Screening af maligne hypertermi-modtagelige individer
30. maj 2022 opdateret af: Guo Xiangyang, Peking University Third Hospital
Molekylær genetikundersøgelse om screening af maligne hypertermi-modtagelige individer
Denne undersøgelse har til hensigt at målrette patienter, der blev opereret under generel anæstesi i løbet af undersøgelsesperioden og udviklede malign hypertermi under eller efter operationen.
Derfor blev den samlede stikprøvestørrelse anslået til at være omkring 50 personer baseret på den tidligere forekomst af denne sjældne sygdom.
Hvert år vil omkring 20 patienter og deres familier, der udviklede malign hypertermi under eller efter operationen, deltage i denne landsdækkende undersøgelse (estimeret ved den nuværende forekomst af malign hypertermi), og omkring 1-5 patienter vil blive indlagt på Peking University Third Hospital deltager i denne forskning.
Relevante prøver blev indsamlet fra patienter med malign hypertermi (MH) og deres familiemedlemmer til genetisk analyse for at bestemme mutationen af MH-relaterede patogene genloci.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
50
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Yinyin Qu, M.D.
- Telefonnummer: +8613466759889
- E-mail: quyinyin@bjmu.edu.cn
Studiesteder
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kina, 100191
- Rekruttering
- Peking University Third Hospital
-
Kontakt:
- Yinyin Qu, M.D.
- Telefonnummer: +8613466759889
- E-mail: quyinyin@bjmu.edu.cn
-
Underforsker:
- Zhengqian Li, Ph.D., M.D.
-
Underforsker:
- Yinyin Qu, M.D.
-
Underforsker:
- Yang Zhou, M.D.
-
Underforsker:
- Yongzheng Han, M.D.
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
1 sekund til 100 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Da forekomsten af malign hypertermi er lav (1/50.000 hos voksne, 1/15.000 hos børn), er det en sjælden sygdom, så denne undersøgelse vil fortsætte i 10-20 år.
Denne undersøgelse er en observationsundersøgelse, så prøven er estimeret baseret på den tidligere forekomst af denne sjældne sygdom.
Beløbet er omkring 50 patienter.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter, der blev opereret under generel anæstesi i undersøgelsesperioden, udviklede malign hypertermi under eller efter operationen.
Ekskluderingskriterier:
- Malign hypertermi blev udelukket ved senere behandling og diagnose;
- Patienten eller familiemedlemmet nægter at blive rekrutteret.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Hel exome-sekventering
Tidsramme: umiddelbart efter MH blev diagnosticeret
|
umiddelbart efter MH blev diagnosticeret
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
22. februar 2022
Primær færdiggørelse (Forventet)
1. februar 2041
Studieafslutning (Forventet)
1. februar 2041
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
30. maj 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
30. maj 2022
Først opslået (Faktiske)
2. juni 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
2. juni 2022
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
30. maj 2022
Sidst verificeret
1. maj 2022
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- MR-11-22-002000
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Ondartet hypertermi
-
Aveni FoundationLedigSarkom | Blødt vævssarkom | Kræft i bugspytkirtlen | Osteosarkom | Kondrosarkom | Chordoma | Carcinom i brystet | MPNST (Malignant Perifer Nerve Skede Tumor)Forenede Stater