Tutkimus, joka kuvaa XLH:n koettua kokemusta nuorille luuston kasvun lopussa
torstai 9. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Kyowa Kirin Pharmaceutical Development Ltd
Havainnollinen, tulevaisuuden, eurooppalainen, monikeskus, sekamenetelmiä koskeva tutkimus, joka kuvaa X-liittyneestä hypofosfatemiasta (XLH) koettua kokemusta luuston kasvun loppuvaiheessa oleville nuorille
Havainnollinen, prospektiivinen, sekamenetelmiä koskeva tutkimus, jossa yhdistettiin kvantitatiivisia ja kvalitatiivisia tietoja, ja se tutkii burosumabilla hoidettujen nuorten XLH-tautia luuston kasvun lopussa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä havainnollinen, prospektiivinen, eurooppalainen, monikeskus, sekamenetelmiä koskeva tutkimus, joka sisältää kvantitatiivisten ja laadullisten tietojen yhdistämisen, jossa tutkitaan burosumabilla hoidetuista nuorista, joilla on XLH luuston kasvun lopussa. Tutkimus sisältää kaksi havaintojaksoa luuston kasvun vahvistetun päättymispäivän (indeksipäivä) ympärillä.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kuvata XLH:n koettua kokemusta nuorille, joita hoidetaan burosumabilla luuston kasvun lopussa keskittyen nuorten raportoituihin oireisiin, aktiivisuuden kestoon ja intensiteettiin sekä laajempaan taakkaan sekä kuvailla muutosta aika niille, jotka jatkavat ja lopettavat burosumabin luuston kasvun lopussa. Tutkimuksessa selvitetään myös hoitajien kokemuksia nuoren luuston kasvun lopussa.
Tämän tutkimuksen tärkeimmät tavoitteet ovat:
- Kuvaile XLH-tautia sairastavien nuorten kokemuksia, joita hoidetaan burosumabilla 12 viikon aikana ennen luuston kasvun päättymistä.
- Kuvaile XLH-tautia sairastavien nuorten kokemuksia 26 viikon aikana välittömästi luuston kasvun päättymisen jälkeen, yleisesti ja sen mukaan, jatkavatko vai lopettavatko he burosumabihoitoa.
- Kuvaile ihmisen sisäisiä muutoksia XLH-sairaiden nuorten kokemisessa luuston kasvun päätyttyä, suhteessa heidän omaan luuston kasvun loppua edeltävään ajanjaksoon.
- Tutustu tukihoidon tarpeisiin ja hoitajien rasitukseen, kun XLH-sairaan nuoren luuston kasvu päättyy.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
25
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Groningen, Alankomaat
- University Medical Center Groningen - Beatrix Children's Hospital
-
-
-
-
Catalona
-
Barcelona, Catalona, Espanja, 08907
- Hospital Saint Joan de Deu
-
-
Catalonia
-
Barcelona, Catalonia, Espanja, 08035
- Hospital Universitari Vall d'Hebron
-
-
Granada
-
Granada, Granada, Espanja, 18014
- Hospital Universitario Virgen a de las Nieves
-
-
Murcia
-
Cartagena, Murcia, Espanja, 30202
- Hospital General Universitario Santa Lucía
-
-
-
-
-
Lille, Ranska
- Centre Hospitalier Universitair de Lille
-
Lyon, Ranska
- Hospices Civils de Lyon
-
Paris, Ranska
- APHP Paris - Assistance Publique Hopitaux de Paris
-
-
-
-
State of Berlin
-
Berlin, State of Berlin, Saksa, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin
-
-
-
-
-
Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta
- Birmingham Women's and Children's Hospital
-
Bristol, Yhdistynyt kuningaskunta
- Bristol Royal
-
Liverpool, Yhdistynyt kuningaskunta
- Alder Hey Children's Hospital
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta
- Great Ormond Street Hospital
-
-
Greater Manchester
-
Manchester, Greater Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M13 9WL
- Royal Manchester Childrens Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
12 vuotta - 17 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tämän tutkimuksen populaatio on nuoria, joiden XLH on lähestymässä luuston kasvun loppua ja joita hoidetaan burosumabilla vähintään 12 kuukauden ajan osana rutiininomaista kliinistä hoitoa lasten erikoiskeskuksissa Isossa-Britanniassa, Ranskassa, Saksassa, Espanjassa ja Alankomaissa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vahvistettu XLH-diagnoosi (dokumentoitu XLH-diagnoosi lääketieteellisissä tiedoissa ja todiste vähintään yhdestä seuraavista: hypofosfatemia ja/tai heikentynyt fosfaatin reabsorptio kohonneen FGF23:n vuoksi; PHEX-mutaatio).
- Ikä 12-17 vuotta opintojen alkaessa.
- Sillä on avoimet kasvulevyt ilmoittautumisen yhteydessä, ja sen hoitava kliinikko arvioi luuston kasvun päättyvän seuraavien 26 viikon aikana (perustuu kliinikon arvioon heidän rutiinikäytännössä käytetyn normaalin lähestymistavan mukaisesti).
- Hän on saanut burosumabihoitoa vähintään tutkimuksen ajan (52 viikkoa).
- Antaa tietoisen suostumuksen osallistua tutkimukseen (tai antaa suostumuksen, ja hoitaja antaa suostumuksen soveltuvin osin maakohtaisten säännösten mukaisesti).
Omaishoitajan osallistumiskriteerit:
- Tutkimukseen osallistujan pääasiallinen omaishoitaja (eli vanhempi tai huoltaja, joka tarjoaa päivittäistä tukea tai hoitoa tähän tutkimukseen osallistuvalle nuorelle, jolla on XLH).
- Antaa tietoisen suostumuksen osallistua tutkimukseen (itse ja/tai kelvollisen nuoren puolesta, soveltuvin osin maakohtaisten säännösten mukaisesti).
Poissulkemiskriteerit:
- Ei halua eikä pysty osallistumaan kaikkiin tutkimuksen osa-alueisiin (esim. haastattelut, sovellus, EQ-5D-Y, puettavat tiedonkeruu) ja/tai ei hyväksy tietojen keräämistä potilaskertomuksista.
- Kaksi tai useampi burosumabiinjektio jäi väliin viimeisen 6 kuukauden aikana.
- Suunnittelee leikkausta opintojakson aikana.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Kuvaile XLH-tautia sairastavien nuorten kokemuksia, joita hoidetaan burosumabilla 12 viikon aikana ennen luuston kasvun päättymistä.
Aikaikkuna: 12 viikkoa
|
12 viikkoa
|
|
Kuvaile XLH-tautia sairastavien nuorten kokemuksia 26 viikon aikana välittömästi luuston kasvun päättymisen jälkeen, yleisesti ja sen mukaan, jatkavatko vai lopettavatko he burosumabihoitoa.
Aikaikkuna: 26 viikkoa
|
26 viikkoa
|
|
Kuvaile ihmisen sisäisiä muutoksia XLH-sairaiden nuorten kokemisessa luuston kasvun päätyttyä, suhteessa heidän omaan luuston kasvun loppua edeltävään ajanjaksoon.
Aikaikkuna: Jopa 52 viikkoa
|
Jopa 52 viikkoa
|
|
Tutustu tukihoidon tarpeisiin ja hoitajien rasitukseen, kun XLH-sairaan nuoren luuston kasvu päättyy.
Aikaikkuna: valmistuu viikoilla 21-25
|
valmistuu viikoilla 21-25
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Saraff V, Boot AM, Linglart A, Semler O, Harvengt P, Williams A, Bailey KMA, Glen F, Davies EH, Wood S, Greentree S, Rylands AJ. A patient-centred and multi-stakeholder co-designed observational prospective study protocol: Example of the adolescent experience of treatment for X-linked hypophosphataemia (XLH). PLoS One. 2024 Jan 19;19(1):e0295080. doi: 10.1371/journal.pone.0295080. eCollection 2024.
- Saraff V, Sancho PA, Bacchetta J, Boot AM, Burren C, Chinoy A, Dharmaraj P, Llorente MAG, Rodriguez JDG, Gueorguieva I, Davies EH, Hayes W, Komarzynski S, Duro HR, Rylands AJ, Sandilands K, Williams A, Hardie E, Ishii H, Schnabel D, Selveindran SM, Linglart A. The lived experience of adolescents with X-linked hypophosphataemia treated with burosumab at end of skeletal growth: a mixed-methods analysis. PLoS One. 2026 Mar 20;21(3):e0344902. doi: 10.1371/journal.pone.0344902. eCollection 2026.
- Saraff V, Arango-Sancho P, Bacchetta J, Boot AM, Burren CP, Chinoy A, Dharmaraj P, Gomez Llorente MA, Gonzalez Rodriguez JD, Gueorguieva I, Hayes W, Schnabel D, Duro HR, Davies EH, Komarzynski S, Rylands AJ, Sandilands K, Ishii H, Williams A, Selveindran S, Barlassina A, Bowden A, Linglart A. Adolescents' experience of living with X-linked hypophosphataemia (XLH): a mixed-methods analysis of those who continued and discontinued burosumab treatment after end of skeletal growth. Orphanet J Rare Dis. 2026 Feb 3;21(1):107. doi: 10.1186/s13023-026-04244-2.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 24. marraskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 22. toukokuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 22. toukokuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 15. marraskuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 5. tammikuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 6. tammikuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 13. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 9. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. syyskuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Ravitsemushäiriöt
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Munuaissairaudet
- Urologiset sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Luusairaudet, aineenvaihdunta
- Fosforin aineenvaihduntahäiriöt
- Avitaminoosi
- Puutostaudit
- Aliravitsemus
- Metalliaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Riisitauti, hypofosfateminen
- Riisitauti
- Hypofosfatemia, perhe
- Munuaistiehyen kulku, synnynnäiset virheet
- Kalsiumin aineenvaihduntahäiriöt
- D-vitamiinin puutos
- Hypofosfatemia
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Sukuperäinen hypofosfateminen riisitauti
- burosumab
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2020-70-EU-CRY
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .