Pyruvaattikinaasin (PK) puutteen globaali pitkittäisrekisteri: potilaiden raportoimat tulokset (PRO) (PKD)
Pyruvaattikinaasin puutteen globaali pitkittäisrekisteri: potilaiden raportoimat tulokset
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on ymmärtää ja karakterisoida PK-puutospotilaiden terveyteen liittyvää elämänlaatua (HRQoL) ja sairaustaakkaa, jotka saavat rutiinihoitoa. Tämä tutkimus on havainnollinen (eli ei-interventio), pitkittäinen, monikeskus, maailmanlaajuinen rekisteri osallistujille, joilla on PK-puutos, harvinainen ei-sferosyyttinen hemolyyttinen anemia.
Tämä tutkimus on avoinna ilmoittautumista varten 2 vuoden ajan, ja kaikkia ilmoittautuneita osallistujia seurataan tulevaisuuteen enintään 96 viikon ajan.
Tietoja kerätään osallistujilta, jotka ovat antaneet tietoisen suostumuksen ja valtuutuksen sovellettavien lakien ja määräysten mukaisesti.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Yli 18-vuotiaat ja aiemmin tutkimukseen AG348-C-008 (NCT03481738) ilmoittautuneet osallistujat voivat osallistua tähän tutkimukseen. Tiedot toimitetaan sähköisen potilasraportin (ePRO) hakemuksen kautta.
Kaikki tiedonkeruupyrkimykset noudattavat tätä protokollaa, ja ne julkistetaan tulevaan tutkimukseen perustuvassa suostumuksessa. Tämä tutkimus voi asianmukaisen osallistujan (ja tai vanhemman/huoltajan) suostumuksella sisältää retrospektiivisiä tietoja muista asianmukaisesti hyväksytyistä tutkimuksista, jotka on tehty PK-puutoksen pitkittäisen luonnollisen historian tutkimiseksi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Utrecht, Alankomaat, 3508 GA
- Universitair Medisch Centrum Utrecht
-
-
-
-
-
Madrid, Espanja, 28009
- Hospital Infantil Universitario Niño Jesus - PIN
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20122
- Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, W12 0HS
- Hammersmith Hospital
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujan on oltava vähintään (≥) 18-vuotias;
- Osallistujan on oltava ilmoittautunut tutkimukseen AG348-C-008.
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistuja on mukana Agiosin sponsoroimassa kliinisessä tutkimuksessa, joka sisältää hoitoa pyruvaattikinaasiaktivaattorilla.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
PK-puutos diagnosoitu
Osallistujat, joilla on aiemmin diagnosoitu PK-puutos tutkimuksessa AG348-C-008 (NCT03481738), saavat rutiininomaista kliinistä hoitoa.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Pyruvaattikinaasipuutospäiväkirjan (PKDD) pistemäärän muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, päivään 672 asti
|
PKDD on 7 kohdan mitta PK-puutoksen keskeisistä merkeistä ja oireista.
Pisteiden vaihteluväli on 25–76, ja korkeammat pisteet osoittavat suurempaa sairaustaakkaa.
|
Perustaso, päivään 672 asti
|
|
Muutos lähtötasosta pyruvaattikinaasin puutteen vaikutusarvioinnissa (PKDIA)
Aikaikkuna: Perustaso, päivään 672 asti
|
PKDIA on 12 pisteen mitta PK-puutoksen vaikutuksista potilaiden HRQoL:iin.
Pisteiden vaihteluväli on 30–76, ja korkeammat pisteet osoittavat suurempaa sairaustaakkaa.
|
Perustaso, päivään 672 asti
|
|
Muutos lähtötasosta työn tuottavuuden ja aktiivisuuden heikkenemistä koskevassa kyselylomakkeessa: Erityinen terveysongelma (WPAI: SHP) 2.0 pisteet
Aikaikkuna: Perustaso, päivään 672 asti
|
WPAI:SHP on 6 kysymyksestä koostuva osallistujan arvioima kyselylomake, jolla määritetään PK-puutteesta johtuvat poissaolot, esittelyt, työn tuottavuuden heikkeneminen ja päivittäisen aktiivisuuden heikkeneminen 7 päivän ajalta ennen jokaista käyntiä.
Se antaa 4 alapistettä: poissaolo (poissaolot), työnteon heikkeneminen (esilläolo tai heikentynyt työtehokkuus), yleinen työn heikkeneminen (työn tuottavuuden menetys tai poissaolot plus presenteeismi) ja aktiivisuuden heikkeneminen (päivittäisen toiminnan heikkeneminen).
Nämä alapisteet muunnetaan arvonalentumisprosentteiksi (vaihteluväli 0–100), ja korkeammat luvut osoittavat suurempaa arvon alentamista ja pienempää tuottavuutta.
|
Perustaso, päivään 672 asti
|
|
Muutos lähtötasosta syövän hoidon anemian toiminnallisessa arvioinnissa (FACT-An)
Aikaikkuna: Perustaso, päivään 672 asti
|
FACT-An koostuu viidestä ala-asteikosta: Fyysinen hyvinvointi [pistemääräalue 0-28], sosiaalinen/perheen hyvinvointi [pistealue 0-28], emotionaalinen hyvinvointi [pistealue 0-24] ja toiminnallinen hyvinvointi -Oleminen [pistealue 0-28] ja anemiaan liittyvät erityiskysymykset [pistemäärä 0-80].
Jokaisen kohteen pisteet lasketaan yhteen.
Summa kerrotaan ala-asteikon kohteiden lukumäärällä ja jaetaan sitten vastattujen kohtien määrällä.
Tämä tuottaa alaasteikkopisteet.
Alaskaalan pisteet lasketaan yhteen kokonaispistemäärän saamiseksi [pistemääräalue 0-188].
Korkeampi pistemäärä tarkoittaa parempaa elämänlaatua.
|
Perustaso, päivään 672 asti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Medical Affairs, Agios Pharmaceuticals, Inc.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Hematologiset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Anemia, hemolyyttinen, synnynnäinen
- Anemia
- Hemolyysi
- Anemia, hemolyyttinen
- Anemia, hemolyyttinen, synnynnäinen ei-sferosyyttinen
- Pyruvaattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
Muut tutkimustunnusnumerot
- AG348-C-015
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .