芬氟拉明治疗不同类型的发育性和癫痫性脑病：一项探索癫痫和非癫痫结果的试验 (FENDEEP)

一般纳入标准：

• 年龄在 2 至 35 岁之间（均包括在内）。
• 诊断为与某种程度的智力障碍相关的癫痫，从 11 岁之前开始。
• 所有患者的表型都与其遗传、电临床或神经影像学诊断一致。

每组的具体纳入标准：

---第 1 组：至少 3 种抗癫痫药物治疗失败后的非控制性癫痫，在 3 个月的基线期间每月至少有 4 次具有运动症状学的可计数癫痫发作。

• 1A 组：基因检测显示主要突触基因（SYNGAP1 和 STXBP1）存在致病性或可能致病性变异的患者。
• 1B 组：基因检测显示 15 号染色体 [inv-dup (15)] 的致病性或可能致病性反向重复的患者。

• 1C 组：神经影像学显示多灶性或双侧皮质发育畸形的患者。

  • 第 2 组：

在至少 3 种抗癫痫药物治疗失败后，睡眠期间连续波峰波 (CSWS) 综合征的电临床诊断，基线视频脑电图监测显示癫痫样活动至少占慢睡眠追踪的 50%。

其他纳入标准：

此外，所有受试者必须满足以下所有纳入标准才能被纳入研究：

• 受试者是男性或未怀孕、未哺乳的女性。 有生育能力的女性受试者不得怀孕或哺乳。 有生育能力的女性受试者在筛选和研究期间必须具有阴性尿液或血清妊娠试验。
• 接受至少 1 种伴随抗癫痫药物 (ASM) 和最多 4 种伴随 ASM，包括在内。 生酮饮食 (KD) 和迷走神经刺激 (VNS) 是允许的，但不计入 ASM 总数。 癫痫发作的急救药物不计入 ASM 总数。
• 所有治疗癫痫的药物或干预措施（包括生酮饮食和迷走神经刺激）必须在筛选前稳定至少 4 周，并预计在整个研究期间保持稳定。
• 受试者已被告知研究的性质，并已从负有法律责任的父母/监护人处获得知情同意。
• 如果有能力，受试者已根据机构审查委员会 (IRB)/伦理委员会的要求表示同意。
• 受试者的父母/看护人愿意并能够遵守日记的完成、访问时间表和研究药物的责任。

排除标准

符合以下任何排除标准的受试者将不会被纳入研究：

• 受试者已知对芬氟拉明或研究药物中的任何赋形剂过敏。
• 对于第 1 组，受试者只有非运动性发作（例如失神）。
• 受试者患有肺动脉高压。
• 受试者目前或过去有心血管或脑血管疾病史。
• 受试者在前一年内有神经性厌食症、贪食症或抑郁症的当前或近期病史，需要超过 1 个月的药物治疗或心理治疗。
• 受试者目前或过去有青光眼病史。
• 受试者有中度或重度肾脏或肝脏损害。
• 受试者正在接受以下任何一项的伴随治疗：中枢作用的厌食剂；单胺氧化酶抑制剂；任何具有临床可感知量的 5-羟色胺激动剂或拮抗剂特性的中枢作用化合物，包括 5-羟色胺再摄取抑制作用；其他中枢作用的去甲肾上腺素能激动剂。
• 受试者目前正在接受一种研究产品。
• 受试者在过去 30 天内参加了另一项临床试验（根据该研究的最后一次预定访问计算）。
• 受试者面临自我伤害或伤害他人的迫在眉睫的风险。
• 受试者不愿意或不能遵守预定的访问、药物管理计划、实验室测试、其他研究程序和研究限制。
• 受试者被安置在普通疗养院（即不提供熟练的癫痫护理的设施中）。
• 受试者没有可以在整个研究过程中提供癫痫发作日记信息的可靠看护者。
• 受试者有严重的临床症状。