ICT nástroje pro diagnostiku autoimunitních onemocnění (ITAMA_CAP)

Pozadí Diagnóza celiakie (CD), známého autoimunitního onemocnění, předpokládá rozpoznání symptomů/znaků, provedení sérologických testů a diagnostické potvrzení histologickým vyšetřením střevních biopsií. Pediatrické směrnice Evropské společnosti pro dětskou gastroenterologickou hepatologii a výživu uvádějí možnost vyhnout se biopsii u některých skupin dětských pacientů. Odhaduje se, že CD je postiženo asi 1 % světové populace, ale dosud bylo diagnostikováno pouze 0,37 % italské populace a 0,40 % na Maltě. Zejména na Sicílii je dosud nediagnostikovaných případů pravděpodobně ještě více než na zbytku italského území, protože prevalence byla mírně nižší než celostátní průměr (0,35 %). Z těchto údajů je zřejmé, že CD je podceňovanou patologií na celém území státu a ještě více na Sicílii. Je také známo, že CD je spojeno s různými patologickými stavy s autoimunitní složkou (včetně diabetes mellitus 1. typu a Hashimotovy tyreoiditidy) a že mezi její komplikace se častěji vyskytuje u subjektů, které nepraktikují nebo jsou refrakterní na bezlepkovou dietu, zahrnují také neoplastická onemocnění, jako je střevní T-buněčný lymfom a adenokarcinom tenkého střeva.

Projekt ITAMA, který skončil v březnu 2022, se zrodil z potřeby zvýšit/předvídat počet diagnostikovaných případů CD optimalizací její diagnostiky. Projekt vyvinul „softwarové nástroje“ (Graphical User Interface (GUI), DATABÁZE, Systém podpory rozhodování (DSS)) na podporu lékařů při optimalizaci diagnostiky CD. Prostřednictvím screeningu provedeného na 20 000 subjektech školního věku na Maltě a asi 1 000 subjektech na Sicílii bylo prokázáno, že v souladu s pokyny Evropské společnosti pro pediatrickou gastroenterologii, hepatologii a výživu bylo možné předvídat diagnózu CD a stanovit je to snadné pomocí testu provedeného přímo „v místech, kde je poskytována léčba“ (např. školy, lékařské kliniky), tj. pomocí testu Point-of-Care-Test (PoCT, rychlý test celiakie BIOHIT HealthCare Srl, Milán, Itálie), provedeného na kapilární krvi získané jednoduchým a levným píchnutím do prstu. Tento systém se ukázal jako účinný a metoda minimálně invazivní a nenákladná, což umožňuje, alespoň v některých pediatrických případech, vytáhnout ponořenou část „ledovce CD“ a vyhnout se tak dalším vyšetřováním, a to i invazivním. pacientů s negativním PoCT. S ITAMA bylo tedy možné přenést „know-how“ do komerčních společností v lékařském sektoru a aktivovat síť mezi výzkumnými a výrobními oblastmi ve zdravotnictví prostřednictvím rozvoje informačních a komunikačních technologií (ICT) pro diagnostiku onemocnění. CD. Výsledky umožnily ověřit/validovat na velkém vzorku subjektů, že:

• diagnózu lze předvídat/usnadnit pomocí kombinovaného použití rychlého testu (PoCT), anamnézy a tradičních sérologických testů
• diagnostiku lze optimalizovat díky podpoře počítačových nástrojů založených na umělé inteligenci (AI).

Kapitalizace výše uvedených výsledků je pravděpodobně možná prostřednictvím Národního zdravotnického systému (NHS) a škol a mohla by být strategická, protože:

• neinvazivní metody, pokud jsou správně aplikovány, umožňují včasnou a účinnou diagnostiku CD (v současnosti nedostatečně diagnostikované) a v některých případech mohou také umožnit, aby pacienti nebyli podrobováni invazivním diagnostickým metodám
• výše uvedené postupy umožňují NHS značné úspory.

Cíle Cílem tohoto projektu je zúročit a rozšířit předchozí zkušenosti s ITAMA u větší populace s heterogenními charakteristikami (mladí lidé a dospělí), a to prostřednictvím sicilské sítě praktických lékařů (GP) a zapojením mnoha škol na Maltě.

Cílem je využít výstupy/výsledky ITAMA ke zvýšení/předvídání diagnózy CD a tím přiblížit počet diagnostikovaných subjektů očekávanému počtu případů CD na Sicílii a Maltě. Důsledkem by mohlo být zlepšení kvality života diagnostikovaných pacientů (předvídání diagnózy a terapie s následnou redukcí symptomů/znaků, redukce lékařských návštěv/prováděných přístrojových testů, redukce ztracených pracovních dnů, zlepšení sociálních vztahů) a významné snížení nákladů na NHS, stejně jako snížení počtu konvenčních testů (laboratorních a instrumentálních vyšetření), které se nedoporučují u pacientů s negativním PoCT, a dalších následných nákladů, které s tím souvisí.

Očekávané výsledky Očekávané výsledky z tohoto „rozšíření“ projektu ITAMA by v podstatě spočívaly v kapitalizaci dříve pozorovaných výsledků, a to prostřednictvím: A) zapojení sicilské sítě praktických lékařů a maltských škol a jejich větší znalosti a povědomí o potřebě vynést diagnózy postrádáte dnes; B) potvrzení možného a rozsáhlého ambulantního použití metody PoCT k usnadnění diagnózy.

Z klinického hlediska také očekáváme: 1) nárůst diagnóz CD, překlenutí propasti mezi diagnostikovanými případy a odhadovanými případy, rovněž vykazující rozdíly v prevalenci mezi dospělými a dětmi; 2) snížení diagnostických zpoždění s následným zlepšením kvality života pacientů a snížením nákladů pro NHS; 3) snížení počtu konvenčních testů (laboratorních a instrumentálních vyšetření) nedoporučovaných u pacientů s negativním PoCT a dalších následných nákladů, které tyto testy způsobují.

Z vědeckého hlediska tato studie přispěje k: 1) přesnějšímu definování prevalence CD ve dvou populacích středomořské oblasti; 2) vytvořit databázi použitelnou výzkumnými pracovníky pro tento i budoucí výzkum; 3) prokázat užitečnost minimálně invazivního a levného screeningového testu pro včasnou identifikaci pacientů s CD.