Dépistage des personnes sensibles à l'hyperthermie maligne
30 mai 2022 mis à jour par: Guo Xiangyang, Peking University Third Hospital
Étude de génétique moléculaire sur le dépistage des personnes sensibles à l'hyperthermie maligne
Cette étude vise à cibler les patients qui ont subi une intervention chirurgicale sous anesthésie générale pendant la période d'étude et qui ont développé une hyperthermie maligne pendant ou après la chirurgie.
Par conséquent, la taille totale de l'échantillon a été estimée à environ 50 personnes sur la base de l'incidence passée de cette maladie rare.
Chaque année, environ 20 patients et leurs familles qui ont développé une hyperthermie maligne pendant ou après la chirurgie participeront à cette étude nationale (estimée par l'incidence actuelle de l'hyperthermie maligne), et environ 1 à 5 patients seront admis au troisième hôpital de l'Université de Pékin pour participer à cette recherche.
Des échantillons pertinents ont été prélevés chez des patients atteints d'hyperthermie maligne (MH) et des membres de leur famille pour une analyse génétique afin de déterminer la mutation des locus de gènes pathogènes liés à MH.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
50
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Yinyin Qu, M.D.
- Numéro de téléphone: +8613466759889
- E-mail: quyinyin@bjmu.edu.cn
Lieux d'étude
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Beijing
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Beijing, Beijing, Chine, 100191
- Recrutement
- Peking University Third Hospital
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Contact:
- Yinyin Qu, M.D.
- Numéro de téléphone: +8613466759889
- E-mail: quyinyin@bjmu.edu.cn
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Sous-enquêteur:
- Zhengqian Li, Ph.D., M.D.
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Sous-enquêteur:
- Yinyin Qu, M.D.
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Sous-enquêteur:
- Yang Zhou, M.D.
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Sous-enquêteur:
- Yongzheng Han, M.D.
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 seconde à 100 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
L'incidence de l'hyperthermie maligne étant faible (1/50 000 chez l'adulte, 1/15 000 chez l'enfant), il s'agit d'une maladie rare. Cette étude se poursuivra donc pendant 10 à 20 ans.
Cette étude est une étude observationnelle, donc l'échantillon est estimé sur la base de l'incidence passée de cette maladie rare.
Le montant est d'environ 50 patients.
La description
Critère d'intégration:
- Les patients subissant une intervention chirurgicale sous anesthésie générale au cours de la période d'étude ont développé une hyperthermie maligne pendant ou après la chirurgie.
Critère d'exclusion:
- L'hyperthermie maligne a été exclue par un traitement et un diagnostic ultérieurs ;
- Le patient ou un membre de sa famille refuse d'être recruté.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Séquençage complet de l'exome
Délai: immédiatement après le diagnostic de MH
|
immédiatement après le diagnostic de MH
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
22 février 2022
Achèvement primaire (Anticipé)
1 février 2041
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 février 2041
Dates d'inscription aux études
Première soumission
30 mai 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
30 mai 2022
Première publication (Réel)
2 juin 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
2 juin 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
30 mai 2022
Dernière vérification
1 mai 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- MR-11-22-002000
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
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