Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus elamipretidin tehon ja turvallisuuden arvioimiseksi potilailla, joilla on primaarinen mitokondriaalinen sairaus ydin-DNA-mutaatioista (nPMD) (NuPower)

keskiviikko 22. lokakuuta 2025 päivittänyt: Stealth BioTherapeutics Inc.

Kolmannen vaiheen satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, rinnakkaisryhmä, lumekontrolloitu koe päivittäisten ihonalaisten elamipretidinjektioiden tehokkuuden ja turvallisuuden arvioimiseksi potilailla, joilla on primaarinen mitokondriaalinen sairaus, joka johtuu patogeenisista ydin-DNA-mutaatioista (nPMD) NuPower

SPIMD-301 on 48 viikkoa kestävä, satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, rinnakkaisryhmien, lumekontrolloitu tutkimus, jolla arvioidaan elamipretidin kerran päivässä ihonalaisesti (SC) annon tehoa ja turvallisuutta hoidossa potilailla, joilla on primaarinen mitokondriaalinen myopatia, joka liittyy tumaan. DNA-mutaatiot (nPMD).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tähän 48 viikkoa kestävään satunnaistettuun, kaksoissokkoutettuun, rinnakkaisryhmiin, lumekontrolloituun tutkimukseen otetaan mukaan noin 130 koehenkilöä, joista 90 on nPMD, joka liittyy mitokondrion replisomin patogeenisiin mutaatioihin ("replisomiin liittyvät mutaatiot") primaarianalyysiin. ja ylimääräinen alajoukko, jossa on enintään 40 henkilöä, joilla on nPMD, joka liittyy muihin ei-replisomiin liittyviin patogeenisiin mutaatioihin, jotka ovat spesifisiä tuman DNA:lle. Elamipretidin kerta-annosten teho ja turvallisuus, jotka annetaan hoitona potilaille, joilla on nPMD:hen liittyvä primaarinen mitokondriaalinen myopatia, määritetään. Koehenkilöt satunnaistetaan suhteessa 1:1 60 mg:aan Elamipretidea tai vastaavia lumelääkeryhmiä.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

102

Vaihe

  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
      • Nijmegen, Alankomaat, 6525
        • Radboud University Medical Center
  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2065
        • Royal North Shore Hospital Neurology
    • Victoria
      • Parkdale, Victoria, Australia, 3162
        • Calvary Health Care Bethlehem
  • Espanja
      • Barcelona, Espanja, 8036
        • Hospital Clinic de Barcelona
      • Barcelona, Espanja, 8025
        • Hospital de la Sta Creu i Sant Pau
      • Madrid, Espanja, 28041
        • Hospital Universitario 12 de Octubre
      • Valencia, Espanja, 46026
        • Hospital La Fe de Valencia
  • Italia
      • Bologna, Italia
        • IRCCS Institute of Neorological Sciences of Bologna Bellaria Hospital
      • Messina, Italia, 98125
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico G. Martino
      • Milan, Italia, 20133
        • Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta
      • Pisa, Italia, 56126
        • Azienda Ospedaliero Universitario Pisana, Dipartimento Ambientale di Neuroscienze
    • Brescia
      • Gussago, Brescia, Italia, 25064
        • University of Brescia, NeMO Clinical Center for Neuromuscular Diseases
    • Lazio
      • Rome, Lazio, Italia, 00168
        • Istituto di Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, Università Cattolica del Sacro Cuore
  • Norja
      • Bergen, Norja, 5021
        • Helse Bergen HF
  • Saksa
      • Dresden, Saksa
        • Universitaetsklinikum Carl Gustav Carus Dresden Neurologie
      • Tübingen, Saksa
        • Univ of Tubingen, Hertie Institute for Clinical Brain Research
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Saksa, 80336
        • Department of Neurology, University Clinics Munich
  • Unkari
      • Budapest, Unkari, 1083
        • Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina es Ritka Betegsegek
      • Pécs, Unkari, 7624
        • University of Pécs, Department of Neurology Klinikai Kozpont - neurologiai Klinika
  • Uusi Seelanti
      • Auckland, Uusi Seelanti, 1023
        • University of Auckland - Auckland City Hospital, Neurology Department
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Cambridge, Yhdistynyt kuningaskunta, CB2 0QQ
        • University of Cambridge, Department of Clinical Neurosciences
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3BG
        • Queen Square Centre for Neuromuscular Diseases The National Hospital for Neurology and Neurosurgery
      • Newcastle, Yhdistynyt kuningaskunta, NE77DN
        • Newcastle upon Tyne Hospitals Freeman Hospital
  • Yhdysvallat
    • California
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 92093
        • University of California, San Diego
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30329
        • Rare Disease Research, LLC
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Columbia University Medical Center College of Physician and Surgeon
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Yhdysvallat, 44308
        • Akron Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • University of Pittsburgh School of Medicine Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC Department of Genetics
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • UT Health,Center for the Treatment of Pediatric Neurodegenerative Disease

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 70 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Koehenkilön on täytettävä kaikki seuraavat osallistumiskriteerit seulonta- ja lähtötilanteessa (ellei toisin mainita), jotta hän voidaan ottaa mukaan SPIMD-301-tutkimukseen:

  1. Halukas ja kykenevä toimittamaan allekirjoitetun tietoisen suostumuksen lomakkeen (ICF) ennen osallistumista kaikkiin tutkimukseen liittyviin toimenpiteisiin.
  2. Hyväksyy ja pystyy noudattamaan kokeen pituuden vaatimuksia, mukaan lukien määrätyn hoidon antaminen.
  3. On ≥18-vuotias ja ≤ 70-vuotias seulonnan aikaan.

  4. Diagnosoitu nPMD, jolla on vallitseva myopatian kliininen ilmentymä, johon tulee sisältyä progressiivinen ulkoinen oftalmoplegia (PEO) ja liikunta-intoleranssi ja/tai luustolihasten heikkous, ja geneettinen vahvistus jommastakummasta:

    1. Mitokondriaalisen replisomin ydin-DNA-mutaatio (replisomiin liittyvät mutaatiot), jotka sisältävät seuraavat geenit:

      • POLG 1/2
      • TWINKLE (C10ORF2)
      • TYMP
      • DGUOK
      • TK2
      • RRM2B
      • RNSEH1
      • SSBP
      • MGME1
      • DNA2
      • ANT1 (SLC25A4)
      • SUCLG1
      • SUCLA2
      • MPV17 tai
    2. Muut tuman DNA:lle spesifiset patogeeniset mutaatiot.

  5. Hedelmällisessä iässä olevien naisten on suostuttava käyttämään jotakin seuraavista ehkäisymenetelmistä ICF-sopimuksen allekirjoituspäivästä 28 päivään viimeisen IMP-annoksen jälkeen:

    1. Raittius, kun se on sopusoinnussa kohteen suosiman ja tavanomaisen elämäntavan kanssa. Tutkittava suostuu käyttämään erittäin tehokasta ehkäisymenetelmää, jos hän tulee seksuaalisesti aktiiviseksi.
    2. Suhteet miespuolisten kumppaneiden kanssa, jotka on steriloitu kirurgisesti vasektomialla (vasektomiatoimenpiteen on oltava suoritettu vähintään 60 päivää ennen seulontakäyntiä).
    3. Estemenetelmä (esim. kondomi tai okklusiivinen korkki), jossa on siittiöitä tappava vaahto/geeli/kalvo/voide JA joko hormonaalinen ehkäisy (oraalinen, implantoitu tai ruiskeena) tai kohdunsisäinen laite tai järjestelmä.

    Huomautus: Ei-hedelmöitymispotentiaali määritellään kirurgiseksi sterilisaatioksi (esim. molemminpuolinen munanpoisto, kohdunpoisto tai munanjohtimien ligatointi) tai postmenopausaaliseksi (määritelty kuukautisten pysyväksi lakkaamiseksi vähintään 12 peräkkäisen kuukauden ajan ennen seulontakäyntiä).

  6. Miesten, joilla on hedelmällisessä iässä olevia naispartnereita, on oltava halukkaita käyttämään erittäin tehokasta ehkäisymenetelmää ICF-sopimuksen allekirjoituspäivästä 28 päivään viimeisen IMP-annoksen jälkeen.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Ei pysty suorittamaan 6MWT-, 3TUG- tai 5XSST-toiminnallisia testejä. Kävelyapuvälineen käyttö on sallittua; käytön tulee kuitenkin pysyä johdonmukaisena koko kokeen ajan.
  2. Naishenkilöt, jotka ovat raskaana, suunnittelevat raskautta tai imettävät/imettävät.
  3. Kävelee < 150 metriä tai > 450 metriä 6MWT:n aikana (vain seulontakäynti).
  4. Arvioitu glomerulussuodatusnopeus (eGFR) on < 30 ml/min/1,73 m2, käyttämällä Munuaissairauden ruokavalion muuttaminen (MDRD) -tutkimusyhtälöä (vain seulontakäynti).
  5. On käynyt laitossairaalahoidossa 30 vuorokauden aikana ennen seulontaa tai hänellä on suunnitteilla sairaalahoito tai leikkaus tutkimuksen aikana, ellei tutkijan näkemyksen mukaan päätetä, että se ei vaikuta tutkimuksen tulosmittauksiin.
  6. Hänellä on kliinisesti merkittävä hengitystie- ja/tai sydänsairaus, joka vaikuttaisi tutkijan näkemyksen mukaan tutkimusten arviointiin.
  7. Hänellä on ollut aiempi sydäninventiotoimenpiteet (esim. sydämen katetrointi, angioplastia/perkutaaninen sepelvaltimon leikkaus, palloläppäleikkaus jne.) 3 kuukauden sisällä ennen seulontaa.
  8. Hänellä on ollut tai on tällä hetkellä vakava neurologinen vajaatoiminta, vaikea epilepsia, vaikea ataksia tai vaikea neuropatia, joka voi tutkijan mielestä häiritä heidän kykyään suorittaa kaikki tutkimusvaatimukset.
  9. Aktiivinen pahanlaatuinen kasvain tai mikä tahansa muu syöpä, josta henkilö on ollut taudista vapaa < 2 vuotta. Paikalliset levyepiteeli- tai ei-invasiiviset tyvisolukarsinoomat ovat sallittuja, jos niitä käsitellään asianmukaisesti ennen seulontaa.
  10. Hänelle on tehty kiinteä elinsiirto.
  11. Hänellä on aiemmin diagnosoitu ihmisen immuunikatovirus (HIV), hepatiitti B tai hepatiitti C -infektio.
  12. Hänellä on ollut systeeminen eosinofiilinen sairaus ja/tai eosinofiilien määrä >1000 solua x106/l seulontakäynnillä.
  13. osallistuu tai on osallistunut kliiniseen interventiotutkimukseen (eli tutkimustuotteeseen tai -laitteeseen, kantasoluhoitoon, geeniterapiaan) 30 päivän sisällä ennen nykyistä tutkimusta; tai hän on tällä hetkellä mukana ei-interventiotutkimuksessa, joka tutkijan mielestä saattaa olla hämmentävä nykyisen tutkimuksen (esim. harjoitusterapiatutkimuksen) tuloksiin nähden.
  14. Hän on saanut elamipretidia (MTP-131) viimeisen vuoden aikana seulontakäynnistä.
  15. Hänellä on ollut tutkijan näkemyksen mukaan vaikuttavien aineiden väärinkäyttöä edellisen vuoden aikana.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Elamipretidi
0,75 ml 80 mg/ml elamipretidiliuosta kerta-annosta varten 60 mg elamipretidiä
Lääke: Elamipretidi
60 mg elamipretidia kerran päivässä 0,75 ml:n subkutaanisina injektiona 48 viikon ajan
Muut nimet:
  • MTP-131
Placebo Comparator: Plasebo
0,75 ml 80 mg/ml vastaavaa lumelääkeliuosta kerta-annoksena 60 mg
Lääke: Plasebo
Lumelääke kerran vuorokaudessa 0,75 ml:n subkutaanisina injektiona 48 viikon ajan

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kuuden minuutin kävelytesti (6MWT)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36, 48, 52 (kokeilukäynnin loppu)
Muutos lähtötasosta kävellyssä matkassa (metreinä) kuuden minuutin kävelytestissä vierailulla
Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36, 48, 52 (kokeilukäynnin loppu)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
5 kertaa istu-seisomatesti (5XSST)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36, 48, 52 (kokeilukäynnin loppu)
Vaihda lähtötasosta Kokonaisajassa (sekunteina) suorittaaksesi 5XSST. Osallistuja ohjataan seisomaan suorassa mahdollisimman nopeasti 5 kertaa ilman pysähtymistä välillä pitäen kädet ristissä rinnan yli. Keskimääräinen aika lasketaan.
Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36, 48, 52 (kokeilukäynnin loppu)
Kolminkertainen ajastettu käynnistystesti (3TUG)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36, 48, 52 (kokeilukäynnin loppu)
Muuta lähtötasosta Kokonaisajassa (sekunteina) suorittaaksesi 3TUG. Osallistuja ohjataan nousemaan ylös tuolilta, kävelemään normaalivauhtia 3 metrin päässä olevalle lattialle, kääntymään, kävelemään takaisin tuolille normaaliin tahtiin, istumaan uudelleen; toiminta on ajastettu sekunneissa. Toiminta toistetaan 3 kertaa peräkkäin ilman lepoa ja keskimääräinen aika lasketaan.
Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36, 48, 52 (kokeilukäynnin loppu)
Potilaan yleisen vaikeusasteen (PGI-S) asteikko
Aikaikkuna: Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36, 48
Muutos lähtötasosta vakavuusasteikolla (PGI-S). Potilaan ilmoittama nykyinen terveydentila viikoittain ja hoidon lopussa. PGI-S-asteikko on kategorinen asteikko, ja se pyytää osallistujaa "arvioimaan lihasheikkousoireesi vakavuuden tänään" johonkin seuraavista luokista: Ei mitään, Lievä, Keskivaikea, Vaikea tai Erittäin vaikea. Mikään ei tarkoita parempaa terveydentilaa ja parasta tulosta, erittäin vakava tarkoittaa huonompaa terveydentilaa ja huonompaa tulosta.
Lähtötilanne, viikot 12, 24, 36, 48

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Stealth BioTherapeutics Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 29. huhtikuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 30. syyskuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 4. joulukuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 8. joulukuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 8. joulukuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 17. joulukuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Perjantai 24. lokakuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 22. lokakuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. lokakuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • SPIMD-301

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa