さまざまなタイプの発達性およびてんかん性脳症の治療のためのフェンフルラミン：てんかん性および非てんかん性転帰を調査するパイロット試験 (FENDEEP)

一般的な選択基準:

• 2 歳から 35 歳までの年齢 (両方を含む)。
• 11 歳未満で始まる、ある程度の知的障害を伴うてんかんの診断。
• すべての患者は、遺伝的、電気臨床的、または神経画像診断と一致する表現型を持っています。

グループごとの特定の包含基準:

---グループ 1: 3 か月のベースライン期間中に、少なくとも 3 種類の抗てんかん薬で効果が得られなかった制御不能なてんかんで、1 か月あたり最低 4 回の運動記号を伴うカウント可能な発作。

• グループ 1A: 主要なシナプトパシー遺伝子 (SYNGAP1 および STXBP1) に病原性または病原性の可能性が高いバリアントを示す遺伝子検査を受けた患者。
• グループ 1B: 15 番染色体の病原性または病原性の可能性のある逆方向重複を示す遺伝子検査を受けた患者 [inv-dup (15)]。

• グループ 1C: 皮質発達の多発性または両側性奇形を示す神経画像検査を受けた患者。

  • グループ 2:

少なくとも 3 つの抗てんかん薬に失敗した後、睡眠中の連続的なスパイクと波 (CSWS) 症候群の電気臨床診断。

追加の包含基準:

さらに、すべての被験者は、研究に登録されるために次の選択基準をすべて満たす必要があります。

• 被験者は男性または妊娠していない、授乳していない女性です。 出産の可能性のある女性被験者は、妊娠中または授乳中であってはなりません。 -出産の可能性のある女性被験者は、スクリーニング時および研究中に尿または血清妊娠検査が陰性でなければなりません。
• -少なくとも1つの併用抗てんかん薬（ASM）と最大4つの併用ASMを含む。 ケトジェニックダイエット (KD) および迷走神経刺激 (VNS) は許可されていますが、ASM の総数にはカウントされません。 発作に対する救援薬は、ASM の総数にはカウントされません。
• てんかんに対するすべての投薬または介入（ケトジェニックダイエットおよび迷走神経刺激を含む）は、スクリーニング前の少なくとも4週間は安定している必要があり、研究全体を通して安定したままであることが期待されます。
• -被験者は研究の性質について知らされており、法的に責任のある親/保護者からインフォームドコンセントが得られています。
• -被験者は、可能であれば、治験審査委員会（IRB）/倫理委員会の要件に従って同意を提供しました。
• -被験者の親/介護者は、日記の完成、訪問スケジュール、治験薬の説明責任を喜んで順守することができます。

除外基準

次の除外基準のいずれかを満たす被験者は、研究に登録されません。

• -被験者は、フェンフルラミンまたは治験薬の賦形剤のいずれかに対する既知の過敏症を持っています。
• グループ1では、被験者は運動以外の発作（欠席など）のみを起こします。
• 被験者は肺動脈性肺高血圧症を患っています。
• -被験者は、心血管疾患または脳血管疾患の現在または過去の病歴があります。
• -被験者は、神経性食欲不振症、過食症、またはうつ病の現在または最近の病歴があり、過去1年間に1か月以上の医学的治療または心理的治療が必要でした。
• -被験者は緑内障の現在または過去の病歴があります。
• -被験者は中等度または重度の腎臓または肝臓の障害を持っています。
• -被験者は、次のいずれかによる併用療法を受けています：中枢作用性食欲抑制剤。モノアミンオキシダーゼ阻害剤;セロトニン再取り込み阻害を含む、臨床的に認められる量のセロトニンアゴニストまたはアンタゴニスト特性を有する中枢作用性化合物。他の中枢性ノルアドレナリン作動薬。
• 被験者は現在治験薬を受け取っています。
• -被験者は過去30日以内に別の臨床試験に参加しました（その研究の最後の予定された訪問から計算されます）.
• 被験者は、自傷または他者への危害の差し迫った危険にさらされています。
• -被験者は、予定された訪問、薬物投与計画、臨床検査、その他の研究手順、および研究制限を遵守したくない、または遵守できない。
• 被験者は一般養護施設（すなわち、熟練したてんかんケアを提供しない施設）に収容されています。
• -被験者には、研究全体で発作日誌情報を提供できる信頼できる介護者がいません。
• 被験者は臨床的に重大な状態にある。