Fenfluramiini erilaisten kehitys- ja epileptisten enkefalopatioiden hoitoon: Pilottikoe, jossa tutkitaan epileptisiä ja ei-epileptisiä tuloksia (FENDEEP)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Vaihe 4
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Ana Rodriguez
- Puhelinnumero: 0034913875250
- Sähköposti: ensayosepi@neurologiaclinica.es
Opiskelupaikat
-
-
-
Madrid, Espanja, 28034
- Rekrytointi
- Hospital Ruber Internacional
-
Ottaa yhteyttä:
- Ana Rodriguez
- Puhelinnumero: 0034913875250
- Sähköposti: ensayosepi@neurologiaclinica.es
-
Päätutkija:
- Antonio Gil-Nagel, MD PhD.
-
Alatutkija:
- Angel Aledo-Serrano, MD PhD.
-
Alatutkija:
- Rafael Toledano, MD PhD.
-
Alatutkija:
- Irene García-Morales, MD PhD.
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
YLEISET SISÄLTÖPERUSTEET:
- Ikä 2-35 vuotta (molemmat mukaan).
- Epilepsian diagnoosi, johon liittyy jonkinasteinen kehitysvamma, alkaen ennen 11 vuoden ikää.
- Kaikilla potilailla on geneettisen, sähkökliinisen tai neuroimaging-diagnoosin mukainen fenotyyppi.
ERITYISET SISÄLTÖPERUSTEET RYHMÄKOHTAILLA:
---RYHMÄ 1: Hallitsematon epilepsia sen jälkeen, kun vähintään 3 kouristuslääkitystä on epäonnistunut, ja vähintään 4 laskettavaa motorista semiologiaa kuukaudessa kolmen kuukauden perusjakson aikana.
- Ryhmä 1A: Potilaat, joiden geneettinen testaus osoittaa patogeenisen tai todennäköisen patogeenisen muunnelman synaptopatian päägeeneissä (SYNGAP1 ja STXBP1).
- Ryhmä 1B: Potilaat, joiden geneettinen testaus osoittaa patogeenisen tai todennäköisen patogeenisen kromosomin 15 käänteisen kaksoiskappaleen [inv-dup (15)].
Ryhmä 1C: Potilaat, joilla on hermokuvaus, joka osoittaa aivokuoren kehityksen multifokaalisia tai kahdenvälisiä epämuodostumia.
- RYHMÄ 2:
Jatkuvien piikit ja aallot unen aikana (CSWS) -oireyhtymän sähkökliininen diagnoosi, jossa lähtötilanteen video-EEG-seuranta osoittaa epileptiformisen aktiivisuuden sisältävän vähintään 50 % hitaasta unen jäljittämisestä sen jälkeen, kun vähintään 3 kouristuslääkitystä on epäonnistunut.
LISÄKÄYTTÖEHDOT:
Lisäksi kaikkien koehenkilöiden on täytettävä kaikki seuraavat osallistumiskriteerit, jotta he voivat osallistua tutkimukseen:
- Kohde on mies tai ei-raskaana, ei-imettävä nainen. Hedelmällisessä iässä olevat naishenkilöt eivät saa olla raskaana tai imettävät. Hedelmällisessä iässä olevilla naisilla on oltava negatiivinen virtsan tai seerumin raskaustesti seulonnassa ja tutkimuksen aikana.
- Vähintään 1 samanaikainen antiseisure lääkitys (ASM) ja enintään 4 samanaikaista ASM:ää, mukaan lukien. Ketogeeninen ruokavalio (KD) ja vagushermostimulaatio (VNS) ovat sallittuja, mutta niitä ei lasketa mukaan ASM:ien kokonaismäärään. Kohtausten pelastuslääkkeitä ei lasketa mukaan ASM:ien kokonaismäärään.
- Kaikkien epilepsialääkkeiden tai interventioiden (mukaan lukien ketogeeninen ruokavalio ja emättimen hermostimulaatio) on oltava stabiileja vähintään 4 viikkoa ennen seulontaa, ja niiden odotetaan pysyvän vakaina koko tutkimuksen ajan.
- Tutkittavalle on kerrottu tutkimuksen luonteesta ja laillisesti vastuussa olevalta vanhemmalta/huoltajalta on saatu tietoinen suostumus.
- Tutkittava on antanut suostumuksensa Institutional Review Boardin (IRB)/eettisen komitean vaatimusten mukaisesti, jos pystyy.
- Tutkittavan vanhempi/hoitaja haluaa ja pystyy noudattamaan päiväkirjan täyttämistä, käyntiaikataulua ja tutkimuslääkkeiden vastuullisuutta.
POISTAMISKRITEERIT
Koehenkilöitä, jotka täyttävät jonkin seuraavista poissulkemiskriteereistä, ei oteta mukaan tutkimukseen:
- Koehenkilöllä on tunnettu yliherkkyys fenfluramiinille tai jollekin tutkimuslääkkeen apuaineelle.
- Koehenkilöllä on vain ei-motorisia kohtauksia (kuten poissaoloja) ryhmässä 1.
- Potilaalla on keuhkoverenpainetauti.
- Tutkittavalla on tällä hetkellä tai aiemmin ollut sydän- tai aivoverisuonisairaus.
- Tutkittavalla on nykyinen tai äskettäin sairastunut Anorexia Nervosa, bulimia tai masennus edellisen vuoden aikana, mikä vaati lääketieteellistä tai psykologista hoitoa yli 1 kuukauden ajan.
- Potilaalla on nykyinen tai aiemmin ollut glaukooma.
- Potilaalla on kohtalainen tai vaikea munuaisten tai maksan vajaatoiminta.
- Kohde saa samanaikaista hoitoa jollakin seuraavista: sentraalisesti vaikuttavat ruokahaluttomuutta hillitsevät aineet; monoamiinioksidaasin estäjät; mikä tahansa sentraalisesti vaikuttava yhdiste, jolla on kliinisesti merkittävä määrä serotoniiniagonisti- tai antagonistiominaisuuksia, mukaan lukien serotoniinin takaisinoton esto; muut keskushermostoon vaikuttavat noradrenergiset agonistit.
- Kohde saa parhaillaan tutkimustuotetta.
- Koehenkilö on osallistunut toiseen kliiniseen tutkimukseen viimeisten 30 päivän aikana (laskettu kyseisen tutkimuksen viimeisestä suunnitellusta käynnistä).
- Kohde on välittömässä vaarassa vahingoittaa itseään tai muita.
- Tutkittava ei halua tai pysty noudattamaan suunniteltuja käyntejä, lääkeannostelusuunnitelmaa, laboratoriotutkimuksia, muita tutkimusmenetelmiä ja opiskelurajoituksia.
- Tutkittava on laitoshoidossa yleissairaanhoitokodissa (eli laitoksessa, joka ei tarjoa ammattitaitoista epilepsiahoitoa).
- Tutkittavalla ei ole luotettavaa hoitajaa, joka voisi tarjota kohtauspäiväkirjatietoja koko tutkimuksen ajan.
- Potilaalla on vakava kliinisesti merkittävä tila.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: - Ryhmä 1A.
Potilaat, joiden geneettinen testaus osoittaa patogeenisen tai todennäköisen patogeenisen muunnelman synaptopatian päägeeneissä (SYNGAP1 ja STXBP1)
|
Fenfluramiinin antaminen. Fenfluramiinihoitoannos: 0,2–0,7 mg/kg/vrk, jos ei samanaikaisesti STP:tä, enimmäisannos: 40 mg/vrk [tai 0,5 mg/kg/vrk, maksimi 30 mg/vrk, henkilöille, jotka saavat samanaikaisesti STP:tä]. Annostus aloitetaan 0,1 mg/vrk viikossa, sitten 0,2 mg/kg/vrk viikossa, sitten tutkijan kliinisen päätöksenteon yhteydessä 0,4, 0,6 tai 0,7 mg/kg/vrk, maksimi 0,2 mg/kg/päivä lisääntyy joka viikko. Vierailut: Vierailuja on neljä; (käynti 1) seulonta; (käynti 2) hoidon aloitus, +2 viikkoa; (käynti 3, telemaattinen) +8 viikkoa; (käynti 4) +14 viikkoa. |
|
Kokeellinen: Ryhmä 1B.
Potilaat, joiden geneettinen testaus osoittaa patogeenisen tai todennäköisen patogeenisen kromosomin 15 käänteisen päällekkäisyyden [inv-dup (15)].
|
Fenfluramiinin antaminen. Fenfluramiinihoitoannos: 0,2–0,7 mg/kg/vrk, jos ei samanaikaisesti STP:tä, enimmäisannos: 40 mg/vrk [tai 0,5 mg/kg/vrk, maksimi 30 mg/vrk, henkilöille, jotka saavat samanaikaisesti STP:tä]. Annostus aloitetaan 0,1 mg/vrk viikossa, sitten 0,2 mg/kg/vrk viikossa, sitten tutkijan kliinisen päätöksenteon yhteydessä 0,4, 0,6 tai 0,7 mg/kg/vrk, maksimi 0,2 mg/kg/päivä lisääntyy joka viikko. Vierailut: Vierailuja on neljä; (käynti 1) seulonta; (käynti 2) hoidon aloitus, +2 viikkoa; (käynti 3, telemaattinen) +8 viikkoa; (käynti 4) +14 viikkoa. |
|
Kokeellinen: Ryhmä 1C.
Potilaat, joilla on hermokuvaus, jossa näkyy aivokuoren kehityksen multifokaalisia tai kahdenvälisiä epämuodostumia.
|
Fenfluramiinin antaminen. Fenfluramiinihoitoannos: 0,2–0,7 mg/kg/vrk, jos ei samanaikaisesti STP:tä, enimmäisannos: 40 mg/vrk [tai 0,5 mg/kg/vrk, maksimi 30 mg/vrk, henkilöille, jotka saavat samanaikaisesti STP:tä]. Annostus aloitetaan 0,1 mg/vrk viikossa, sitten 0,2 mg/kg/vrk viikossa, sitten tutkijan kliinisen päätöksenteon yhteydessä 0,4, 0,6 tai 0,7 mg/kg/vrk, maksimi 0,2 mg/kg/päivä lisääntyy joka viikko. Vierailut: Vierailuja on neljä; (käynti 1) seulonta; (käynti 2) hoidon aloitus, +2 viikkoa; (käynti 3, telemaattinen) +8 viikkoa; (käynti 4) +14 viikkoa. |
|
Kokeellinen: Ryhmä 2.
Jatkuvien piikit ja aallot unen aikana (CSWS) -oireyhtymän sähkökliininen diagnoosi, jossa lähtötilanteen video-EEG-seuranta osoittaa epileptiformisen aktiivisuuden sisältävän vähintään 50 % hitaasta unen jäljittämisestä sen jälkeen, kun vähintään 3 kouristuslääkitystä on epäonnistunut
|
Fenfluramiinin antaminen. Fenfluramiinihoitoannos: 0,2–0,7 mg/kg/vrk, jos ei samanaikaisesti STP:tä, enimmäisannos: 40 mg/vrk [tai 0,5 mg/kg/vrk, maksimi 30 mg/vrk, henkilöille, jotka saavat samanaikaisesti STP:tä]. Annostus aloitetaan 0,1 mg/vrk viikossa, sitten 0,2 mg/kg/vrk viikossa, sitten tutkijan kliinisen päätöksenteon yhteydessä 0,4, 0,6 tai 0,7 mg/kg/vrk, maksimi 0,2 mg/kg/päivä lisääntyy joka viikko. Vierailut: Vierailuja on neljä; (käynti 1) seulonta; (käynti 2) hoidon aloitus, +2 viikkoa; (käynti 3, telemaattinen) +8 viikkoa; (käynti 4) +14 viikkoa. |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kohtausten taajuus.
Aikaikkuna: 12 kuukautta.
|
Kohtauspäiväkirja.
|
12 kuukautta.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kohtauksen vakavuus.
Aikaikkuna: 12 kuukautta.
|
Chalfont Seisure Severity Scale (CSSS).
|
12 kuukautta.
|
|
Käyttäytyminen.
Aikaikkuna: 12 kuukautta.
|
Johtavan toiminnan käyttäytymisluokitus.
|
12 kuukautta.
|
|
Karkea moottoritoiminto.
Aikaikkuna: 12 kuukautta.
|
Gross Motor Function Measure (GMFM).
|
12 kuukautta.
|
|
Nukkumistottumukset.
Aikaikkuna: 12 kuukautta.
|
Vanhempien ilmoittama lasten nukkumistottumuksia koskeva kyselylomake.
|
12 kuukautta.
|
|
Globaali vaikutelma muutoksesta.
Aikaikkuna: 12 kuukautta.
|
Omaishoitajan globaali vaikutelma muutoksesta.
|
12 kuukautta.
|
|
Globaali vaikutelma muutoksesta.
Aikaikkuna: 12 kuukautta.
|
Clinician Clinical Global Impression of Change - Improvement (CDD-CGI-I).
|
12 kuukautta.
|
|
Elämänlaatu ja perhevaikutus.
Aikaikkuna: 12 kuukautta.
|
PedsQL 4.0.
|
12 kuukautta.
|
|
Epileptiforminen toiminta
Aikaikkuna: 12 kuukautta.
|
12h video-EEG-valvonta.
|
12 kuukautta.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Antonio Gil-Nagel, MD, PHD, Hospital Ruber Internacional
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Hermoston epämuodostumat
- Epilepsia
- Aivojen sairaudet
- Lääkeresistentti epilepsia
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat
- Huumeiden fysiologiset vaikutukset
- Neurotransmitterit
- Farmakologisen vaikutuksen molekyylimekanismit
- Neurotransmitterien sisäänoton estäjät
- Kalvon kuljetusmodulaattorit
- Serotoniinin aineet
- Selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät
- Fenfluramiini
Muut tutkimustunnusnumerot
- FENDEEP
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .