Отслеживание раннего возникновения нарушений восприятия звука в FXS с помощью мультимодальной fNIRS/EEG

Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) является ведущей моногенной причиной умственной отсталости и аутизма и связан с чрезвычайно высоким риском ранней задержки речи и языка. В то время как младенческие годы необходимы для развития речи и языка, нейронные механизмы языковых нарушений были полностью изучены у детей старшего возраста и взрослых с FXS. Таким образом, маркеры речевых и языковых нарушений недоступны у младенцев и детей младшего возраста с FXS, чтобы предсказать тяжесть, проверить потенциальные механизмы и отследить реакцию на вмешательство. Исследователи определили характерный мозговой фенотип гиперреактивности к звукам у подростков и взрослых с FXS. Это фундаментальное изменение реакции коры на звук может влиять на раннюю задержку речи, но этот фенотип не изучался у младенцев или детей ясельного возраста с FXS.

В частности, в этом исследовании исследователи будут использовать одновременную ЭЭГ/fNIRS во время демонстрации простой речи, рассказов и неречевых звуков для количественной оценки и локализации слуховой гиперчувствительности и нейронной дифференциации у 30 дошкольников с FXS. Исследователи оценят специфичность путем сравнения с 30 типичными детьми контрольной группы и 30 детьми того же умственного возраста, у которых в анамнезе были преждевременные роды и задержки речи. Кроме того, исследователи завершат лонгитюдное исследование (3 точки времени) 15 младенцев с FXS и 15 TDC в контрольной группе, при этом первое посещение будет завершено в возрасте от 6 до 12 месяцев. При каждом посещении исследователи будут измерять речь и слух наряду с реакцией коры на звуки. В сочетании с количественной оценкой лингвистической сложности в домашней среде каждого младенца исследователи разработают потенциальную модель, связывающую показатели мозга с появлением задержки речи в FXS.