恶性高热易感人群的筛查
2022年5月30日 更新者：Guo Xiangyang、Peking University Third Hospital
恶性高热易感人群筛选的分子遗传学研究
本研究旨在针对在研究期间在全身麻醉下接受手术并在手术期间或手术后发生恶性高热的患者。
因此，根据这种罕见病的既往发病率，总样本量估计约为 50 人。
每年约20名术中或术后发生恶性高热的患者及家属参与本次全国性研究（按目前恶性高热发生率估算），约1-5名患者入院北京大学第三医院参与这项研究。
采集恶性高热（malignant hyperthermia，MH）患者及其家属的相关标本进行基因分析，确定MH相关致病基因位点的突变情况。
研究概览
地位
招聘中
条件
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
50
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Yinyin Qu, M.D.
- 电话号码：+8613466759889
- 邮箱：quyinyin@bjmu.edu.cn
学习地点
-
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Beijing
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Beijing、Beijing、中国、100191
- 招聘中
- Peking University Third Hospital
-
接触：
- Yinyin Qu, M.D.
- 电话号码：+8613466759889
- 邮箱：quyinyin@bjmu.edu.cn
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副研究员：
- Zhengqian Li, Ph.D., M.D.
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副研究员：
- Yinyin Qu, M.D.
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副研究员：
- Yang Zhou, M.D.
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副研究员：
- Yongzheng Han, M.D.
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1秒 至 100年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
由于恶性高热的发病率较低（成人为1/50,000，儿童为1/15,000），是一种罕见病，因此这项研究将持续10-20年。
这项研究是一项观察性研究，因此样本是根据这种罕见疾病的过去发病率估算的。
人数约为50名患者。
描述
纳入标准：
- 研究期间在全身麻醉下接受手术的患者在手术期间或手术后出现恶性高热。
排除标准：
- 后来的治疗和诊断排除了恶性高热；
- 患者或家属拒绝被录用。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
全外显子组测序
大体时间：MH 确诊后立即
|
MH 确诊后立即
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年2月22日
初级完成 (预期的)
2041年2月1日
研究完成 (预期的)
2041年2月1日
研究注册日期
首次提交
2022年5月30日
首先提交符合 QC 标准的
2022年5月30日
首次发布 (实际的)
2022年6月2日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年6月2日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年5月30日
最后验证
2022年5月1日
更多信息
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