IKT-verktyg för diagnos av autoimmuna sjukdomar (ITAMA_CAP)

Bakgrund Diagnosen celiaki (CD), en känd autoimmun sjukdom, förutsätter igenkännande av symtom/tecken, genomförande av serologiska tester och diagnostisk bekräftelse med histologisk undersökning av tarmbiopsier. De pediatriska riktlinjerna European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition rapporterar möjligheten att undvika biopsi i vissa klasser av pediatriska patienter. Det uppskattas att cirka 1 % av världens befolkning är drabbad av CD, men endast 0,37 % av den italienska befolkningen och 0,40 % i Malta har hittills diagnostiserats. Särskilt på Sicilien är de fall som ännu inte diagnostiserats förmodligen ännu fler än i resten av det italienska territoriet, eftersom prevalensen var något lägre än det nationella genomsnittet (0,35 %). Det är tydligt från dessa uppgifter att CD är en underskattad patologi i hela det nationella territoriet och ännu mer på Sicilien. Det är också känt att CD är associerat med olika patologier med en autoimmun komponent (inklusive typ 1-diabetes mellitus och Hashimotos tyreoidit) och att bland dess komplikationer förekommer mer hos personer som inte praktiserar eller är refraktära mot en glutenfri diet, neoplastiska sjukdomar ingår också, såsom intestinalt T-cellslymfom och tunntarmsadenokarcinom.

ITAMA-projektet, som avslutades i mars 2022, föddes ur behovet av att öka/förutse antalet diagnostiserade fall av CD genom att optimera dess diagnos. Projektet har utvecklat "mjukvaruverktyg" (Graphical User Interface (GUI), DATABAS, Decision Support System (DSS)) för att stödja läkarna i att optimera CD-diagnos. Genom en screening, genomförd på 20 000 ämnen i skolåldern på Malta och omkring 1 000 ämnen på Sicilien, visades det att det, i enlighet med riktlinjerna från European Society Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, var möjligt att förutse diagnosen CD och göra det enkelt med hjälp av ett test som utförs direkt "på de ställen där behandlingen ges" (t.ex. skolor, medicinska kliniker), d.v.s. med ett Point-of-Care-Test (PoCT, Celiac Disease Quick TestBIOHIT HealthCare Srl, Milano, Italien), utfört på kapillärblod som erhållits genom ett enkelt och billigt fingerstick. Detta system har visat sig vara ett effektivt, och metoden vara minimalt invasiv och billig, vilket gör det möjligt, åtminstone i vissa pediatriska fall, att ta fram en nedsänkt del av "CD-isberget" och undvika ytterligare undersökningar, även invasiva, i patienter med negativ PoCT. Med ITAMA var det därför möjligt att överföra "kunskapen" till kommersiella företag inom den medicinska sektorn och aktivera ett nätverk mellan forsknings- och produktionsområden inom hälso- och sjukvården genom utveckling av informations- och kommunikationsteknik (IKT) för diagnos av CD. Resultaten gjorde det möjligt att verifiera/validera, på ett stort urval av ämnen, att:

• diagnosen kan förutses/underlättas genom kombinerad användning av ett snabbtest (PoCT), medicinsk historia och traditionella serologiska tester
• diagnosen kan optimeras tack vare stödet av datorverktyg baserade på artificiell intelligens (AI).

Kapitalisering av ovannämnda resultat är förmodligen möjlig genom National Health System (NHS) och skolor och kan vara strategisk eftersom:

• icke-invasiva metoder, om de tillämpas korrekt, möjliggör en tidig och effektiv diagnos av CD (för närvarande underdiagnostiserad) och kan i vissa fall även tillåta att patienter inte utsätts för invasiva diagnostiska metoder
• ovannämnda procedurer tillåter en avsevärd besparing för NHS.

Mål Det här projektet syftar till att dra nytta av och utöka den tidigare erfarenheten av ITAMA i en större befolkning med heterogena egenskaper (ungdomar och vuxna), genom det sicilianska nätverket av allmänläkare (GPs) och engagemang från många skolor i Malta.

Målet är att använda utdata/resultat från ITAMA för att öka/förutse diagnosen CD och därför föra antalet diagnostiserade patienter närmare det förväntade antalet CD-fall på Sicilien och Malta. Konsekvensen kan bli förbättring av livskvaliteten för de diagnostiserade patienterna (föregripande av diagnos och terapi, med åtföljande minskning av symtom/tecken, minskning av läkarbesök/gjorda instrumentella tester, minskning av förlorade arbetsdagar, förbättring av sociala relationer) och en betydande minskning av kostnaderna för NHS, såväl som en minskning av antalet konventionella tester (laboratorie- och instrumentundersökningar) som inte rekommenderas för patienter med negativ PoCT och de ytterligare kostnader som dessa orsakar.

Förväntade resultat De förväntade resultaten från denna "förlängning" av ITAMA-projektet skulle i huvudsak bestå i att kapitalisera de tidigare observerade resultaten genom: A) involveringen av det sicilianska nätverket av husläkare och maltesiska skolor och deras större kunskap och medvetenhet om behovet att få fram diagnoserna saknar dig idag; B) bekräftelse av en möjlig och omfattande öppenvård av PoCT-metoden för att underlätta diagnos.

Ur en klinisk synvinkel förväntar vi oss också: 1) en ökning av CD-diagnoser, som överbryggar gapet mellan diagnostiserade fall och uppskattade fall, som också visar eventuella skillnader i prevalens mellan vuxna och barn; 2) en minskning av diagnostiska förseningar, med en åtföljande förbättring av patienternas livskvalitet och en minskning av kostnaderna för NHS; 3) en minskning av antalet konventionella tester (laboratorie- och instrumentundersökningar) som inte rekommenderas för patienter med negativ PoCT och i de ytterligare kostnader som dessa orsakar.

Ur en vetenskaplig synvinkel kommer denna studie att bidra till att: 1) definiera mer exakt prevalensen av CD i två populationer i Medelhavsområdet; 2) skapa en databas som kan användas av forskare för denna och framtida forskning; 3) att visa användbarheten av ett minimalt invasivt och billigt screeningtest för tidig identifiering av patienter med CD.