HEmiplegian rytmihäiriön retrospektiivinen tutkimus (HEART)
maanantai 20. helmikuuta 2023 päivittänyt: Hospices Civils de Lyon
Lapsuuden genotyypin vuorottelevan hemiplegian rooli sydämen repolarisaatiossa. SYDÄN: HEmiplegia Arrytmia Retrospektiivinen tutkimus
Vaihteleva lapsuuden hemiplegia (AHC) on harvinainen ja vakava sairaus, joka tarvitsee tehokkaita ja toivottavasti jopa parantavia hoitoja.
Sairastuneet potilaat kärsivät vakavista halvaantuneista kriiseistä, usein tuskallisen tuskallisista lihaskouristuksista, vakavista, usein hengenvaarallisista epilepsiakohtauksista, usein vakavista kehitysvammaista ja psykiatrisista/psykologisista vammoista ja muista samanaikaisista sairauksista, kuten sydänhäiriöistä.
Viimeaikaiset tiedot osoittavat, että AHC-genotyyppi liittyy sydämen repolarisaatioongelmiin ja sydämen rytmihäiriöihin.
Ensisijainen tutkittava hypoteesi on, että genotyypin ja sydämen fenotyypin välillä on yhteys AHC:ssä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
20
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Bron, Ranska, 69677
- Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children, Hôpital Femme Mère Enfant, University Hospitals of Lyon (Hospices Civils de Lyon)
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 vuosi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on lapsuuden vaihteleva hemiplegia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, jotka täyttävät kliiniset diagnostiset kriteerit (Aicardi et ai, 1995) tyypilliselle vuorottelevalle hemiplegialle joko tunnistettujen ATP1A3-mutaatioiden kanssa tai ilman niitä.
- Vähintään yksi EKG-tutkimus vaaditaan.
- Potilaat ikääntyvät vuosia ja enemmän
Poissulkemiskriteerit:
- Tietoista suostumusta tai suostumusta ei saada
- ATP1A3-testiä ei suoritettu
- EKG-tutkimuksia ei ole saatavilla
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on lapsuuden vaihteleva hemiplegia
Potilaat, jotka täyttävät kliiniset diagnostiset kriteerit (Aicardi et ai, 1995) tyypilliselle vuorottelevalle hemiplegialle joko tunnistettujen ATP1A3-mutaatioiden kanssa tai ilman niitä. Vähintään yksi pitkäaikainen EKG-tutkimus vaaditaan. |
Demografisten tietojen (ikä, sukupuoli, ikä diagnoosin yhteydessä), geneettisten tietojen, kardiologisten tietojen, farmakologisten hoitojen, EKG-tietojen retrospektiivinen tallennus.
Kaikki yllä olevat tiedot poistetaan.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
QTc-ajan mittaus ja kaikki asiaankuuluvat sydämen repolarisaatiomittaukset
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Tulosmitta: QTc-aika ja sydämen repolarisaation mittaus millisekunteina.
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 29. huhtikuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 29. joulukuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 29. kesäkuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 2. kesäkuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 21. kesäkuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 30. kesäkuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Keskiviikko 22. helmikuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 20. helmikuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. helmikuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 69HCL21_0493
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .