Ferramentas TIC para o diagnóstico de doenças autoimunes (ITAMA_CAP)

Enquadramento O diagnóstico da doença celíaca (DC), conhecida doença autoimune, pressupõe o reconhecimento de sintomas/sinais, a realização de testes serológicos e a confirmação diagnóstica com exame histológico de biopsias intestinais. As diretrizes pediátricas European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition relatam a possibilidade de evitar a biópsia em algumas classes de pacientes pediátricos. Estima-se que cerca de 1% da população mundial seja afetada pela DC, mas apenas 0,37% da população italiana e 0,40% em Malta, até o momento, foi diagnosticada. Na Sicília, em particular, os casos ainda não diagnosticados são provavelmente ainda mais do que no resto do território italiano, porque a prevalência foi ligeiramente inferior à média nacional (0,35%). Fica claro a partir desses dados que a DC é uma patologia subestimada em todo o território nacional e ainda mais na Sicília. Sabe-se também que a DC está associada a várias patologias com componente autoimune (incluindo diabetes mellitus tipo 1 e tiroidite de Hashimoto) e que, entre as suas complicações, está mais presente em indivíduos que não praticam ou são refratários a uma dieta isenta de glúten, doenças neoplásicas também estão incluídas, como linfoma de células T intestinal e adenocarcinoma do intestino delgado.

O projeto ITAMA, que terminou em março de 2022, nasceu da necessidade de aumentar/antecipar o número de casos diagnosticados de DC otimizando o seu diagnóstico. O projeto desenvolveu 'ferramentas de software' (Graphical User Interface (GUI), DATABASE, Decision Support System (DSS)) para apoiar os médicos na otimização do diagnóstico de DC. Por meio de uma triagem, realizada em 20.000 indivíduos em idade escolar em Malta e cerca de 1.000 indivíduos na Sicília, foi demonstrado que, de acordo com as diretrizes da European Society Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, foi possível antecipar o diagnóstico de DC e fazer facilmente com a ajuda de um teste realizado diretamente "nos pontos onde o tratamento é feito" (ex. escolas, clínicas médicas), ou seja, com um Point-of-Care-Test (PoCT, Celiac Disease Quick TestBIOHIT HealthCare Srl, Milão, Itália), realizado em sangue capilar obtido por punção digital simples e de baixo custo. Este sistema tem-se revelado eficaz, sendo o método minimamente invasivo e pouco dispendioso permitindo, pelo menos em certos casos pediátricos, retirar uma parte submersa do "iceberg CD", evitando investigações posteriores, mesmo invasivas, em pacientes com PoCT negativa. Com a ITAMA foi assim possível transferir o "know-how" para empresas comerciais do sector médico, activando uma rede entre as áreas de investigação e produção no sector da saúde através do desenvolvimento de tecnologias de informação e comunicação (TIC) para o diagnóstico da CD. Os resultados permitiram verificar/validar, numa amostra alargada de sujeitos, que:

• o diagnóstico pode ser antecipado/facilitado através da utilização combinada de um teste rápido (PoCT), anamnese e testes sorológicos tradicionais
• o diagnóstico pode ser otimizado graças ao suporte de ferramentas de computador baseadas em inteligência artificial (IA).

A capitalização dos resultados acima referidos é provavelmente possível através do Sistema Nacional de Saúde (SNS) e das escolas e pode ser estratégica porque:

• métodos não invasivos, se aplicados corretamente, permitem um diagnóstico precoce e eficaz da DC (atualmente subdiagnosticada) e, em alguns casos, também podem permitir que os pacientes não sejam submetidos a métodos diagnósticos invasivos
• os procedimentos acima referidos permitem uma poupança considerável para o SNS.

Objectivos O presente projecto visa capitalizar e alargar a experiência anterior do ITAMA a uma população mais alargada e com características heterogéneas (jovens e adultos), através da rede Siciliana de Médicos de Família (GPs) e do envolvimento de numerosas escolas em Malta.

O objetivo é usar as saídas/resultados do ITAMA para aumentar/antecipar o diagnóstico de DC e, portanto, aproximar o número de indivíduos diagnosticados do número esperado de casos de DC na Sicília e em Malta. A consequência poderá ser a melhoria da qualidade de vida dos doentes diagnosticados (antecipação do diagnóstico e terapêutica, com consequente redução dos sintomas/sinais, redução das consultas médicas/exames instrumentais realizados, redução dos dias de trabalho perdidos, melhoria das relações sociais) e redução significativa dos custos para o SNS, bem como redução do número de exames convencionais (laboratoriais e instrumentais) não recomendados em pacientes com PoCT negativa e os consequentes custos decorrentes destes.

Resultados esperados Os resultados esperados desta "extensão" do projecto ITAMA consistiriam essencialmente na capitalização dos resultados anteriormente observados, através: A) do envolvimento da rede siciliana de GPs e das escolas maltesas e seu maior conhecimento e sensibilização para a necessidade para trazer à tona os diagnósticos de saudades hoje; B) a confirmação de um possível e amplo uso ambulatorial do método PoCT para facilitar o diagnóstico.

Do ponto de vista clínico, esperamos também: 1) um aumento nos diagnósticos de DC, fazendo a ponte entre os casos diagnosticados e os casos estimados, mostrando também diferenças de prevalência entre adultos e crianças; 2) redução dos atrasos diagnósticos, com consequente melhoria da qualidade de vida dos doentes e redução dos custos para o SNS; 3) redução do número de exames convencionais (investigações laboratoriais e instrumentais) não recomendados em pacientes com PoCT negativa e nos consequentes custos decorrentes destes.

Do ponto de vista científico, este estudo contribuirá para: 1) definir com maior precisão a prevalência da DC em duas populações da zona mediterrânica; 2) criar um banco de dados utilizável pelos pesquisadores para esta e futuras pesquisas; 3) demonstrar a utilidade de um teste de triagem minimamente invasivo e de baixo custo para a identificação precoce de pacientes com DC.