Registre longitudinal mondial du déficit en pyruvate kinase (PK) : résultats rapportés par les patients (PRO) (PKD)

Déficit en PK diagnostiqué

Les participants précédemment diagnostiqués avec un déficit en PK dans l'étude AG348-C-008 (NCT03481738) recevront des soins cliniques de routine.

Changement par rapport à la ligne de base du score du journal de déficience en pyruvate kinase (PKDD)

Le PKDD est une mesure en 7 points des principaux signes et symptômes d'un déficit en PK. La fourchette de scores va de 25 à 76, les scores les plus élevés indiquant une charge de morbidité plus élevée.

Changement par rapport à la ligne de base du score de l'évaluation de l'impact de la déficience en pyruvate kinase (PKDIA)

Le PKDIA est une mesure en 12 points des impacts du déficit en PK sur la QVLS des patients. La fourchette des scores va de 30 à 76, les scores les plus élevés indiquant une charge de morbidité plus élevée.

Changement par rapport au niveau de référence dans le questionnaire sur la productivité au travail et les troubles liés à l'activité : problème de santé spécifique (WPAI : SHP) 2,0

WPAI:SHP est un questionnaire de 6 questions évalué par les participants pour déterminer la quantité d'absentéisme, de présentéisme, de perte de productivité au travail et d'altération de l'activité quotidienne attribuable au déficit en PK pendant une période de 7 jours avant chaque visite. Il donne 4 sous-scores : temps de travail manqué (absentéisme), incapacité pendant le travail (présentéisme ou réduction de l'efficacité au travail), incapacité globale au travail (perte de productivité au travail ou absentéisme plus présentéisme) et atteinte à l'activité (atteinte à l'activité quotidienne). Ces sous-scores sont transformés en pourcentages de déficience (allant de 0 à 100), les nombres plus élevés indiquant une plus grande déficience et une productivité moindre.

Changement par rapport au départ dans l'évaluation fonctionnelle de la thérapie anticancéreuse-anémie (FACT-An)

FACT-An est composé de cinq sous-échelles : bien-être physique [score de 0 à 28], bien-être social/familial [score de 0 à 28], bien-être émotionnel [score de 0 à 24] et bien fonctionnel. -Being [score range 0-28] et des questions spécifiques concernant l'anémie [score range 0-80]. Le score de chaque item est additionné. La somme est multipliée par le nombre d'items de la sous-échelle, puis divisée par le nombre d'items répondus. Cela produit le score de la sous-échelle. Les scores des sous-échelles sont additionnés pour obtenir un score total [score de 0 à 188]. Un score plus élevé indique une meilleure qualité de vie.