC és AEG esetében.

A nyelőcsőszivacs citológia egy feltörekvő, minimálisan invazív és kényelmes teszt a nyelőcsőrákra, valamint annak rákmegelőző elváltozásaira és állapotaira. A tágítható szivacs a teljes nyelőcsőből és az EGJ-ből gyűjthette össze a hámsejteket, majd ezt követően morfológiai vagy biomarker analízist lehetett végezni. A Barrett-oesophagus (BE) esetében a Cytosponge-trefoil faktor 3 egy jól bevált, nem endoszkópos teszt, és 10,6-szorosára növelheti a BE kimutatását az alapellátásban refluxos tünetekkel küzdő betegek körében. A magas kockázatú területeken, ahol az ESCC a domináns altípus, számos szivacsos citológiai vizsgálat is ígéretes, de előzetes eredményeket hozott.

Korábbi vizsgálatunkban kifejlesztettünk egy mesterséges intelligencia (AI) által támogatott szivacsos citológiai tesztet, amely automatikusan jelezte a potenciálisan kóros sejteket a citológus diagnózisához, és a szenzitivitást és specificitást 90,0%-osnak találta. és 93,7%-a közösségi alapú ESCC-szűrésben Kínában. Azonban a tapasztalt citológusok elégtelensége miatt ez a módszer még mindig szuboptimális a populáció alapú szűréshez, különösen a korlátozott erőforrásokkal rendelkező területeken. Továbbá az AEG-t, amely szintén a szivacscitológia kimutatási tartományán belül van, korábbi vizsgálatokban nem vizsgálták. Ezért lefolytattuk a nyelőcsőrák-szűrési kísérletet (EAST), hogy citológiai és epidemiológiai jellemzőken alapuló, teljesen automatizált gépi tanulási modellt fejlesszünk ki és validáljunk ESCC- és AEG-szűréshez a magas kockázatú területeken.