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Monitoraggio della comparsa precoce di disturbi della percezione del suono in FXS con fNIRS/EEG multimodale

6 luglio 2025 aggiornato da: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Gli individui con la sindrome dell'X fragile mostrano differenze nel modo in cui comprendono e imparano la lingua fin dall'infanzia. Spesso hanno anche ritardi per tutta la vita nel parlare e nel linguaggio. Inoltre, sperimentano altri sintomi uditivi, tra cui essere molto sensibili a determinati suoni e più sensibili di altri a suoni forti. L'attività cerebrale sottostante per la percezione del suono e l'apprendimento del linguaggio in Fragile X non è ben compresa, specialmente negli anni del neonato e del bambino. Questo studio utilizza la valutazione comportamentale delle abilità linguistiche e del linguaggio, le neuroimmagini e i test dell'udito per capire come la parola e l'udito sono diversi nei bambini con la sindrome dell'X fragile.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La sindrome dell'X fragile (FXS) è la principale causa monogenica di disabilità intellettiva e autismo ed è associata a un rischio estremamente elevato di ritardi precoci nella parola e nel linguaggio. Mentre gli anni dell'infanzia sono essenziali per lo sviluppo della parola e del linguaggio, i meccanismi neurali per i disturbi del linguaggio sono stati studiati interamente nei bambini più grandi e negli adulti con FXS. Pertanto, i marcatori per i disturbi del linguaggio e del linguaggio non sono disponibili nei neonati e nei bambini piccoli con FXS per prevedere la gravità, testare i potenziali meccanismi e tenere traccia della risposta all'intervento. I ricercatori hanno identificato un caratteristico fenotipo cerebrale di iperreattività ai suoni negli adolescenti e negli adulti con FXS. Questa alterazione fondamentale nelle risposte corticali al suono potrebbe influenzare i primi ritardi del linguaggio, ma questo fenotipo non è stato esplorato nei neonati o nei bambini con FXS.

Nello specifico, in questo studio i ricercatori utilizzeranno EEG/fNIRS simultanei durante la presentazione di semplici suoni vocali, storie e non vocali per quantificare e localizzare l'ipersensibilità uditiva e la differenziazione neurale in 30 bambini in età prescolare con FXS. Gli investigatori valuteranno la specificità attraverso il confronto con 30 controlli a sviluppo tipico e 30 bambini abbinati per età mentale con una storia di parto prematuro e ritardi del linguaggio. Inoltre, gli investigatori completeranno uno studio longitudinale (3 punti temporali) di 15 neonati con controlli FXS e 15 TDC, con la prima visita completata tra i 6 ei 12 mesi di età. Ad ogni visita, gli investigatori misureranno la parola e l'udito insieme alle risposte corticali ai suoni. In combinazione con la valutazione quantitativa della complessità linguistica nell'ambiente domestico di ogni bambino, i ricercatori svilupperanno un potenziale modello che collega gli indicatori basati sul cervello con l'emergere di ritardi linguistici in FXS

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

90

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Reclutamento
        • Cincinnati Children's Hospital
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di sindrome dell'X fragile, sviluppo tipico o storia di parto prematuro
  • in grado di sedersi in modo indipendente
  • L'inglese è parlato a casa

Criteri di esclusione:

  • Per tutti i partecipanti: nessun sequestro negli ultimi 6 mesi
  • Per il gruppo di sviluppo tipico e il gruppo X fragile: non nati prima della 36a settimana di gestazione

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Suoni del linguaggio
I partecipanti ascoltano i suoni del parlato mentre gli investigatori misurano i cambiamenti elettrici ed emodinamici nel cervello.
Altro: Discriminazione vocale
Vengono riprodotti due suoni vocali diversi con la stessa intensità sonora.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento nelle scale Mullen dell'apprendimento precoce
Lasso di tempo: in una singola visita di studio di età compresa tra 2 e 4 anni compresi
cambiamento nei punteggi delle Scale Mullen (corretti per l'età) rispetto al basale in tutte le sottoscale, tra cui linguaggio espressivo, linguaggio ricettivo, motricità fine, motricità grossolana e ricezione visiva. I punteggi T delle Mullen Scales of Early Learning (MSEL) hanno una media di 50 e una deviazione standard di 10. Intervallo=20-80. Punteggi più alti indicano abilità di sviluppo più avanzate.
in una singola visita di studio di età compresa tra 2 e 4 anni compresi
Cambiamenti nella concentrazione di emoglobina ossigenata e deossigenata in risposta ai suoni nelle regioni linguistiche del cervello
Lasso di tempo: in una singola visita di studio di età compresa tra 2 e 4 anni compresi
Aumento relativo dell'emoglobina ossigenata rispetto a quella deossigenata per assenza di suoni, suoni a bassa intensità e suoni a media intensità. Misurato tramite spettroscopia funzionale nel vicino infrarosso con optodi posizionati sulle regioni linguistiche frontali, temporali e parietali.
in una singola visita di studio di età compresa tra 2 e 4 anni compresi
Cambiamenti nell'ampiezza della risposta alla negatività del disadattamento durante la discriminazione del suono
Lasso di tempo: in una singola visita di studio di età compresa tra 2 e 4 anni compresi
L'elettroencefalografia viene misurata sul cuoio capelluto mentre il partecipante ascolta i suoni del parlato con stimoli "stravaganti" poco frequenti. L'ampiezza del P100 per tutti gli stimoli, nonché l'ampiezza della risposta di negatività alla mancata corrispondenza (risposta frequente meno frequente), nonché il cambiamento in questi parametri durante lo sviluppo vengono monitorati in tutti i gruppi.
in una singola visita di studio di età compresa tra 2 e 4 anni compresi
Cambiamenti nelle soglie uditive
Lasso di tempo: in una singola visita di studio di età compresa tra 2 e 4 anni compresi
Soglie uditive in dB valutate utilizzando l'audiometria del gioco condizionato (CPA) o l'audiometria visiva rinforzata (VRA) in base all'età del bambino e alle capacità di sviluppo.
in una singola visita di studio di età compresa tra 2 e 4 anni compresi
Emissioni otoacustiche (OAE)
Lasso di tempo: in una singola visita di studio di età compresa tra 2 e 4 anni compresi
I segnali prodotti dall'eccitazione delle cellule ciliate nella coclea vengono misurati per una gamma di frequenze.
in una singola visita di studio di età compresa tra 2 e 4 anni compresi
Cambiamenti nel profilo della pressione timpanometrica nell'orecchio interno
Lasso di tempo: in una singola visita di studio di età compresa tra 2 e 4 anni compresi
È stata completata la timpanometria a banda larga per misurare la variabilità della pressione timpanometrica per le orecchie sinistra e destra che può influenzare il profilo uditivo.
in una singola visita di studio di età compresa tra 2 e 4 anni compresi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Profilo sensoriale 2 Subtest di elaborazione uditiva
Lasso di tempo: in una singola visita di studio di età compresa tra 2 e 4 anni compresi
misura riferita dai genitori delle risposte comportamentali del bambino ai suoni nel suo ambiente
in una singola visita di studio di età compresa tra 2 e 4 anni compresi
Profilo sensoriale 2 Subtest attentivo
Lasso di tempo: in una singola visita di studio di età compresa tra 2 e 4 anni compresi
misura riferita dai genitori della consapevolezza del bambino e delle risposte ai segnali sensoriali nel suo ambiente.
in una singola visita di studio di età compresa tra 2 e 4 anni compresi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

4 ottobre 2022

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 luglio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 luglio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

24 luglio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 luglio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 luglio 2025

Ultimo verificato

1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • K23HD109375 Aim 1
  • K23HD109375 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Le informazioni anonime saranno condivise come richiesto per gli studi supportati da sovvenzioni NIH.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome dell'X fragile

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