Strumenti ICT per la Diagnosi delle Malattie Autoimmuni (ITAMA_CAP)

Contesto La diagnosi di malattia celiaca (MC), nota malattia autoimmune, presuppone il riconoscimento dei sintomi/segni, l'effettuazione di test sierologici e la conferma diagnostica con esame istologico delle biopsie intestinali. Le linee guida pediatriche European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition riportano la possibilità di evitare la biopsia in alcune classi di pazienti pediatrici. Si stima che circa l'1% della popolazione mondiale ne sia affetta, ma ad oggi è stata diagnosticata solo lo 0,37% della popolazione italiana e lo 0,40% di quella maltese. In Sicilia in particolare, i casi non ancora diagnosticati sono probabilmente anche di più che nel resto del territorio italiano, perché la prevalenza è stata leggermente inferiore alla media nazionale (0,35%). Da questi dati emerge chiaramente che la CD è una patologia sottovalutata su tutto il territorio nazionale e ancor più in Sicilia. È anche noto che la MC si associa a diverse patologie a componente autoimmune (tra cui il diabete mellito di tipo 1 e la tiroidite di Hashimoto) e che, tra le sue complicanze, maggiormente presente nei soggetti che non praticano o sono refrattari a una dieta priva di glutine, sono incluse anche le malattie neoplastiche, come il linfoma intestinale a cellule T e l'adenocarcinoma dell'intestino tenue.

Il progetto ITAMA, conclusosi a marzo 2022, nasce dall'esigenza di aumentare/anticipare il numero di casi diagnosticati di CD ottimizzandone la diagnosi. Il progetto ha sviluppato "strumenti software" (Graphical User Interface (GUI), DATABASE, Decision Support System (DSS)) per supportare i medici nell'ottimizzazione della diagnosi di MC. Attraverso uno screening, condotto su 20.000 soggetti in età scolare a Malta e circa 1.000 soggetti in Sicilia, è stato dimostrato che, in accordo con le linee guida della European Society Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, era possibile anticipare la diagnosi di CD e rendere facilmente con l'ausilio di un test eseguito direttamente "nei punti in cui viene erogata la cura" (es. scuole, cliniche mediche), ovvero con un Point-of-Care-Test (PoCT, Celiac Disease Quick TestBIOHIT HealthCare Srl, Milano, Italia), condotto su sangue capillare ottenuto mediante semplice e poco costosa puntura del dito. Questo sistema si è rivelato efficace, e la metodica poco invasiva ed economica consentendo, almeno in alcuni casi pediatrici, di far emergere una parte sommersa dell'"iceberg CD", evitando ulteriori indagini, anche invasive, in pazienti con PoCT negativo. Con ITAMA è stato quindi possibile trasferire il "know-how" ad aziende commerciali del settore medicale, attivando una rete tra le aree di ricerca e di produzione del settore sanitario attraverso lo sviluppo delle tecnologie dell'informazione e della comunicazione (ICT) per la diagnosi della CD. I risultati hanno permesso di verificare/validare, su un ampio campione di soggetti, che:

• la diagnosi può essere anticipata/facilitata attraverso l'uso combinato di un test rapido (PoCT), anamnesi e test sierologici tradizionali
• la diagnosi può essere ottimizzata grazie al supporto di strumenti informatici basati sull'intelligenza artificiale (AI).

La capitalizzazione dei suddetti risultati è probabilmente possibile attraverso il Sistema Sanitario Nazionale (SSN) e le scuole e potrebbe essere strategica perché:

• le metodiche non invasive, se correttamente applicate, consentono una diagnosi precoce ed efficace di MC (attualmente sottodiagnosticata) e, in alcuni casi, possono anche consentire ai pazienti di non essere sottoposti a metodiche diagnostiche invasive
• le suddette procedure consentono un notevole risparmio per il SSN.

Obiettivi Il presente progetto mira a capitalizzare ed estendere la precedente esperienza di ITAMA in una popolazione più ampia con caratteristiche eterogenee (giovani e adulti), attraverso la rete siciliana dei Medici di Medicina Generale (GP) e il coinvolgimento di numerose scuole a Malta.

L'obiettivo è utilizzare gli output/risultati di ITAMA per aumentare/anticipare la diagnosi di CD e, quindi, avvicinare il numero di soggetti diagnosticati al numero previsto di casi di CD in Sicilia ea Malta. La conseguenza potrebbe essere il miglioramento della qualità di vita dei pazienti diagnosticati (anticipazione della diagnosi e della terapia, con conseguente riduzione dei sintomi/segni, riduzione delle visite mediche/esami strumentali effettuati, riduzione delle giornate lavorative perse, miglioramento delle relazioni sociali) e una significativa riduzione dei costi per il SSN, nonché una riduzione del numero di esami convenzionali (indagini di laboratorio e strumentali) sconsigliati nei pazienti con PoCT negativi e gli ulteriori conseguenti costi da questi causati.

Risultati attesi I risultati attesi da questa “estensione” del progetto ITAMA consisterebbero essenzialmente nella capitalizzazione dei risultati precedentemente osservati, attraverso: A) il coinvolgimento della rete siciliana dei MMG e delle scuole maltesi e la loro maggiore conoscenza e consapevolezza del bisogno per far emergere le diagnosi manchi oggi; B) la conferma di un possibile ed esteso utilizzo ambulatoriale della metodica PoCT per facilitare la diagnosi.

Dal punto di vista clinico ci si attende inoltre: 1) un aumento delle diagnosi di CD, colmando il gap tra casi diagnosticati e casi stimati, evidenziando anche eventuali differenze di prevalenza tra adulti e bambini; 2) una riduzione dei ritardi diagnostici, con conseguente miglioramento della qualità della vita dei pazienti e riduzione dei costi per il SSN; 3) una riduzione del numero di esami convenzionali (indagini di laboratorio e strumentali) sconsigliati nei pazienti con PoCT negativi e degli ulteriori conseguenti costi da essi causati.

Da un punto di vista scientifico, questo studio contribuirà a: 1) definire più precisamente la prevalenza di MC in due popolazioni dell'area mediterranea; 2) creare un database utilizzabile dai ricercatori per questa e future ricerche; 3) dimostrare l'utilità di un test di screening minimamente invasivo ea basso costo per l'identificazione precoce dei pazienti con MC.