Äänen havaitsemishäiriöiden varhaisen ilmaantumisen seuranta FXS:ssä multimodaalisella fNIRS/EEG:llä

Fragile X -oireyhtymä (FXS) on johtava älyllisen vamman ja autismin monogeeninen syy, ja se liittyy erittäin suureen puheen ja kielen viivästymisen riskiin. Vaikka pikkulapset ovat välttämättömiä puheen ja kielen kehitykselle, kielihäiriöiden hermomekanismeja on tutkittu kokonaan vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla, joilla on FXS. Siksi puhe- ja kielihäiriöiden merkkiaineita ei ole saatavilla vauvoille ja pikkulapsille, joilla on FXS, jotta voidaan ennustaa vaikeusastetta, testata mahdollisia mekanismeja ja seurata vastetta interventioon. Tutkijat ovat tunnistaneet tunnusomaisen aivopohjaisen fenotyypin yliherkkyydestä ääniin nuorilla ja aikuisilla, joilla on FXS. Tämä perustavanlaatuinen muutos aivokuoren reaktioissa ääneen voi vaikuttaa varhaisiin kielen viiveisiin, mutta tätä fenotyyppiä ei ole tutkittu vauvoilla tai taaperoilla, joilla on FXS.

Tarkemmin sanottuna tässä tutkimuksessa tutkijat käyttävät samanaikaista EEG/fNIRS:ää yksinkertaisen puheen, tarinoiden ja ei-puheen kuuluvien äänten esittämisen aikana kvantifioidakseen ja paikallistaakseen kuulon yliherkkyyttä ja hermoston erilaistumista 30 esikouluikäisellä, joilla on FXS. Tutkijat arvioivat spesifisyyttä vertaamalla niitä 30:een tyypillisesti kehittyvään kontrolliin ja 30 henkiseen ikään sopivaan lapseen, joilla on ollut ennenaikaista syntymää ja kieliviiveitä. Lisäksi tutkijat suorittavat pitkittäistutkimuksen (3 aikapistettä) 15 vauvalla, joilla on FXS ja 15 TDC-kontrollia, ja ensimmäinen käynti suoritetaan 6-12 kuukauden iässä. Jokaisella käynnillä tutkijat mittaavat puhetta ja kuuloa sekä aivokuoren reaktioita ääniin. Yhdessä kunkin vauvan kotiympäristön kielellisen monimutkaisuuden kvantitatiivisen arvioinnin kanssa tutkijat kehittävät mahdollisen mallin, joka yhdistää aivopohjaiset indikaattorit kieliviiveiden ilmaantuvuuteen FXS:ssä.