Outils TIC pour le diagnostic des maladies auto-immunes (ITAMA_CAP)

Contexte Le diagnostic de la maladie cœliaque (MC), maladie auto-immune connue, suppose la reconnaissance des symptômes/signes, la réalisation de tests sérologiques et la confirmation du diagnostic par l'examen histologique de biopsies intestinales. Les directives pédiatriques de l'European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition rapportent la possibilité d'éviter la biopsie dans certaines classes de patients pédiatriques. On estime qu'environ 1% de la population mondiale est touchée par la MC, mais seulement 0,37% de la population italienne et 0,40% à Malte, à ce jour, ont été diagnostiqués. En Sicile notamment, les cas non encore diagnostiqués sont probablement encore plus nombreux que sur le reste du territoire italien, car la prévalence était légèrement inférieure à la moyenne nationale (0,35%). Il ressort de ces données que la MC est une pathologie sous-estimée sur tout le territoire national et encore plus en Sicile. On sait également que la MC est associée à diverses pathologies à composante auto-immune (dont le diabète sucré de type 1 et la thyroïdite de Hashimoto) et que, parmi ses complications, plus présentes chez les sujets qui ne pratiquent pas ou sont réfractaires à un régime sans gluten, les maladies néoplasiques sont également incluses, telles que le lymphome intestinal à cellules T et l'adénocarcinome de l'intestin grêle.

Le projet ITAMA, qui s'est terminé en mars 2022, est né de la nécessité d'augmenter/anticiper le nombre de cas diagnostiqués de MC en optimisant son diagnostic. Le projet a développé des « outils logiciels » (interface utilisateur graphique (GUI), base de données, système d'aide à la décision (DSS)) pour aider les médecins à optimiser le diagnostic de MC. Grâce à un dépistage, mené auprès de 20 000 sujets d'âge scolaire à Malte et d'environ 1 000 sujets en Sicile, il a été démontré que, conformément aux directives de l'European Society Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, il était possible d'anticiper le diagnostic de MC et de faire facile à l'aide d'un test effectué directement « aux points où le traitement est dispensé » (par ex. écoles, cliniques médicales), c'est-à-dire avec un Point-of-Care-Test (PoCT, Celiac Disease Quick TestBIOHIT HealthCare Srl, Milan, Italie), effectué sur du sang capillaire obtenu par simple et peu coûteuse piqûre au doigt. Ce système s'est avéré efficace, et la méthode peu invasive et peu coûteuse permettant, au moins dans certains cas pédiatriques, de faire émerger une partie immergée de « l'iceberg CD », évitant des investigations complémentaires, même invasives, chez patients avec PoCT négatif. Avec ITAMA, il a donc été possible de transférer le "savoir-faire" aux entreprises commerciales du secteur médical, en activant un réseau entre les domaines de la recherche et de la production dans le secteur de la santé grâce au développement des technologies de l'information et de la communication (TIC) pour le diagnostic des CD. Les résultats ont permis de vérifier/valider, sur un large échantillon de sujets, que :

• le diagnostic peut être anticipé/facilité grâce à l'utilisation combinée d'un test rapide (PoCT), des antécédents médicaux et des tests sérologiques traditionnels
• le diagnostic peut être optimisé grâce au support d'outils informatiques basés sur l'intelligence artificielle (IA).

La capitalisation des résultats précités est probablement possible à travers le Système National de Santé (SNS) et les écoles et pourrait être stratégique car :

• les méthodes non invasives, si elles sont correctement appliquées, permettent un diagnostic précoce et efficace de la MC (actuellement sous-diagnostiquée) et, dans certains cas, peuvent également permettre aux patients de ne pas être soumis à des méthodes de diagnostic invasives
• les procédures susmentionnées permettent une économie considérable pour le NHS.

Objectifs Le présent projet vise à capitaliser et à étendre l'expérience antérieure d'ITAMA dans une population plus large aux caractéristiques hétérogènes (jeunes et adultes), à travers le réseau sicilien des médecins généralistes (MG) et l'implication de nombreuses écoles à Malte.

L'objectif est d'utiliser les sorties/résultats ITAMA pour augmenter/anticiper le diagnostic de MC et, par conséquent, rapprocher le nombre de sujets diagnostiqués du nombre attendu de cas de MC en Sicile et à Malte. La conséquence pourrait être l'amélioration de la qualité de vie des patients diagnostiqués (anticipation du diagnostic et de la thérapie, avec réduction conséquente des symptômes/signes, réduction des visites médicales/tests instrumentaux effectués, réduction des jours de travail perdus, amélioration des relations sociales) et une réduction significative des coûts pour le NHS, ainsi qu'une réduction du nombre de tests conventionnels (investigations de laboratoire et instrumentales) non recommandés chez les patients avec un PoCT négatif et des coûts supplémentaires induits par ceux-ci.

Résultats attendus Les résultats attendus de cette "extension" du projet ITAMA consisteraient essentiellement en la capitalisation des résultats observés précédemment, à travers : A) l'implication du réseau sicilien des médecins généralistes et des écoles maltaises et leur plus grande connaissance et prise de conscience de la nécessité faire ressortir les diagnostics qui vous manquent aujourd'hui ; B) la confirmation d'une utilisation ambulatoire possible et étendue de la méthode PoCT pour faciliter le diagnostic.

D'un point de vue clinique, nous attendons également : 1) une augmentation des diagnostics de MC, comblant l'écart entre les cas diagnostiqués et les cas estimés, montrant également d'éventuelles différences de prévalence entre adultes et enfants ; 2) une réduction des délais de diagnostic, avec une amélioration conséquente de la qualité de vie des patients et une réduction des coûts pour le NHS ; 3) une réduction du nombre de tests conventionnels (investigations de laboratoire et instrumentales) non recommandés chez les patients avec PoCT négatif et des coûts supplémentaires induits par ceux-ci.

D'un point de vue scientifique, cette étude contribuera à : 1) définir plus précisément la prévalence de la MC dans deux populations de l'espace méditerranéen ; 2) créer une base de données utilisable par les chercheurs pour cette recherche et les recherches futures ; 3) démontrer l'utilité d'un test de dépistage peu invasif et peu coûteux pour l'identification précoce des patients atteints de MC.