IKT-Tools für die Diagnose von Autoimmunerkrankungen (ITAMA_CAP)

Hintergrund Die Diagnose der Zöliakie (CD), einer bekannten Autoimmunerkrankung, setzt das Erkennen von Symptomen/Anzeichen, die Durchführung serologischer Tests und die Diagnosesicherung durch histologische Untersuchung von Darmbiopsien voraus. Die pädiatrischen Leitlinien der Europäischen Gesellschaft für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung berichten über die Möglichkeit, bei einigen Klassen von pädiatrischen Patienten eine Biopsie zu vermeiden. Es wird geschätzt, dass etwa 1 % der Weltbevölkerung von CD betroffen ist, aber bisher wurde nur 0,37 % der italienischen Bevölkerung und 0,40 % der maltesischen Bevölkerung diagnostiziert. Insbesondere auf Sizilien sind die noch nicht diagnostizierten Fälle wahrscheinlich sogar noch höher als im Rest des italienischen Territoriums, da die Prävalenz leicht unter dem nationalen Durchschnitt (0,35 %) lag. Aus diesen Daten wird deutlich, dass CD eine unterschätzte Pathologie im gesamten Staatsgebiet und noch mehr in Sizilien ist. Es ist auch bekannt, dass CD mit verschiedenen Pathologien mit einer Autoimmunkomponente (einschließlich Typ-1-Diabetes mellitus und Hashimoto-Thyreoiditis) verbunden ist und dass unter seinen Komplikationen häufiger bei Personen auftritt, die keine glutenfreie Diät praktizieren oder darauf nicht reagieren. neoplastische Erkrankungen sind ebenfalls eingeschlossen, wie etwa intestinales T-Zell-Lymphom und Adenokarzinom des Dünndarms.

Das ITAMA-Projekt, das im März 2022 endete, entstand aus der Notwendigkeit, die Anzahl der diagnostizierten Fälle von Zöliakie durch Optimierung seiner Diagnose zu erhöhen/vorwegzunehmen. Das Projekt hat „Software-Tools“ (Graphical User Interface (GUI), DATABASE, Decision Support System (DSS)) entwickelt, um die Ärzte bei der Optimierung der Zöliakie-Diagnose zu unterstützen. Durch ein Screening, das an 20.000 Probanden im schulpflichtigen Alter in Malta und etwa 1.000 Probanden in Sizilien durchgeführt wurde, wurde gezeigt, dass es in Übereinstimmung mit den Richtlinien der European Society Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition möglich war, die Diagnose von Zöliakie vorherzusehen und zu stellen mit Hilfe eines Tests, der direkt „an den Behandlungsstellen“ durchgeführt wird (z. Schulen, Kliniken), d.h. mit einem Point-of-Care-Test (PoCT, Celiac Disease Quick TestBIOHIT HealthCare Srl, Mailand, Italien), durchgeführt an Kapillarblut, das durch einfache und kostengünstige Fingerstiche gewonnen wird. Dieses System hat sich als effektiv und die Methode als minimalinvasiv und kostengünstig erwiesen, die es zumindest in bestimmten pädiatrischen Fällen ermöglicht, einen untergetauchten Teil des "CD-Eisbergs" herauszubringen, wodurch weitere Untersuchungen, sogar invasive, vermieden werden Patienten mit negativem PoCT. Mit ITAMA war es daher möglich, das „Know-how“ an kommerzielle Unternehmen im medizinischen Bereich zu übertragen und durch die Entwicklung von Informations- und Kommunikationstechnologien (IKT) für die Diagnose des Gesundheitswesens ein Netzwerk zwischen Forschungs- und Produktionsbereichen im Gesundheitswesen zu aktivieren CD. Die Ergebnisse ermöglichten es, an einer großen Stichprobe von Probanden zu verifizieren/validieren, dass:

• die Diagnose kann durch den kombinierten Einsatz von Schnelltest (PoCT), Anamnese und traditionellen serologischen Tests vorweggenommen/erleichtert werden
• die Diagnose kann dank der Unterstützung von Computertools auf Basis künstlicher Intelligenz (KI) optimiert werden.

Die Kapitalisierung der oben genannten Ergebnisse ist wahrscheinlich durch das Nationale Gesundheitssystem (NHS) und Schulen möglich und könnte strategisch sein, weil:

• Nicht-invasive Methoden ermöglichen bei korrekter Anwendung eine frühe und effektive Diagnose von CD (derzeit unterdiagnostiziert) und können in einigen Fällen auch ermöglichen, dass Patienten keinen invasiven Diagnosemethoden unterzogen werden
• die vorgenannten Verfahren ermöglichen eine erhebliche Einsparung für den NHS.

Ziele Das vorliegende Projekt zielt darauf ab, die bisherigen Erfahrungen mit ITAMA in einer größeren Bevölkerung mit heterogenen Merkmalen (Jugendliche und Erwachsene) durch das sizilianische Netzwerk von Hausärzten (GPs) und die Beteiligung zahlreicher Schulen in Malta zu nutzen und zu erweitern.

Ziel ist es, ITAMA-Outputs/Ergebnisse zu nutzen, um die Diagnose von Zöliakie zu erhöhen/vorwegzunehmen und somit die Zahl der diagnostizierten Probanden näher an die erwartete Zahl von Zöliakie-Fällen in Sizilien und Malta zu bringen. Die Folge könnte die Verbesserung der Lebensqualität der diagnostizierten Patienten sein (Vorwegnahme von Diagnose und Therapie, mit konsequenter Reduzierung von Symptomen/Anzeichen, Reduzierung von Arztbesuchen/durchgeführten instrumentellen Tests, Reduzierung von Ausfalltagen, Verbesserung der sozialen Beziehungen) und eine deutliche Reduzierung der Kosten für den NHS, sowie eine Reduzierung der Anzahl der konventionellen Tests (Labor- und instrumentelle Untersuchungen), die bei Patienten mit negativem PoCT nicht empfohlen werden, und der dadurch verursachten weiteren Folgekosten.

Erwartete Ergebnisse Die erwarteten Ergebnisse aus dieser „Erweiterung“ des ITAMA-Projekts würden im Wesentlichen in der Kapitalisierung der zuvor beobachteten Ergebnisse bestehen, durch: A) die Einbeziehung des sizilianischen Netzwerks von Hausärzten und maltesischen Schulen und deren größeres Wissen und Bewusstsein für die Notwendigkeit um die Diagnosen herauszubringen, die Sie heute vermissen; B) die Bestätigung eines möglichen und umfangreichen ambulanten Einsatzes der PoCT-Methode zur Erleichterung der Diagnose.

Aus klinischer Sicht erwarten wir außerdem: 1) eine Zunahme der CD-Diagnosen, die die Lücke zwischen diagnostizierten Fällen und geschätzten Fällen schließen und auch Unterschiede in der Prävalenz zwischen Erwachsenen und Kindern zeigen; 2) eine Reduzierung diagnostischer Verzögerungen mit einer daraus resultierenden Verbesserung der Lebensqualität der Patienten und einer Reduzierung der Kosten für den NHS; 3) eine Reduzierung der Anzahl nicht empfohlener konventioneller Tests (Labor- und instrumentelle Untersuchungen) bei Patienten mit negativem PoCT und der dadurch verursachten weiteren Folgekosten.

Aus wissenschaftlicher Sicht wird diese Studie dazu beitragen: 1) die Prävalenz von Zöliakie in zwei Populationen des Mittelmeerraums genauer zu definieren; 2) Schaffung einer Datenbank, die von Forschern für diese und zukünftige Forschung genutzt werden kann; 3) um den Nutzen eines minimalinvasiven und kostengünstigen Screening-Tests zur Früherkennung von Patienten mit Zöliakie zu demonstrieren.