Fenfluramina w leczeniu różnych typów encefalopatii rozwojowych i padaczkowych: badanie pilotażowe oceniające wyniki leczenia padaczkowego i niepadaczkowego (FENDEEP)
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Faza 4
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Ana Rodriguez
- Numer telefonu: 0034913875250
- E-mail: ensayosepi@neurologiaclinica.es
Lokalizacje studiów
-
-
-
Madrid, Hiszpania, 28034
- Rekrutacyjny
- Hospital Ruber Internacional
-
Kontakt:
- Ana Rodriguez
- Numer telefonu: 0034913875250
- E-mail: ensayosepi@neurologiaclinica.es
-
Główny śledczy:
- Antonio Gil-Nagel, MD PhD.
-
Pod-śledczy:
- Angel Aledo-Serrano, MD PhD.
-
Pod-śledczy:
- Rafael Toledano, MD PhD.
-
Pod-śledczy:
- Irene García-Morales, MD PhD.
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
OGÓLNE KRYTERIA WŁĄCZENIA:
- Wiek od 2 do 35 lat (oba wliczając).
- Rozpoznanie padaczki związanej z pewnym stopniem niepełnosprawności intelektualnej, rozpoczynającej się przed 11 rokiem życia.
- Wszyscy pacjenci będą mieli fenotyp zgodny z ich diagnozą genetyczną, elektrokliniczną lub neuroobrazową.
SZCZEGÓLNE KRYTERIA WŁĄCZENIA NA GRUPĘ:
---GRUPA 1: Niekontrolowana padaczka po niepowodzeniu co najmniej 3 leków przeciwdrgawkowych, z co najmniej 4 policzalnymi napadami z semiologią ruchową na miesiąc w okresie wyjściowym wynoszącym 3 miesiące.
- Grupa 1A: Pacjenci z testami genetycznymi wykazującymi patogenny lub prawdopodobny patogenny wariant głównych genów synaptopatii (SYNGAP1 i STXBP1).
- Grupa 1B: Pacjenci z testami genetycznymi wykazującymi patogenną lub prawdopodobnie patogenną odwróconą duplikację chromosomu 15 [inv-dup (15)].
Grupa 1C: Pacjenci z neuroobrazowaniem wykazującym wieloogniskowe lub obustronne wady rozwojowe kory mózgowej.
- GRUPA 2:
Diagnoza elektrokliniczna zespołu ciągłych kolców i fal podczas snu (CSWS), z wyjściowym monitorowaniem wideo-EEG wykazującym aktywność padaczkową zajmującą co najmniej 50% powolnego śledzenia snu, po niepowodzeniu co najmniej 3 leków przeciwdrgawkowych.
DODATKOWE KRYTERIA WŁĄCZENIA:
Ponadto wszyscy uczestnicy muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria włączenia, aby zostali włączeni do badania:
- Podmiotem jest mężczyzna lub kobieta niebędąca w ciąży i niekarmiąca. Kobiety w wieku rozrodczym nie mogą być w ciąży ani karmić piersią. Kobiety w wieku rozrodczym muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego z moczu lub surowicy podczas badania przesiewowego i podczas badania.
- Otrzymywanie co najmniej 1 jednoczesnego leczenia przeciwpadaczkowego (ASM) i maksymalnie 4 jednoczesnego stosowania ASM włącznie. Dieta ketogeniczna (KD) i stymulacja nerwu błędnego (VNS) są dozwolone, ale nie wliczają się do całkowitej liczby ASM. Leki stosowane doraźnie w przypadku napadów padaczkowych nie są wliczane do całkowitej liczby ASM.
- Wszystkie leki lub interwencje stosowane w przypadku padaczki (w tym dieta ketogeniczna i stymulacja nerwu błędnego) muszą być stabilne przez co najmniej 4 tygodnie przed badaniem przesiewowym i oczekuje się, że pozostaną stabilne przez cały okres badania.
- Uczestnik został poinformowany o charakterze badania i uzyskał świadomą zgodę prawnie odpowiedzialnego rodzica/opiekuna.
- Podmiot wyraził zgodę zgodnie z wymaganiami Instytucjonalnej Komisji Rewizyjnej (IRB)/Komitetu ds. Etyki, jeśli jest to możliwe.
- Rodzic/opiekun pacjenta jest chętny i zdolny do wypełnienia dzienniczka, harmonogramu wizyt i odpowiedzialności za badany lek.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA
Osoby, które spełniają którekolwiek z poniższych kryteriów wykluczenia, nie zostaną włączone do badania:
- Pacjent ma znaną nadwrażliwość na fenfluraminę lub którąkolwiek substancję pomocniczą w badanym leku.
- Podmiot ma tylko napady niemotoryczne (takie jak nieobecność) dla grupy 1.
- Podmiot ma tętnicze nadciśnienie płucne.
- Podmiot ma obecnie lub w przeszłości chorobę sercowo-naczyniową lub mózgowo-naczyniową.
- Pacjent ma obecną lub niedawno przebytą anoreksję, bulimię lub depresję w ciągu ostatniego roku, które wymagały leczenia medycznego lub psychologicznego przez okres dłuższy niż 1 miesiąc.
- Podmiot ma obecną lub przeszłą historię jaskry.
- Podmiot ma umiarkowane lub ciężkie zaburzenia czynności nerek lub wątroby.
- Osobnik otrzymuje jednocześnie terapię dowolnym z następujących: ośrodkowo działające środki anorektyczne; inhibitory monoaminooksydazy; dowolny związek działający ośrodkowo o klinicznie zauważalnej ilości właściwości agonisty lub antagonisty serotoniny, w tym hamowania wychwytu zwrotnego serotoniny; innymi ośrodkowo działającymi agonistami noradrenergicznymi.
- Tester otrzymuje obecnie produkt eksperymentalny.
- Uczestnik brał udział w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni (licząc od ostatniej zaplanowanej wizyty w ramach tego badania).
- Podmiot jest bezpośrednio narażony na samookaleczenie lub wyrządzenie krzywdy innym.
- Badany nie chce lub nie jest w stanie przestrzegać zaplanowanych wizyt, planu podawania leków, badań laboratoryjnych, innych procedur badawczych i ograniczeń badawczych.
- Podmiot jest umieszczony w ogólnym domu opieki (tj. w placówce, która nie zapewnia wykwalifikowanej opieki nad padaczką).
- Badany nie ma godnego zaufania opiekuna, który może zapewnić informacje z dziennika napadów w trakcie badania.
- Podmiot ma ciężki klinicznie istotny stan.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: - Grupa 1A.
Pacjenci, u których badania genetyczne wykazały patogenny lub prawdopodobny patogenny wariant w głównych genach synaptopatii (SYNGAP1 i STXBP1)
|
Podawanie fenfluraminy. Dawka lecznicza fenfluraminy: od 0,2 do 0,7 mg/kg mc./dobę, jeśli nie stosuje się jednocześnie styrypentolu (STP), maksymalna dawka: 40 mg/dobę [lub 0,5 mg/kg mc./dobę, maksymalnie 30 mg/dobę, u pacjentów przyjmujących jednocześnie STP]. Dawkowanie zostanie rozpoczęte od 0,1 mg/dobę na tydzień, następnie 0,2 mg/kg/dobę na jeden tydzień, a następnie jako decyzja kliniczna badacza, do 0,4, 0,6 lub 0,7 mg/kg/dobę, maksymalnie 0,2 mg/kg/dzień zwiększanie co tydzień. Wizyty: Odbędą się cztery wizyty; (wizyta 1) badanie przesiewowe; (wizyta 2) rozpoczęcie leczenia, +2 tyg.; (wizyta 3, telematyka) +8 tygodni; (wizyta 4) +14 tygodni. |
|
Eksperymentalny: Grupa 1B.
Pacjenci, u których badania genetyczne wykazały patogenną lub prawdopodobnie patogenną odwróconą duplikację chromosomu 15 [inv-dup (15)].
|
Podawanie fenfluraminy. Dawka lecznicza fenfluraminy: od 0,2 do 0,7 mg/kg mc./dobę, jeśli nie stosuje się jednocześnie styrypentolu (STP), maksymalna dawka: 40 mg/dobę [lub 0,5 mg/kg mc./dobę, maksymalnie 30 mg/dobę, u pacjentów przyjmujących jednocześnie STP]. Dawkowanie zostanie rozpoczęte od 0,1 mg/dobę na tydzień, następnie 0,2 mg/kg/dobę na jeden tydzień, a następnie jako decyzja kliniczna badacza, do 0,4, 0,6 lub 0,7 mg/kg/dobę, maksymalnie 0,2 mg/kg/dzień zwiększanie co tydzień. Wizyty: Odbędą się cztery wizyty; (wizyta 1) badanie przesiewowe; (wizyta 2) rozpoczęcie leczenia, +2 tyg.; (wizyta 3, telematyka) +8 tygodni; (wizyta 4) +14 tygodni. |
|
Eksperymentalny: Grupa 1C.
Pacjenci, u których neuroobrazowanie wykazało wieloogniskowe lub obustronne wady rozwojowe kory mózgowej.
|
Podawanie fenfluraminy. Dawka lecznicza fenfluraminy: od 0,2 do 0,7 mg/kg mc./dobę, jeśli nie stosuje się jednocześnie styrypentolu (STP), maksymalna dawka: 40 mg/dobę [lub 0,5 mg/kg mc./dobę, maksymalnie 30 mg/dobę, u pacjentów przyjmujących jednocześnie STP]. Dawkowanie zostanie rozpoczęte od 0,1 mg/dobę na tydzień, następnie 0,2 mg/kg/dobę na jeden tydzień, a następnie jako decyzja kliniczna badacza, do 0,4, 0,6 lub 0,7 mg/kg/dobę, maksymalnie 0,2 mg/kg/dzień zwiększanie co tydzień. Wizyty: Odbędą się cztery wizyty; (wizyta 1) badanie przesiewowe; (wizyta 2) rozpoczęcie leczenia, +2 tyg.; (wizyta 3, telematyka) +8 tygodni; (wizyta 4) +14 tygodni. |
|
Eksperymentalny: Grupa 2.
Elektrokliniczna diagnostyka zespołu ciągłych skoków i fal podczas snu (CSWS), z wyjściowym monitorowaniem wideo-EEG wykazującym aktywność padaczkową zajmującą co najmniej 50% wolnego przebiegu snu, po niepowodzeniu co najmniej 3 leków przeciwpadaczkowych
|
Podawanie fenfluraminy. Dawka lecznicza fenfluraminy: od 0,2 do 0,7 mg/kg mc./dobę, jeśli nie stosuje się jednocześnie styrypentolu (STP), maksymalna dawka: 40 mg/dobę [lub 0,5 mg/kg mc./dobę, maksymalnie 30 mg/dobę, u pacjentów przyjmujących jednocześnie STP]. Dawkowanie zostanie rozpoczęte od 0,1 mg/dobę na tydzień, następnie 0,2 mg/kg/dobę na jeden tydzień, a następnie jako decyzja kliniczna badacza, do 0,4, 0,6 lub 0,7 mg/kg/dobę, maksymalnie 0,2 mg/kg/dzień zwiększanie co tydzień. Wizyty: Odbędą się cztery wizyty; (wizyta 1) badanie przesiewowe; (wizyta 2) rozpoczęcie leczenia, +2 tyg.; (wizyta 3, telematyka) +8 tygodni; (wizyta 4) +14 tygodni. |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstotliwość napadów.
Ramy czasowe: 12 miesięcy.
|
Dziennik napadów.
|
12 miesięcy.
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Nasilenie napadu.
Ramy czasowe: 12 miesięcy.
|
Skala nasilenia napadów Chalfonta (CSSS).
|
12 miesięcy.
|
|
Zachowanie.
Ramy czasowe: 12 miesięcy.
|
Inwentarz oceny zachowania funkcji wykonawczych.
|
12 miesięcy.
|
|
Funkcja motoryki dużej.
Ramy czasowe: 12 miesięcy.
|
Pomiar funkcji motoryki dużej (GMFM).
|
12 miesięcy.
|
|
Nawyki związane ze snem.
Ramy czasowe: 12 miesięcy.
|
Kwestionariusz nawyków snu dzieci zgłaszany przez rodziców.
|
12 miesięcy.
|
|
Globalne wrażenie zmiany.
Ramy czasowe: 12 miesięcy.
|
Opiekun Globalne wrażenie zmiany.
|
12 miesięcy.
|
|
Globalne wrażenie zmiany.
Ramy czasowe: 12 miesięcy.
|
Kliniczne ogólne wrażenie zmiany – poprawa (CDD-CGI-I).
|
12 miesięcy.
|
|
Jakość życia i wpływ rodziny.
Ramy czasowe: 12 miesięcy.
|
PedsQL 4.0.
|
12 miesięcy.
|
|
Aktywność padaczkowa
Ramy czasowe: 12 miesięcy.
|
12h monitoring wideo-EEG.
|
12 miesięcy.
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Antonio Gil-Nagel, MD, PHD, Hospital Ruber Internacional
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Wady wrodzone
- Wady rozwojowe układu nerwowego
- Padaczka
- Choroby mózgu
- Padaczka lekooporna
- Wady rozwojowe kory mózgowej
- Fizjologiczne skutki leków
- Agentów neuroprzekaźników
- Molekularne mechanizmy działania farmakologicznego
- Inhibitory wychwytu neuroprzekaźników
- Modulatory transportu membranowego
- Środki serotoninowe
- Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny
- Fenfluramina
Inne numery identyfikacyjne badania
- FENDEEP
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .