Pahanlaatuiselle hypertermialle alttiiden henkilöiden seulonta
maanantai 30. toukokuuta 2022 päivittänyt: Guo Xiangyang, Peking University Third Hospital
Molekyyligeneettinen tutkimus pahanlaatuiselle hypertermialle alttiiden yksilöiden seulonnasta
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on suunnata potilaille, joille tutkimusjakson aikana tehtiin yleisanestesiassa leikkaus ja joilla on pahanlaatuinen hypertermia leikkauksen aikana tai sen jälkeen.
Siksi otoskoon arvioitiin olevan noin 50 henkilöä tämän harvinaisen sairauden aiemman ilmaantuvuuden perusteella.
Joka vuosi noin 20 potilasta perheineen, joille kehittyi pahanlaatuinen hypertermia leikkauksen aikana tai sen jälkeen, osallistuu tähän valtakunnalliseen tutkimukseen (arvioituna nykyisen pahanlaatuisen hypertermian ilmaantuvuuden perusteella), ja noin 1-5 potilasta otetaan Pekingin yliopistolliseen kolmanteen sairaalaan. tämä tutkimus.
Asiaankuuluvat näytteet otettiin pahanlaatuista hypertermiaa (MH) sairastavilta potilailta ja heidän perheenjäsenillään geneettistä analyysiä varten MH:hen liittyvien patogeenisten geenilokusten mutaation määrittämiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
50
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Yinyin Qu, M.D.
- Puhelinnumero: +8613466759889
- Sähköposti: quyinyin@bjmu.edu.cn
Opiskelupaikat
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kiina, 100191
- Rekrytointi
- Peking University Third Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Yinyin Qu, M.D.
- Puhelinnumero: +8613466759889
- Sähköposti: quyinyin@bjmu.edu.cn
-
Alatutkija:
- Zhengqian Li, Ph.D., M.D.
-
Alatutkija:
- Yinyin Qu, M.D.
-
Alatutkija:
- Yang Zhou, M.D.
-
Alatutkija:
- Yongzheng Han, M.D.
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 sekunti - 100 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Koska pahanlaatuisen hypertermian ilmaantuvuus on alhainen (1/50 000 aikuisilla, 1/15 000 lapsilla), se on harvinainen sairaus, joten tätä tutkimusta jatketaan 10-20 vuotta.
Tämä tutkimus on havainnointitutkimus, joten otos on arvioitu tämän harvinaisen sairauden aiemman ilmaantuvuuden perusteella.
Potilaiden määrä on noin 50.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tutkimusjakson aikana yleisanestesiassa leikkauksen saaneille potilaille kehittyi pahanlaatuinen hypertermia leikkauksen aikana tai sen jälkeen.
Poissulkemiskriteerit:
- Pahanlaatuinen hypertermia suljettiin pois myöhemmällä hoidolla ja diagnoosilla;
- Potilas tai perheenjäsen kieltäytyy ottamasta palvelukseen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Koko eksomin sekvensointi
Aikaikkuna: heti MH:n diagnosoinnin jälkeen
|
heti MH:n diagnosoinnin jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 22. helmikuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 1. helmikuuta 2041
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 1. helmikuuta 2041
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 30. toukokuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 30. toukokuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 2. kesäkuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 2. kesäkuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 30. toukokuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. toukokuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- MR-11-22-002000
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .