ICT-tools voor de diagnose van auto-immuunziekten (ITAMA_CAP)

Achtergrond De diagnose van coeliakie (CD), een bekende auto-immuunziekte, veronderstelt de herkenning van symptomen/symptomen, het uitvoeren van serologisch onderzoek en de diagnostische bevestiging met histologisch onderzoek van darmbiopten. De pediatrische richtlijnen European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition rapporteren de mogelijkheid om biopsie te vermijden bij sommige klassen van pediatrische patiënten. Geschat wordt dat ongeveer 1% van de wereldbevolking lijdt aan coeliakie, maar tot op heden is slechts 0,37% van de Italiaanse bevolking en 0,40% in Malta gediagnosticeerd. Met name op Sicilië zijn de nog niet gediagnosticeerde gevallen waarschijnlijk nog meer dan in de rest van het Italiaanse grondgebied, omdat de prevalentie iets lager was dan het nationale gemiddelde (0,35%). Uit deze gegevens blijkt duidelijk dat coeliakie een onderschatte pathologie is op het hele nationale grondgebied en zelfs nog meer op Sicilië. Het is ook bekend dat de ziekte van Crohn wordt geassocieerd met verschillende pathologieën met een auto-immuuncomponent (waaronder diabetes mellitus type 1 en thyroïditis van Hashimoto) en dat, naast de complicaties, meer aanwezig is bij personen die geen glutenvrij dieet volgen of ongevoelig zijn voor een glutenvrij dieet. neoplastische ziekten zijn ook inbegrepen, zoals intestinaal T-cellymfoom en adenocarcinoom van de dunne darm.

Het ITAMA-project, dat eindigde in maart 2022, kwam voort uit de noodzaak om het aantal gediagnosticeerde gevallen van coeliakie te verhogen/anticiperen door de diagnose ervan te optimaliseren. Het project heeft 'softwaretools' ontwikkeld (Graphical User Interface (GUI), DATABASE, Decision Support System (DSS)) om de artsen te ondersteunen bij het optimaliseren van CD-diagnose. Door middel van een screening, uitgevoerd bij 20.000 schoolgaande proefpersonen in Malta en ongeveer 1.000 proefpersonen in Sicilië, werd aangetoond dat het, in overeenstemming met de richtlijnen van de European Society Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, mogelijk was om te anticiperen op de diagnose van CD en het gemakkelijk met behulp van een test die direct wordt uitgevoerd "op de punten waar wordt behandeld" (bijv. scholen, medische klinieken), d.w.z. met een Point-of-Care-Test (PoCT, Coeliakie Quick TestBIOHIT HealthCare Srl, Milaan, Italië), uitgevoerd op capillair bloed verkregen via een eenvoudige en goedkope vingerprik. Dit systeem is effectief gebleken, en de methode is minimaal invasief en goedkoop, waardoor het mogelijk is, althans in bepaalde pediatrische gevallen, om een ​​ondergedompeld deel van de "CD-ijsberg" naar boven te halen, waardoor verder onderzoek, zelfs invasief, in patiënten met negatieve PoCT. Met ITAMA was het dus mogelijk om de "knowhow" over te dragen aan commerciële bedrijven in de medische sector, een netwerk te activeren tussen onderzoeks- en productiegebieden in de gezondheidszorgsector door de ontwikkeling van informatie- en communicatietechnologieën (ICT) voor de diagnose van de CD. De resultaten maakten het mogelijk om op een grote steekproef van proefpersonen te verifiëren/valideren dat:

• de diagnose kan worden geanticipeerd/gefaciliteerd door het gecombineerde gebruik van een snelle test (PoCT), medische geschiedenis en traditionele serologische tests
• de diagnose kan worden geoptimaliseerd dankzij de ondersteuning van computertools op basis van kunstmatige intelligentie (AI).

Het kapitaliseren van de bovengenoemde resultaten is waarschijnlijk mogelijk via het National Health System (NHS) en scholen en kan strategisch zijn omdat:

• niet-invasieve methoden, mits correct toegepast, maken een vroege en effectieve diagnose van CD (momenteel ondergediagnosticeerd) mogelijk en kunnen in sommige gevallen ook voorkomen dat patiënten worden onderworpen aan invasieve diagnostische methoden
• de bovengenoemde procedures zorgen voor een aanzienlijke besparing voor de NHS.

Doelstellingen Het huidige project heeft tot doel de eerdere ervaring met ITAMA te kapitaliseren en uit te breiden naar een grotere populatie met heterogene kenmerken (jongeren en volwassenen), via het Siciliaanse netwerk van huisartsen en de betrokkenheid van tal van scholen in Malta.

Het doel is om de output/resultaten van ITAMA te gebruiken om de diagnose van de ziekte van Crohn te vergroten/te anticiperen en daardoor het aantal gediagnosticeerde personen dichter bij het verwachte aantal gevallen van de ziekte van Crohn in Sicilië en Malta te brengen. Het gevolg kan een verbetering van de levenskwaliteit van de gediagnosticeerde patiënten zijn (anticipatie op diagnose en therapie, met als gevolg vermindering van symptomen/tekenen, vermindering van medische bezoeken/instrumentele tests, vermindering van verloren werkdagen, verbetering van sociale relaties) en een aanzienlijke verlaging van de kosten voor de NHS, evenals een vermindering van het aantal conventionele tests (laboratorium- en instrumentele onderzoeken) die niet worden aanbevolen bij patiënten met een negatieve PoCT en de verdere daaruit voortvloeiende kosten die hierdoor worden veroorzaakt.

Verwachte resultaten De verwachte resultaten van deze "uitbreiding" van het ITAMA-project zouden hoofdzakelijk bestaan ​​in het kapitaliseren van de eerder waargenomen resultaten, door: A) de betrokkenheid van het Siciliaanse netwerk van huisartsen en Maltese scholen en hun grotere kennis en bewustzijn van de behoefte om de diagnoses naar voren te brengen mis je vandaag; B) de bevestiging van een mogelijk en uitgebreid poliklinisch gebruik van de PoCT-methode om de diagnose te vergemakkelijken.

Vanuit klinisch oogpunt verwachten we ook: 1) een toename van CD-diagnoses, waarmee de kloof tussen gediagnosticeerde gevallen en geschatte gevallen wordt overbrugd, waarbij ook eventuele verschillen in prevalentie tussen volwassenen en kinderen worden aangetoond; 2) een vermindering van diagnostische vertragingen, met als gevolg een verbetering van de levenskwaliteit van patiënten en een vermindering van de kosten voor de NHS; 3) een vermindering van het aantal conventionele testen (laboratorium- en instrumenteel onderzoek) dat niet wordt aanbevolen bij patiënten met een negatieve PoCT en van de verdere daaruit voortvloeiende kosten.

Vanuit wetenschappelijk oogpunt zal deze studie bijdragen tot: 1) het nauwkeuriger definiëren van de prevalentie van coeliakie in twee populaties in het Middellandse Zeegebied; 2) creëer een database die bruikbaar is voor onderzoekers voor dit en toekomstig onderzoek; 3) om het nut aan te tonen van een minimaal invasieve en goedkope screeningstest voor de vroege identificatie van patiënten met de ziekte van Crohn.