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Suivi de l'émergence précoce des troubles de la perception sonore dans le FXS avec le fNIRS/EEG multimodal

6 juillet 2025 mis à jour par: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile montrent des différences dans la façon dont elles comprennent et apprennent le langage dès la petite enfance. Ils ont souvent des retards permanents de la parole et du langage. De plus, ils éprouvent d'autres symptômes auditifs, notamment être très sensibles à certains sons et être plus sensibles que d'autres aux sons forts. L'activité cérébrale sous-jacente à la perception des sons et à l'apprentissage de la parole chez les X fragiles n'est pas bien comprise, en particulier chez les nourrissons et les tout-petits. Cette étude utilise l'évaluation comportementale des capacités de parole et de langage, la neuroimagerie et des tests auditifs pour comprendre comment la parole et l'ouïe sont différentes chez les enfants atteints du syndrome de l'X fragile.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le syndrome de l'X fragile (FXS) est la principale cause monogénique de déficience intellectuelle et d'autisme et est associé à un risque extrêmement élevé de retards précoces de la parole et du langage. Alors que les premières années sont essentielles au développement de la parole et du langage, les mécanismes neuronaux des troubles du langage ont été entièrement étudiés chez les enfants plus âgés et les adultes atteints de FXS. Par conséquent, les marqueurs des troubles de la parole et du langage ne sont pas disponibles chez les nourrissons et les jeunes enfants atteints de FXS pour prédire la gravité, tester les mécanismes potentiels et suivre la réponse à l'intervention. Les chercheurs ont identifié un phénotype cérébral caractéristique d'hyperréactivité aux sons chez les adolescents et les adultes atteints de FXS. Cette altération fondamentale des réponses corticales au son pourrait influencer les retards de langage précoces, mais ce phénotype n'a pas été exploré chez les nourrissons ou les tout-petits atteints de FXS.

Plus précisément, dans cette étude, les enquêteurs utiliseront l'EEG/fNIRS simultané lors de la présentation de discours simples, d'histoires et de sons non vocaux pour quantifier et localiser l'hypersensibilité auditive et la différenciation neurale chez 30 enfants d'âge préscolaire atteints de FXS. Les enquêteurs évalueront la spécificité par comparaison avec 30 témoins au développement typique et 30 enfants d'âge mental appariés ayant des antécédents de naissance prématurée et de retards de langage. De plus, les enquêteurs réaliseront une étude longitudinale (3 points dans le temps) de 15 nourrissons avec FXS et 15 témoins TDC, la première visite étant effectuée entre 6 et 12 mois. À chaque visite, les enquêteurs mesureront la parole et l'audition ainsi que les réponses corticales aux sons. En combinaison avec une évaluation quantitative de la complexité linguistique dans l'environnement familial de chaque nourrisson, les chercheurs développeront un modèle potentiel reliant les indicateurs cérébraux à l'émergence de retards de langage dans le FXS

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

90

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
        • Recrutement
        • Cincinnati Children's Hospital
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostics du syndrome de l'X fragile, développement typique ou antécédents de naissance prématurée
  • capable de s'asseoir indépendamment
  • L'anglais est parlé à la maison

Critère d'exclusion:

  • Pour tous les participants : aucune crise au cours des 6 derniers mois
  • Pour le groupe de développement typique et le groupe X fragile : pas né avant 36 semaines de gestation

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Science basique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Sons de la parole
Les participants écoutent les sons de la parole pendant que les enquêteurs mesurent les changements électriques et hémodynamiques dans le cerveau.
Autre: Discrimination de la parole
Deux sons de parole différents sont joués à la même intensité sonore.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement dans les échelles de Mullen de l'apprentissage précoce
Délai: lors d'une seule visite d'étude entre les âges de 2 à 4 ans inclus
changement des scores des échelles Mullen (corrigés en fonction de l'âge) par rapport à la ligne de base sur toutes les sous-échelles, y compris le langage expressif, le langage réceptif, la motricité fine, la motricité globale et la réception visuelle. Les scores T des échelles Mullen de l'apprentissage précoce (MSEL) ont une moyenne de 50 et un écart type de 10. Plage = 20-80. Des scores plus élevés indiquent des compétences de développement plus avancées.
lors d'une seule visite d'étude entre les âges de 2 à 4 ans inclus
Modifications de la concentration d'hémoglobine oxygénée et désoxygénée en réponse aux sons dans les régions linguistiques du cerveau
Délai: lors d'une seule visite d'étude entre les âges de 2 à 4 ans inclus
Augmentation relative de l'hémoglobine oxygénée par rapport à l'hémoglobine désoxygénée pour l'absence de sons, les sons de faible intensité et les sons d'intensité moyenne. Mesuré par spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge avec des optodes placées sur les régions linguistiques frontales, temporales et pariétales.
lors d'une seule visite d'étude entre les âges de 2 à 4 ans inclus
Modifications de l'amplitude de la réponse négative de mésappariement lors de la discrimination sonore
Délai: lors d'une seule visite d'étude entre les âges de 2 à 4 ans inclus
L'électroencéphalographie est mesurée sur le cuir chevelu pendant que le participant écoute des sons de parole avec des stimuli « bizarres » peu fréquents. L'amplitude du P100 pour tous les stimuli ainsi que l'amplitude de la réponse négative de mésappariement (réponse fréquente moins peu fréquente) ainsi que l'évolution de ces mesures au cours du développement sont suivies dans tous les groupes.
lors d'une seule visite d'étude entre les âges de 2 à 4 ans inclus
Modifications des seuils auditifs
Délai: lors d'une seule visite d'étude entre les âges de 2 à 4 ans inclus
Seuils d'audition en dB évalués à l'aide de l'audiométrie de jeu conditionnée (CPA) ou de l'audiométrie visuelle renforcée (VRA) en fonction de l'âge et de la capacité de développement de l'enfant.
lors d'une seule visite d'étude entre les âges de 2 à 4 ans inclus
Otoémissions acoustiques (OAE)
Délai: lors d'une seule visite d'étude entre les âges de 2 à 4 ans inclus
Les signaux produits par l'excitation des cellules ciliées de la cochlée sont mesurés pour une gamme de fréquences.
lors d'une seule visite d'étude entre les âges de 2 à 4 ans inclus
Modifications du profil de pression tympanométrique dans l'oreille interne
Délai: lors d'une seule visite d'étude entre les âges de 2 à 4 ans inclus
La tympanométrie à large bande est réalisée pour mesurer la variabilité de la pression tympanométrique pour les oreilles gauche et droite qui peut affecter le profil auditif.
lors d'une seule visite d'étude entre les âges de 2 à 4 ans inclus

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Profil sensoriel 2 Sous-test de traitement auditif
Délai: lors d'une seule visite d'étude entre les âges de 2 à 4 ans inclus
mesure, rapportée par les parents, des réponses comportementales de l'enfant aux sons de son environnement
lors d'une seule visite d'étude entre les âges de 2 à 4 ans inclus
Profil sensoriel 2 Sous-test attentionnel
Délai: lors d'une seule visite d'étude entre les âges de 2 à 4 ans inclus
mesure rapportée par les parents de la conscience et des réponses de l'enfant aux signaux sensoriels dans son environnement.
lors d'une seule visite d'étude entre les âges de 2 à 4 ans inclus

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

4 octobre 2022

Achèvement primaire (Estimé)

1 mars 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mars 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 juillet 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 juillet 2023

Première publication (Réel)

24 juillet 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 juillet 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 juillet 2025

Dernière vérification

1 juillet 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • K23HD109375 Aim 1
  • K23HD109375 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les informations anonymisées seront partagées au besoin pour les études subventionnées par les NIH.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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