Detección de individuos susceptibles a la hipertermia maligna
30 de mayo de 2022 actualizado por: Guo Xiangyang, Peking University Third Hospital
Estudio de genética molecular sobre el cribado de individuos susceptibles a la hipertermia maligna
Este estudio tiene como objetivo a los pacientes que se sometieron a cirugía bajo anestesia general durante el período de estudio y desarrollaron hipertermia maligna durante o después de la cirugía.
Por lo tanto, el tamaño total de la muestra se estimó en unas 50 personas en función de la incidencia anterior de esta rara enfermedad.
Cada año, alrededor de 20 pacientes y sus familias que desarrollaron hipertermia maligna durante o después de la cirugía participarán en este estudio nacional (estimado por la incidencia actual de hipertermia maligna), y entre 1 y 5 pacientes ingresarán en el Tercer Hospital de la Universidad de Pekín y participarán en esta investigación.
Se recolectaron especímenes relevantes de pacientes con hipertermia maligna (HM) y sus familiares para realizar análisis genéticos a fin de determinar la mutación de los locus de genes patógenos relacionados con la HM.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
50
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Yinyin Qu, M.D.
- Número de teléfono: +8613466759889
- Correo electrónico: quyinyin@bjmu.edu.cn
Ubicaciones de estudio
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Beijing
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Beijing, Beijing, Porcelana, 100191
- Reclutamiento
- Peking University Third Hospital
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Contacto:
- Yinyin Qu, M.D.
- Número de teléfono: +8613466759889
- Correo electrónico: quyinyin@bjmu.edu.cn
-
Sub-Investigador:
- Zhengqian Li, Ph.D., M.D.
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Sub-Investigador:
- Yinyin Qu, M.D.
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Sub-Investigador:
- Yang Zhou, M.D.
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Sub-Investigador:
- Yongzheng Han, M.D.
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 segundo a 100 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Dado que la incidencia de la hipertermia maligna es baja (1/50.000 en adultos, 1/15.000 en niños), es una enfermedad rara, por lo que este estudio continuará durante 10-20 años.
Este estudio es un estudio observacional, por lo que la muestra se estima en función de la incidencia pasada de esta rara enfermedad.
La cantidad es de unos 50 pacientes.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los pacientes sometidos a cirugía bajo anestesia general durante el período de estudio desarrollaron hipertermia maligna durante o después de la cirugía.
Criterio de exclusión:
- Se descartó hipertermia maligna por tratamiento y diagnóstico posterior;
- El paciente o familiar se niega a ser reclutado.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Secuenciación del exoma completo
Periodo de tiempo: inmediatamente después del diagnóstico de HM
|
inmediatamente después del diagnóstico de HM
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
22 de febrero de 2022
Finalización primaria (Anticipado)
1 de febrero de 2041
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de febrero de 2041
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
30 de mayo de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de mayo de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
2 de junio de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
2 de junio de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de mayo de 2022
Última verificación
1 de mayo de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- MR-11-22-002000
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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