ICT-työkalut autoimmuunisairauksien diagnosointiin (ITAMA_CAP)

Tausta Keliakian (CD), tunnetun autoimmuunisairauden, diagnoosi edellyttää oireiden/merkkien tunnistamista, serologisten testien suorittamista ja diagnostista varmistusta suoliston biopsioiden histologisella tutkimuksella. Pediatriset ohjeet European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition raportoi mahdollisuudesta välttää biopsia joissakin lapsipotilasryhmissä. On arvioitu, että noin 1 % maailman väestöstä kärsii CD:stä, mutta vain 0,37 %:lla Italian väestöstä ja 0,40 %:lla Maltan väestöstä on tähän mennessä todettu. Erityisesti Sisiliassa diagnosoimattomia tapauksia on luultavasti jopa enemmän kuin muualla Italian alueella, koska esiintyvyys oli hieman kansallista keskiarvoa alhaisempi (0,35 %). Näistä tiedoista on selvää, että CD on aliarvioitu patologia koko kansallisella alueella ja vielä enemmän Sisiliassa. Tiedetään myös, että CD liittyy erilaisiin autoimmuunikomponentteihin liittyviin patologioihin (mukaan lukien tyypin 1 diabetes mellitus ja Hashimoton kilpirauhastulehdus) ja että sen komplikaatioiden joukossa esiintyy enemmän henkilöillä, jotka eivät harjoita gluteenitonta ruokavaliota tai eivät ole sitä vastenmielisiä. neoplastiset sairaudet ovat myös mukana, kuten suolen T-solulymfooma ja ohutsuolen adenokarsinooma.

Maaliskuussa 2022 päättynyt ITAMA-projekti syntyi tarpeesta lisätä/ennakoida diagnosoitujen CD-tapausten määrää optimoimalla sen diagnoosia. Hankkeessa on kehitetty "ohjelmistotyökaluja" (graafinen käyttöliittymä (GUI), DATABASE, Decision Support System (DSS)) tukemaan lääkäreitä CD-diagnoosin optimoinnissa. Seulonnassa, joka suoritettiin 20 000 kouluikäiselle henkilölle Maltalla ja noin 1 000 koehenkilölle Sisiliassa, osoitettiin, että European Society Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition -ohjeiden mukaisesti oli mahdollista ennakoida CD-taudin diagnoosia ja tehdä se on helppoa suoraan "hoitopisteissä" tehdyn testin avulla (esim. koulut, lääketieteelliset klinikat), eli Point-of-Care-testillä (PoCT, Celiac Disease Quick TestBIOHIT HealthCare Srl, Milano, Italia), joka suoritettiin kapillaariverestä, joka on saatu yksinkertaisella ja edullisella sormenpistolla. Tämä järjestelmä on osoittautunut tehokkaaksi ja menetelmä minimaalisesti invasiiviseksi ja edulliseksi, mikä mahdollistaa ainakin tietyissä lapsipotilaissa "CD-jäävuoren" upotetun osan tuomisen esiin välttäen lisätutkimuksia, jopa invasiivisia. potilailla, joilla on negatiivinen PoCT. ITAMA:n avulla oli siis mahdollista siirtää "osaamista" lääketieteen alan kaupallisille yrityksille, mikä aktivoi verkoston terveydenhuollon tutkimus- ja tuotantoalueiden välillä kehittämällä tieto- ja viestintäteknologiaa (ICT) sairauden diagnosointiin. CD. Tulokset mahdollistivat suuren näytteen koehenkilöiden todentamisen/validoinnin, että:

• diagnoosi voidaan ennakoida/helpottaa käyttämällä pikatestiä (PoCT), sairaushistoriaa ja perinteisiä serologisia testejä
• diagnoosi voidaan optimoida tekoälyyn (AI) perustuvien tietokonetyökalujen tuen ansiosta.

Edellä mainittujen tulosten hyödyntäminen on luultavasti mahdollista kansallisen terveydenhuoltojärjestelmän (NHS) ja koulujen kautta ja se voisi olla strateginen, koska:

• ei-invasiiviset menetelmät, jos niitä käytetään oikein, mahdollistavat CD:n varhaisen ja tehokkaan diagnoosin (tällä hetkellä alidiagnosoitu) ja joissakin tapauksissa voivat myös mahdollistaa sen, että potilaita ei altisteta invasiivisille diagnostisille menetelmille.
• edellä mainitut menettelyt mahdollistavat huomattavia säästöjä NHS:lle.

Tavoitteet Tämän hankkeen tavoitteena on hyödyntää ja laajentaa ITAMA:n aikaisempaa kokemusta suuremmassa populaatiossa, jolla on heterogeeniset ominaisuudet (nuoret ja aikuiset), Sisilian yleislääkäriverkoston ja useiden Maltan koulujen kautta.

Tavoitteena on käyttää ITAMA:n tuotoksia/tuloksia CD-taudin diagnoosin lisäämiseen/ennakointiin ja näin ollen saada diagnosoitujen henkilöiden määrä lähemmäksi odotettua CD-tapausten määrää Sisiliassa ja Maltalla. Seurauksena voi olla diagnoosin saaneiden potilaiden elämänlaadun paraneminen (diagnoosin ja hoidon ennakointi, oireiden/oireiden väheneminen, lääkärikäyntien/tehtyjen instrumentaalisten testien väheneminen, menetettyjen työpäivien väheneminen, sosiaalisten suhteiden paraneminen) ja NHS:n kustannusten merkittävä aleneminen sekä tavanomaisten testien (laboratorio- ja instrumentaalitutkimukset), joita ei suositella potilaille, joilla on negatiivinen PoCT, määrää ja niistä aiheutuvia lisäkustannuksia.

Odotetut tulokset ITAMA-hankkeen tämän "laajennuksen" odotetut tulokset koostuisivat pääasiassa aiemmin havaittujen tulosten hyödyntämisestä seuraavilla tavoilla: A) Sisilian yleislääkäreiden ja Maltan koulujen verkoston osallistuminen ja niiden parempi tietämys ja tietoisuus tarpeesta tuoda esiin diagnoosit kaipaavat sinua tänään; B) vahvistus PoCT-menetelmän mahdollisesta ja laajasta avohoidosta diagnoosin helpottamiseksi.

Kliinisestä näkökulmasta katsottuna odotamme myös: 1) CD-diagnoosien lisääntymistä, mikä kaventaa diagnosoitujen tapausten ja arvioitujen tapausten välistä kuilua ja osoittaa myös eroja esiintyvyyden välillä aikuisten ja lasten välillä; 2) diagnostisten viivästysten vähentäminen, mikä parantaa potilaiden elämänlaatua ja alentaa NHS:n kustannuksia; 3) tavanomaisten testien (laboratorio- ja instrumentaalitutkimukset), joita ei suositella potilaille, joilla on negatiivinen PoCT, ja niistä aiheutuvien lisäkustannusten vähentäminen.

Tieteellisestä näkökulmasta tämä tutkimus auttaa: 1) määrittelemään tarkemmin CD:n esiintyvyyden kahdessa Välimeren alueen populaatiossa; 2) luoda tietokanta, jota tutkijat voivat käyttää tätä ja tulevaa tutkimusta varten; 3) osoittaa minimaalisesti invasiivisen ja edullisen seulontatestin käyttökelpoisuus CD-potilaiden varhaisessa tunnistamisessa.