Spåra tidig uppkomst av ljuduppfattningsförsämringar i FXS med multimodal fNIRS/EEG

Fragilt X-syndrom (FXS) är den ledande monogena orsaken till intellektuell funktionsnedsättning och autism och är förknippad med extremt hög risk för tidiga förseningar i tal och språk. Medan spädbarnsåren är avgörande för tal- och språkutveckling, har neurala mekanismer för språkstörningar studerats helt hos äldre barn och vuxna med FXS. Därför är markörer för tal- och språkstörningar inte tillgängliga hos spädbarn och småbarn med FXS för att förutsäga svårighetsgrad, testa potentiella mekanismer och spåra respons på intervention. Utredarna har identifierat en kännetecknande hjärnbaserad fenotyp av överkänslighet för ljud hos ungdomar och vuxna med FXS. Denna grundläggande förändring i kortikala svar på ljud kan påverka tidiga språkförseningar, men denna fenotyp har inte utforskats hos spädbarn eller småbarn med FXS.

Specifikt i denna studie kommer utredarna att använda samtidig EEG/fNIRS under presentation av enkelt tal, berättelser och icke-talljud för att kvantifiera och lokalisera auditiv överkänslighet och neural differentiering hos 30 förskolebarn med FXS. Utredarna kommer att bedöma specificitet genom jämförelse med 30 typiskt utvecklade kontroller och 30 mentala åldersmatchade barn med en historia av för tidig födsel och språkförseningar. Dessutom kommer utredarna att slutföra en longitudinell studie (3 tidpunkter) av 15 spädbarn med FXS och 15 TDC-kontroller, med det första besöket avslutat mellan 6 och 12 månaders ålder. Vid varje besök kommer utredarna att mäta tal och hörsel tillsammans med kortikala svar på ljud. I kombination med kvantitativ bedömning av språklig komplexitet i varje spädbarns hemmiljö, kommer utredarna att utveckla en potentiell modell som kopplar hjärnbaserade indikatorer med uppkomsten av språkförseningar i FXS