Herramientas TIC para el Diagnóstico de Enfermedades Autoinmunes (ITAMA_CAP)

Antecedentes El diagnóstico de la enfermedad celíaca (EC), una enfermedad autoinmune conocida, presupone el reconocimiento de síntomas/signos, la realización de pruebas serológicas y la confirmación diagnóstica con examen histológico de biopsias intestinales. Las guías pediátricas de la Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición informan sobre la posibilidad de evitar la biopsia en algunas clases de pacientes pediátricos. Se estima que alrededor del 1% de la población mundial está afectada por EC, pero hasta la fecha solo se ha diagnosticado un 0,37% de la población italiana y un 0,40% en Malta. En Sicilia en particular, los casos aún no diagnosticados son probablemente incluso más que en el resto del territorio italiano, porque la prevalencia fue ligeramente inferior a la media nacional (0,35%). Está claro a partir de estos datos que la EC es una patología subestimada en todo el territorio nacional y aún más en Sicilia. También se sabe que la EC se asocia a diversas patologías con componente autoinmune (entre ellas la diabetes mellitus tipo 1 y la tiroiditis de Hashimoto) y que, entre sus complicaciones, se presentan más en sujetos que no practican o son refractarios a una dieta sin gluten, también se incluyen enfermedades neoplásicas, como el linfoma intestinal de células T y el adenocarcinoma de intestino delgado.

El proyecto ITAMA, que finalizó en marzo de 2022, nació de la necesidad de aumentar/anticipar el número de casos diagnosticados de EC optimizando su diagnóstico. El proyecto ha desarrollado "herramientas de software" (interfaz gráfica de usuario (GUI), BASE DE DATOS, sistema de apoyo a la toma de decisiones (DSS)) para ayudar a los médicos a optimizar el diagnóstico de EC. A través de un cribado, realizado en 20.000 sujetos en edad escolar en Malta y unos 1.000 sujetos en Sicilia, se demostró que, de acuerdo con las directrices de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica de la Sociedad Europea, era posible anticipar el diagnóstico de EC y hacer fácil con la ayuda de una prueba realizada directamente "en los puntos donde se proporciona el tratamiento" (p. escuelas, clínicas médicas), es decir, con un Point-of-Care-Test (PoCT, Celiac Disease Quick TestBIOHIT HealthCare Srl, Milán, Italia), realizado en sangre capilar obtenida a través de un simple y económico pinchazo en el dedo. Este sistema ha demostrado ser un método eficaz, mínimamente invasivo y económico que permite, al menos en determinados casos pediátricos, sacar a la luz una parte sumergida del "iceberg CD", evitando posteriores investigaciones, incluso invasivas, en pacientes con PoCT negativo. Con ITAMA, por lo tanto, fue posible transferir el "know-how" a empresas comerciales del sector médico, activando una red entre áreas de investigación y producción en el sector de la salud a través del desarrollo de tecnologías de la información y la comunicación (TIC) para el diagnóstico de la CD. Los resultados permitieron verificar/validar, sobre una amplia muestra de sujetos, que:

• el diagnóstico se puede anticipar/facilitar mediante el uso combinado de una prueba rápida (PoCT), la historia clínica y las pruebas serológicas tradicionales
• el diagnóstico se puede optimizar gracias al apoyo de herramientas informáticas basadas en inteligencia artificial (IA).

La capitalización de los resultados antes mencionados es probablemente posible a través del Sistema Nacional de Salud (SNS) y las escuelas y podría ser estratégica porque:

• los métodos no invasivos, si se aplican correctamente, permiten un diagnóstico precoz y eficaz de la EC (actualmente infradiagnosticada) y, en algunos casos, también pueden permitir que los pacientes no sean sometidos a métodos diagnósticos invasivos
• los trámites mencionados permiten un ahorro considerable para el SNS.

Objetivos El presente proyecto tiene como objetivo capitalizar y extender la experiencia previa de ITAMA en una población más grande con características heterogéneas (jóvenes y adultos), a través de la red siciliana de médicos generales (GP) y la participación de numerosas escuelas en Malta.

El objetivo es utilizar los productos/resultados de ITAMA para aumentar/anticipar el diagnóstico de EC y, por lo tanto, acercar el número de sujetos diagnosticados al número esperado de casos de EC en Sicilia y Malta. La consecuencia podría ser la mejora de la calidad de vida de los pacientes diagnosticados (anticipación del diagnóstico y de la terapia, con la consiguiente reducción de síntomas/signos, reducción de visitas médicas/pruebas instrumentales realizadas, reducción de jornadas laborales perdidas, mejora de las relaciones sociales) y una reducción significativa de los costes para el SNS, así como una reducción del número de pruebas convencionales (laboratorias e instrumentales) no recomendadas en pacientes con PoCT negativo y los consiguientes costes derivados de las mismas.

Resultados esperados Los resultados esperados de esta "extensión" del proyecto ITAMA consistirían esencialmente en la capitalización de los resultados observados anteriormente, a través de: A) la participación de la red siciliana de médicos de cabecera y escuelas maltesas y su mayor conocimiento y conciencia de la necesidad para sacar a relucir los diagnósticos te extraño hoy; B) la confirmación de un posible y extenso uso ambulatorio del método PoCT para facilitar el diagnóstico.

Desde un punto de vista clínico, también esperamos: 1) un aumento en los diagnósticos de EC, cerrando la brecha entre los casos diagnosticados y los casos estimados, mostrando también las diferencias en la prevalencia entre adultos y niños; 2) una reducción de los retrasos diagnósticos, con la consiguiente mejora de la calidad de vida de los pacientes y una reducción de costes para el SNS; 3) una reducción en el número de pruebas convencionales (análisis de laboratorio e instrumentales) no recomendadas en pacientes con PoCT negativo y en los costos adicionales ocasionados por estos.

Desde un punto de vista científico, este estudio contribuirá a: 1) definir con mayor precisión la prevalencia de EC en dos poblaciones del área mediterránea; 2) crear una base de datos utilizable por los investigadores para esta y futuras investigaciones; 3) demostrar la utilidad de una prueba de cribado mínimamente invasiva y de bajo coste para la identificación precoz de pacientes con EC.