Verkkolääketieteen lähestymistavat sydämen vajaatoiminnan luokitteluun ennalta säilytetyllä ejektiofraktiolla DNA-metylaatioiden allekirjoitusten ja hoitopisteen riskilaskinten (PRESMET) perusteella (PRESMET)

Sydämen vajaatoiminta (HF) on oireyhtymä, joka johtuu kammioiden täytön tai verenpurkauksen rakenteellisesta tai toiminnallisesta heikkenemisestä. Tehokas HF-hallinta riippuu tarkasta ja nopeasta diagnoosista, joka edellyttää oireiden ja fyysisten merkkien arviointia yhdessä kehittyneiden ja kalliiden kuvantamistyökalujen kanssa. Perinteinen oirepohjainen diagnoosi aiheuttaa kuitenkin useita haasteita, koska HF:n rinnakkaissairaudet ovat samankaltaisia. Tämä edellyttää syvempää tietoa HF:n patofysiologiaa hallitsevista geneettisten ja epigeneettisten tapahtumien mekaanisista yhteyksistä, mikä johtaa uuteen molekyylipohjaiseen järjestelmään HF-fenotyyppien erottamiseksi. Nyt on käymässä ilmi, että HFpEF:n ja HFrEF:n patofysiologia on erilainen, ja se tarjoaa mahdollisuuden tunnistaa biomarkkeriehdokkaita, jotka voivat auttaa HF-diagnoosissa ja näiden kahden sairausmuodon välisessä kerrostumisessa. PRESMET-projektin tavoitteena on suorittaa nestebiopsiastrategioita uusien oletettujen ei-invasiivisten epigeneettis-herkkien biomarkkereiden tunnistamiseksi, joita voitaisiin käyttää joko yksinään tai yhdessä vakiintuneiden diagnostisten testien, kuten natriureettisen peptidin, kanssa HFpEF:n erottamiseksi HFrEF:stä. Tutkijat suorittavat DNA-metylaatioanalyysin potilaista eristetyille CD4+ T-soluille verrattuna kontrolleihin. On huomattava, että NGS-työkaluilla tuotettu big data analysoidaan kehittyneillä verkkosuuntautuneilla algoritmeilla. Tuloksemme voivat tarjota hyödyllisen kliinisen tiekartan tarkkuuslääketieteen ja HF:n yksilöllisen hoidon parantamiseksi.