Narzędzia ICT w diagnostyce chorób autoimmunologicznych (ITAMA_CAP)

Wstęp Rozpoznanie celiakii (CD), znanej choroby autoimmunologicznej, zakłada rozpoznanie objawów podmiotowych/podmiotowych, wykonanie badań serologicznych i potwierdzenie rozpoznania badaniem histologicznym biopsji jelit. Wytyczne pediatryczne European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition donoszą o możliwości uniknięcia biopsji w niektórych grupach pacjentów pediatrycznych. Szacuje się, że około 1% światowej populacji jest dotkniętych CD, ale do tej pory zdiagnozowano tylko 0,37% populacji Włoch i 0,40% na Malcie. W szczególności na Sycylii liczba niezdiagnozowanych przypadków jest prawdopodobnie nawet większa niż na pozostałym terytorium Włoch, ponieważ częstość występowania była nieco niższa niż średnia krajowa (0,35%). Z tych danych jasno wynika, że ​​CD jest niedocenianą patologią na całym terytorium kraju, a jeszcze bardziej na Sycylii. Wiadomo również, że CD wiąże się z różnymi patologiami z komponentą autoimmunologiczną (w tym cukrzycą typu 1 i zapaleniem tarczycy typu Hashimoto) oraz że spośród jej powikłań częściej występuje u osób nie praktykujących lub opornych na dietę bezglutenową, obejmują również choroby nowotworowe, takie jak chłoniak z limfocytów T jelit i gruczolakorak jelita cienkiego.

Projekt ITAMA, który zakończył się w marcu 2022 roku, zrodził się z potrzeby zwiększenia/przewidywania liczby zdiagnozowanych przypadków CD poprzez optymalizację jej diagnostyki. W ramach projektu opracowano „narzędzia programowe” (graficzny interfejs użytkownika (GUI), BAZA DANYCH, system wspomagania decyzji (DSS)) wspierające lekarzy w optymalizacji diagnostyki CD. Poprzez badanie przesiewowe przeprowadzone na 20 000 dzieci w wieku szkolnym na Malcie i około 1000 na Sycylii wykazano, że zgodnie z wytycznymi Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci, można było przewidzieć rozpoznanie CD i postawić łatwo to zrobić za pomocą testu wykonywanego bezpośrednio „w miejscach, w których prowadzony jest zabieg” (np. szkół, przychodni lekarskich), czyli Point-of-Care-Test (PoCT, Celiac Disease Quick TestBIOHIT HealthCare Srl, Mediolan, Włochy), przeprowadzanym na krwi włośniczkowej uzyskanej poprzez proste i tanie nakłucie palca. System ten okazał się skuteczną, a przy tym mało inwazyjną i niedrogą metodą pozwalającą, przynajmniej w niektórych przypadkach pediatrycznych, wydobyć zanurzoną część „góry lodowej CD”, unikając dalszych badań, nawet inwazyjnych, w pacjentów z ujemnym PoCT. Dzięki ITAMA możliwe było zatem przekazanie „know-how” firmom komercyjnym w sektorze medycznym, aktywując sieć między obszarami badawczymi i produkcyjnymi w sektorze opieki zdrowotnej poprzez rozwój technologii informacyjno-komunikacyjnych (ICT) do diagnozowania PŁYTA CD. Wyniki pozwoliły zweryfikować/potwierdzić na dużej próbie badanych, że:

• diagnozę można przewidzieć/ułatwić dzięki łącznemu zastosowaniu szybkiego testu (PoCT), historii choroby i tradycyjnych testów serologicznych
• diagnostykę można zoptymalizować dzięki wsparciu narzędzi komputerowych opartych na sztucznej inteligencji (AI).

Kapitalizacja wyżej wymienionych wyników jest prawdopodobnie możliwa dzięki Narodowemu Systemowi Zdrowia (NHS) i szkołom i może mieć strategiczne znaczenie, ponieważ:

• prawidłowo zastosowane metody nieinwazyjne pozwalają na wczesną i skuteczną diagnostykę CD (obecnie niedodiagnozowaną), a w niektórych przypadkach mogą również sprawić, że pacjenci nie będą poddawani inwazyjnym metodom diagnostycznym
• powyższe procedury pozwalają na znaczne oszczędności dla NHS.

Cele Obecny projekt ma na celu wykorzystanie i rozszerzenie wcześniejszych doświadczeń ITAMA w większej populacji o heterogenicznych cechach (ludzie młodzi i dorośli), poprzez sycylijską sieć lekarzy ogólnych (GP) i zaangażowanie licznych szkół na Malcie.

Celem jest wykorzystanie danych wyjściowych/wyników ITAMA do zwiększenia/przewidywania diagnozy CD, a tym samym zbliżenia liczby zdiagnozowanych osób do oczekiwanej liczby przypadków CD na Sycylii i Malcie. Konsekwencją może być poprawa jakości życia zdiagnozowanych pacjentów (wyprzedzanie diagnozy i terapii, a w konsekwencji redukcja objawów, redukcja wizyt lekarskich/wykonywanych badań instrumentalnych, redukcja utraconych dni roboczych, poprawa relacji społecznych) oraz znaczne obniżenie kosztów dla NHS, a także zmniejszenie liczby badań konwencjonalnych (laboratoryjnych i instrumentalnych) niezalecanych u pacjentów z negatywnym wynikiem PoCT i wynikających z nich dalszych kosztów.

Oczekiwane wyniki Oczekiwane rezultaty tego „przedłużenia” projektu ITAMA polegałyby zasadniczo na kapitalizacji zaobserwowanych wcześniej wyników poprzez: A) zaangażowanie sycylijskiej sieci lekarzy pierwszego kontaktu i maltańskich szkół oraz ich większą wiedzę i świadomość potrzeby aby wydobyć diagnozy tęsknię za tobą dzisiaj; B) potwierdzenie możliwości i szerokiego zastosowania ambulatoryjnego metody PoCT w celu ułatwienia rozpoznania.

Z klinicznego punktu widzenia spodziewamy się również: 1) wzrostu rozpoznań CD, wypełniającego lukę między przypadkami zdiagnozowanymi a szacowanymi, a także pokazującego różnice w rozpowszechnieniu między dorosłymi a dziećmi; 2) zmniejszenie opóźnień w diagnostyce, aw konsekwencji poprawa jakości życia pacjentów i obniżenie kosztów dla NFZ; 3) ograniczenie liczby badań konwencjonalnych (laboratoryjnych i instrumentalnych) niezalecanych u pacjentów z ujemnym PoCT i związanych z nimi dalszych kosztów.

Z naukowego punktu widzenia badanie to przyczyni się do: 1) dokładniejszego określenia częstości występowania celiakii w dwóch populacjach obszaru śródziemnomorskiego; 2) stworzyć bazę danych wykorzystywaną przez badaczy do tego i przyszłych badań; 3) wykazanie przydatności małoinwazyjnego i taniego testu przesiewowego do wczesnej identyfikacji pacjentów z CD.