Un estudio para describir la experiencia vivida con XLH por adolescentes al final del crecimiento esquelético
9 de julio de 2026 actualizado por: Kyowa Kirin Pharmaceutical Development Ltd
Un estudio observacional, prospectivo, europeo, multicéntrico y de métodos mixtos para describir la experiencia vivida de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) en adolescentes al final del crecimiento esquelético
Un estudio observacional, prospectivo y de métodos mixtos que involucra la integración de datos cuantitativos y cualitativos que exploran la experiencia vivida de adolescentes con XLH tratados con burosumab al final del crecimiento esquelético.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Se trata de un estudio observacional, prospectivo, europeo, multicéntrico y de métodos mixtos que implicará la integración de datos cuantitativos y cualitativos que exploran la experiencia vivida de adolescentes con XLH tratados con burosumab al final del crecimiento esquelético. El estudio incluirá dos períodos de observación alrededor de la fecha confirmada del final del crecimiento esquelético (fecha índice)
El propósito de este estudio es describir la experiencia vivida con XLH para adolescentes que están siendo tratados con burosumab al final del crecimiento esquelético, centrándose en los síntomas informados por los adolescentes, la duración e intensidad de la actividad y la carga más amplia, y describir el cambio a lo largo de la vida. tiempo para aquellos que continúan y suspenden burosumab al final del crecimiento esquelético. El estudio también explorará las experiencias de los cuidadores en el momento en que el adolescente llega al final del crecimiento esquelético.
Los objetivos clave de este estudio son:
- Describir la experiencia vivida por adolescentes con XLH que están siendo tratados con burosumab dentro de las 12 semanas previas a llegar al final del crecimiento esquelético.
- Describir la experiencia vivida por adolescentes con XLH durante las 26 semanas inmediatamente posteriores al final del crecimiento esquelético, de manera global y según continúan o suspenden el tratamiento con burosumab.
- Describir los cambios internos en la experiencia vivida por los adolescentes con XLH después de alcanzar el final del crecimiento esquelético, en relación con su propio período previo al final del crecimiento esquelético.
- Explore las necesidades de atención de apoyo y la carga que soportan los cuidadores en el momento en que el adolescente con XLH llega al final del crecimiento esquelético.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
25
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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State of Berlin
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Berlin, State of Berlin, Alemania, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin
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Catalona
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Barcelona, Catalona, España, 08907
- Hospital Saint Joan de Deu
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Catalonia
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Barcelona, Catalonia, España, 08035
- Hospital Universitari Vall d'Hebron
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Granada
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Granada, Granada, España, 18014
- Hospital Universitario Virgen a de las Nieves
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Murcia
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Cartagena, Murcia, España, 30202
- Hospital General Universitario Santa Lucía
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Lille, Francia
- Centre Hospitalier Universitair de Lille
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Lyon, Francia
- Hospices Civils de Lyon
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Paris, Francia
- APHP Paris - Assistance Publique Hopitaux de Paris
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Groningen, Países Bajos
- University Medical Center Groningen - Beatrix Children's Hospital
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Birmingham, Reino Unido
- Birmingham Women's and Children's Hospital
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Bristol, Reino Unido
- Bristol Royal
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Liverpool, Reino Unido
- Alder Hey Children's Hospital
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London, Reino Unido
- Great Ormond Street Hospital
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Greater Manchester
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Manchester, Greater Manchester, Reino Unido, M13 9WL
- Royal Manchester Childrens Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
12 años a 17 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población de este estudio son adolescentes con XLH que se acerca al final del crecimiento esquelético, que están siendo tratados con burosumab durante al menos 12 meses como parte de la atención clínica de rutina en centros pediátricos especializados en el Reino Unido, Francia, Alemania, España y los Países Bajos.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico confirmado de XLH (diagnóstico documentado de XLH en registros médicos y evidencia de al menos uno de los siguientes: hipofosfatemia y/o alteración de la reabsorción de fosfato debido a FGF23 elevado; mutación PHEX).
- Edad de 12 a 17 años al inicio de estudios.
- Tiene placas de crecimiento abiertas en el momento de la inscripción y el médico tratante estima que alcanzará el final del crecimiento esquelético en las próximas 26 semanas (según el criterio del médico de acuerdo con su enfoque normal utilizado en la práctica habitual).
- Ha estado recibiendo tratamiento con burosumab durante al menos el tiempo de estudio (52 semanas).
- Proporciona consentimiento informado para participar en el estudio (o da su consentimiento y el cuidador da su consentimiento, cuando corresponda de acuerdo con las regulaciones específicas del país).
Criterios de inclusión de cuidadores:
- Un cuidador principal de un participante del estudio (es decir, un padre o tutor que brinda apoyo o cuidado diario al adolescente con XLH que participa en este estudio).
- Proporciona consentimiento informado para participar en el estudio (para sí mismo y/o en nombre del adolescente elegible, cuando corresponda de acuerdo con las regulaciones específicas del país).
Criterio de exclusión:
- No querer o no poder participar en todos los aspectos del estudio (es decir, entrevistas, aplicación, EQ-5D-Y, recopilación de datos portátiles) y/o no acepta la recopilación de datos de registros médicos.
- Omitió dos o más inyecciones de burosumab en los últimos 6 meses.
- Está previsto someterse a alguna cirugía durante el período de estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Describir la experiencia vivida por adolescentes con XLH que están siendo tratados con burosumab dentro de las 12 semanas previas a llegar al final del crecimiento esquelético.
Periodo de tiempo: 12 semanas
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12 semanas
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Describir la experiencia vivida por adolescentes con XLH durante las 26 semanas inmediatamente posteriores al final del crecimiento esquelético, de manera global y según continúan o suspenden el tratamiento con burosumab.
Periodo de tiempo: 26 semanas
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26 semanas
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Describir los cambios internos en la experiencia vivida por los adolescentes con XLH después de alcanzar el final del crecimiento esquelético, en relación con su propio período previo al final del crecimiento esquelético.
Periodo de tiempo: Hasta 52 semanas
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Hasta 52 semanas
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Explore las necesidades de atención de apoyo y la carga que soportan los cuidadores en el momento en que el adolescente con XLH llega al final del crecimiento esquelético.
Periodo de tiempo: se completará entre las semanas 21 y 25
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se completará entre las semanas 21 y 25
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Saraff V, Boot AM, Linglart A, Semler O, Harvengt P, Williams A, Bailey KMA, Glen F, Davies EH, Wood S, Greentree S, Rylands AJ. A patient-centred and multi-stakeholder co-designed observational prospective study protocol: Example of the adolescent experience of treatment for X-linked hypophosphataemia (XLH). PLoS One. 2024 Jan 19;19(1):e0295080. doi: 10.1371/journal.pone.0295080. eCollection 2024.
- Saraff V, Sancho PA, Bacchetta J, Boot AM, Burren C, Chinoy A, Dharmaraj P, Llorente MAG, Rodriguez JDG, Gueorguieva I, Davies EH, Hayes W, Komarzynski S, Duro HR, Rylands AJ, Sandilands K, Williams A, Hardie E, Ishii H, Schnabel D, Selveindran SM, Linglart A. The lived experience of adolescents with X-linked hypophosphataemia treated with burosumab at end of skeletal growth: a mixed-methods analysis. PLoS One. 2026 Mar 20;21(3):e0344902. doi: 10.1371/journal.pone.0344902. eCollection 2026.
- Saraff V, Arango-Sancho P, Bacchetta J, Boot AM, Burren CP, Chinoy A, Dharmaraj P, Gomez Llorente MA, Gonzalez Rodriguez JD, Gueorguieva I, Hayes W, Schnabel D, Duro HR, Davies EH, Komarzynski S, Rylands AJ, Sandilands K, Ishii H, Williams A, Selveindran S, Barlassina A, Bowden A, Linglart A. Adolescents' experience of living with X-linked hypophosphataemia (XLH): a mixed-methods analysis of those who continued and discontinued burosumab treatment after end of skeletal growth. Orphanet J Rare Dis. 2026 Feb 3;21(1):107. doi: 10.1186/s13023-026-04244-2.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
24 de noviembre de 2021
Finalización primaria (Actual)
22 de mayo de 2024
Finalización del estudio (Actual)
22 de mayo de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de noviembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de enero de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
6 de enero de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de julio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de julio de 2026
Última verificación
1 de septiembre de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades óseas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Trastornos Nutricionales
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Óseas Metabólicas
- Trastornos del metabolismo del fósforo
- Avitaminosis
- Enfermedades por deficiencia
- Desnutrición
- Metabolismo de metales, errores congénitos
- Raquitismo Hipofosfatémico
- Raquitismo
- Hipofosfatemia Familiar
- Transporte tubular renal, errores congénitos
- Trastornos del metabolismo del calcio
- Deficiencia de vitamina D
- Hipofosfatemia
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Raquitismo hipofosfatémico familiar
- burosumab
Otros números de identificación del estudio
- 2020-70-EU-CRY
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .