Sporing av tidlig fremvekst av svekkelser i lydoppfatning i FXS med multimodal fNIRS/EEG

Fragilt X-syndrom (FXS) er den ledende monogene årsaken til intellektuell funksjonshemming og autisme og er assosiert med ekstremt høy risiko for tidlige forsinkelser i tale og språk. Mens spedbarnsårene er avgjørende for tale- og språkutvikling, har nevrale mekanismer for språkvansker blitt studert utelukkende hos eldre barn og voksne med FXS. Derfor er markører for tale- og språkvansker utilgjengelige hos spedbarn og små barn med FXS for å forutsi alvorlighetsgrad, teste potensielle mekanismer og spore respons på intervensjon. Etterforskerne har identifisert en kjennetegnende hjernebasert fenotype av hyperrespons på lyder hos ungdom og voksne med FXS. Denne grunnleggende endringen i kortikale responser på lyd kan påvirke tidlige språkforsinkelser, men denne fenotypen har ikke blitt utforsket hos spedbarn eller småbarn med FXS.

Spesielt, i denne studien vil etterforskerne bruke samtidig EEG/fNIRS under presentasjon av enkel tale, historier og ikke-talelyder for å kvantifisere og lokalisere auditiv overfølsomhet og nevral differensiering hos 30 førskolebarn med FXS. Etterforskerne vil vurdere spesifisitet ved å sammenligne med 30 typisk utviklende kontroller og 30 barn med mental alder med en historie med for tidlig fødsel og språkforsinkelser. I tillegg vil etterforskerne fullføre en longitudinell studie (3 tidspunkter) av 15 spedbarn med FXS og 15 TDC-kontroller, med det første besøket fullført mellom 6 og 12 måneder. Ved hvert besøk vil etterforskerne måle tale og hørsel sammen med kortikale responser på lyder. I kombinasjon med kvantitativ vurdering av språklig kompleksitet i hvert spedbarns hjemmemiljø, vil etterforskerne utvikle en potensiell modell som kobler hjernebaserte indikatorer med fremveksten av språkforsinkelser i FXS