IKT-verktøy for diagnostisering av autoimmune sykdommer (ITAMA_CAP)

Bakgrunn Diagnosen cøliaki (CD), en kjent autoimmun sykdom, forutsetter gjenkjennelse av symptomer/tegn, gjennomføring av serologiske tester og diagnostisk bekreftelse med histologisk undersøkelse av tarmbiopsier. De pediatriske retningslinjene European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition rapporterer muligheten for å unngå biopsi hos enkelte klasser av pediatriske pasienter. Det anslås at omtrent 1 % av verdens befolkning er rammet av CD, men bare 0,37 % av den italienske befolkningen og 0,40 % på Malta, til dags dato, har blitt diagnostisert. Spesielt på Sicilia er tilfellene som ennå ikke er diagnostisert trolig enda flere enn i resten av det italienske territoriet, fordi prevalensen var litt lavere enn landsgjennomsnittet (0,35 %). Det er klart fra disse dataene at CD er en undervurdert patologi over hele det nasjonale territoriet og enda mer på Sicilia. Det er også kjent at CD er assosiert med ulike patologier med en autoimmun komponent (inkludert type 1 diabetes mellitus og Hashimotos tyreoiditt), og at blant komplikasjonene er mer tilstede hos personer som ikke praktiserer eller er motstandsdyktige mot et glutenfritt kosthold, neoplastiske sykdommer er også inkludert, som intestinalt T-cellelymfom og tynntarmsadenokarsinom.

ITAMA-prosjektet, som ble avsluttet i mars 2022, ble født av behovet for å øke/forutse antallet diagnostiserte tilfeller av CD ved å optimalisere diagnosen. Prosjektet har utviklet 'programvareverktøy' (Graphical User Interface (GUI), DATABASE, Decision Support System (DSS)) for å støtte legene i å optimalisere CD-diagnose. Gjennom en screening, utført på 20 000 fag i skolealder på Malta og rundt 1000 personer på Sicilia, ble det påvist at det, i samsvar med retningslinjer fra European Society Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, var mulig å forutse diagnosen CD og gjøre det enkelt ved hjelp av en test utført direkte "på de punktene der behandlingen gis" (f.eks. skoler, medisinske klinikker), dvs. med en Point-of-Care-Test (PoCT, Celiac Disease Quick TestBIOHIT HealthCare Srl, Milano, Italia), utført på kapillærblod oppnådd gjennom enkle og rimelige fingerstikk. Dette systemet har vist seg å være effektivt, og metoden å være minimalt invasiv og billig, noe som gjør det mulig, i det minste i visse pediatriske tilfeller, å få frem en nedsenket del av "CD-isfjellet", og unngå ytterligere undersøkelser, til og med invasive, i pasienter med negativ PoCT. Med ITAMA var det derfor mulig å overføre "kunnskapen" til kommersielle selskaper i medisinsk sektor, og aktivere et nettverk mellom forsknings- og produksjonsområder i helsesektoren gjennom utvikling av informasjons- og kommunikasjonsteknologi (IKT) for diagnostisering av CD. Resultatene gjorde det mulig å verifisere/validere, på et stort utvalg av fag, at:

• diagnosen kan forutses/forenkles gjennom kombinert bruk av en hurtigtest (PoCT), sykehistorie og tradisjonelle serologiske tester
• diagnosen kan optimaliseres takket være støtte fra dataverktøy basert på kunstig intelligens (AI).

Kapitalisering av de nevnte resultatene er sannsynligvis mulig gjennom National Health System (NHS) og skoler og kan være strategisk fordi:

• ikke-invasive metoder, hvis de brukes riktig, tillater en tidlig og effektiv diagnose av CD (for øyeblikket underdiagnostisert) og kan i noen tilfeller også tillate at pasienter ikke blir utsatt for invasive diagnostiske metoder
• de nevnte prosedyrene tillater en betydelig besparelse for NHS.

Mål Dette prosjektet tar sikte på å utnytte og utvide den tidligere erfaringen med ITAMA i en større befolkning med heterogene egenskaper (unge mennesker og voksne), gjennom det sicilianske nettverket av allmennleger (fastleger) og involvering av en rekke skoler på Malta.

Målet er å bruke ITAMA-utdata/resultater for å øke/forutse diagnosen CD og derfor bringe antallet diagnostiserte personer nærmere det forventede antallet CD-tilfeller på Sicilia og Malta. Konsekvensen kan være forbedring av livskvaliteten til de diagnostiserte pasientene (forventning av diagnose og terapi, med påfølgende reduksjon av symptomer/tegn, reduksjon av legebesøk/ utførte instrumentelle tester, reduksjon av tapte arbeidsdager, forbedring av sosiale relasjoner) og en betydelig reduksjon i kostnader for NHS, samt en reduksjon i antall konvensjonelle tester (laboratorie- og instrumentundersøkelser) som ikke anbefales hos pasienter med negativ PoCT og de ytterligere påfølgende kostnadene forårsaket av disse.

Forventede resultater De forventede resultatene fra denne "utvidelsen" av ITAMA-prosjektet vil i hovedsak bestå i kapitalisering av de tidligere observerte resultatene, gjennom: A) involvering av det sicilianske nettverket av fastleger og maltesiske skoler og deres større kunnskap og bevissthet om behovet å få frem diagnosene savner deg i dag; B) bekreftelse av en mulig og omfattende poliklinisk bruk av PoCT-metoden for å lette diagnostisering.

Fra et klinisk synspunkt forventer vi også: 1) en økning i CD-diagnoser, som bygger bro mellom diagnostiserte tilfeller og estimerte tilfeller, og viser også eventuelle forskjeller i prevalens mellom voksne og barn; 2) en reduksjon i diagnostiske forsinkelser, med en påfølgende forbedring i livskvaliteten til pasienter og en reduksjon i kostnader for NHS; 3) en reduksjon i antall konvensjonelle tester (laboratorie- og instrumentundersøkelser) som ikke anbefales hos pasienter med negativ PoCT og i de ytterligere påfølgende kostnader forårsaket av disse.

Fra et vitenskapelig synspunkt vil denne studien bidra til å: 1) definere mer presist prevalensen av CD i to populasjoner i Middelhavsområdet; 2) opprette en database som kan brukes av forskere for denne og fremtidig forskning; 3) å demonstrere nytten av en minimalt invasiv og rimelig screeningtest for tidlig identifisering av pasienter med CD.