IKT-værktøjer til diagnosticering af autoimmune sygdomme (ITAMA_CAP)

Baggrund Diagnosen cøliaki (CD), en kendt autoimmun sygdom, forudsætter genkendelse af symptomer/tegn, udførelse af serologiske test og diagnostisk bekræftelse med histologisk undersøgelse af tarmbiopsier. De pædiatriske retningslinjer European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition rapporterer muligheden for at undgå biopsi i nogle klasser af pædiatriske patienter. Det anslås, at omkring 1% af verdens befolkning er ramt af CD, men kun 0,37% af den italienske befolkning og 0,40% i Malta, til dato, er blevet diagnosticeret. Især på Sicilien er de endnu ikke diagnosticerede tilfælde sandsynligvis endnu flere end i resten af ​​det italienske område, fordi prævalensen var lidt lavere end landsgennemsnittet (0,35%). Det er tydeligt ud fra disse data, at CD er en undervurderet patologi i hele det nationale territorium og endnu mere på Sicilien. Det er også kendt, at CD er forbundet med forskellige patologier med en autoimmun komponent (herunder type 1-diabetes mellitus og Hashimotos thyroiditis), og at blandt dets komplikationer er mere til stede hos personer, der ikke praktiserer eller er refraktære over for en glutenfri diæt, neoplastiske sygdomme er også inkluderet, såsom intestinalt T-cellelymfom og tyndtarmsadenokarcinom.

ITAMA-projektet, der sluttede i marts 2022, blev født ud fra behovet for at øge/foregribe antallet af diagnosticerede tilfælde af CD ved at optimere diagnosen. Projektet har udviklet 'softwareværktøjer' (Graphical User Interface (GUI), DATABASE, Decision Support System (DSS)) til at støtte lægerne i at optimere CD-diagnose. Gennem en screening, udført på 20.000 fag i skolealderen på Malta og omkring 1.000 forsøgspersoner på Sicilien, blev det påvist, at det i overensstemmelse med retningslinjerne fra European Society Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition var muligt at forudse diagnosen CD og lave det nemt ved hjælp af en test udført direkte "på de steder, hvor behandlingen gives" (f.eks. skoler, medicinske klinikker), dvs. med en Point-of-Care-Test (PoCT, Celiac Disease Quick TestBIOHIT HealthCare Srl, Milano, Italien), udført på kapillærblod opnået gennem et enkelt og billigt fingerstik. Dette system har vist sig at være et effektivt, og metoden er minimalt invasiv og billig, hvilket gør det muligt, i det mindste i visse pædiatriske tilfælde, at bringe en nedsænket del af "CD-isbjerget" frem og undgå yderligere undersøgelser, endda invasive, i patienter med negativ PoCT. Med ITAMA var det derfor muligt at overføre "knowhowen" til kommercielle virksomheder i den medicinske sektor, og aktivere et netværk mellem forsknings- og produktionsområder i sundhedssektoren gennem udvikling af informations- og kommunikationsteknologier (IKT) til diagnosticering af CD. Resultaterne gjorde det muligt at verificere/validere, på et stort udvalg af forsøgspersoner, at:

• diagnosen kan forudses/faciliteres gennem den kombinerede brug af en hurtig test (PoCT), sygehistorie og traditionelle serologiske tests
• diagnosen kan optimeres takket være understøttelsen af ​​computerværktøjer baseret på kunstig intelligens (AI).

Kapitalisering af de førnævnte resultater er sandsynligvis mulig gennem det nationale sundhedssystem (NHS) og skoler og kan være strategisk, fordi:

• ikke-invasive metoder, hvis de anvendes korrekt, tillader en tidlig og effektiv diagnose af CD (i øjeblikket underdiagnosticeret) og kan i nogle tilfælde også tillade patienter ikke at blive udsat for invasive diagnostiske metoder
• de førnævnte procedurer tillader en betydelig besparelse for NHS.

Mål Dette projekt har til formål at udnytte og udvide den tidligere erfaring med ITAMA i en større befolkning med heterogene karakteristika (unge og voksne), gennem det sicilianske netværk af praktiserende læger (praktiserende læger) og involvering af adskillige skoler i Malta.

Målet er at bruge ITAMA-output/-resultater til at øge/foregribe diagnosen CD og derfor bringe antallet af diagnosticerede forsøgspersoner tættere på det forventede antal CD-tilfælde på Sicilien og Malta. Konsekvensen kunne være forbedring af livskvaliteten for de diagnosticerede patienter (forventning af diagnose og terapi med deraf følgende reduktion af symptomer/tegn, reduktion af lægebesøg/udførte instrumentelle tests, reduktion af tabte arbejdsdage, forbedring af sociale relationer) og en betydelig reduktion i omkostningerne for NHS, samt en reduktion i antallet af konventionelle tests (laboratorie- og instrumentelle undersøgelser), der ikke anbefales til patienter med negativ PoCT og de yderligere deraf følgende omkostninger forårsaget af disse.

Forventede resultater De forventede resultater fra denne "udvidelse" af ITAMA-projektet vil i det væsentlige bestå i kapitalisering af de tidligere observerede resultater gennem: A) inddragelse af det sicilianske netværk af praktiserende læger og maltesiske skoler og deres større viden og bevidsthed om behovet at få diagnoserne frem savner dig i dag; B) bekræftelse af en mulig og omfattende ambulant brug af PoCT-metoden for at lette diagnosticering.

Fra et klinisk synspunkt forventer vi også: 1) en stigning i CD-diagnoser, der bygger bro mellem diagnosticerede tilfælde og estimerede tilfælde, og som også viser eventuelle forskelle i prævalens mellem voksne og børn; 2) en reduktion i diagnostiske forsinkelser med en deraf følgende forbedring af patienternes livskvalitet og en reduktion i omkostningerne for NHS; 3) en reduktion i antallet af konventionelle tests (laboratorie- og instrumentelle undersøgelser), der ikke anbefales til patienter med negativ PoCT, og i de yderligere deraf følgende omkostninger forårsaget af disse.

Fra et videnskabeligt synspunkt vil denne undersøgelse bidrage til: 1) at definere mere præcist forekomsten af ​​CD i to populationer i Middelhavsområdet; 2) oprette en database, der kan bruges af forskere til denne og fremtidig forskning; 3) at demonstrere nytten af ​​en minimalt invasiv og billig screeningstest til tidlig identifikation af patienter med CD.