Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Sledování časného výskytu poruch vnímání zvuku ve FXS pomocí multimodálního fNIRS/EEG

6. července 2025 aktualizováno: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Jedinci se syndromem křehkého X vykazují rozdíly v tom, jak rozumějí jazyku a jak se učí od dětství. Často mají také celoživotní zpoždění v řeči a jazyce. Kromě toho pociťují další sluchové příznaky, včetně toho, že jsou velmi citliví na určité zvuky, stejně jako jsou citlivější než ostatní na hlasité zvuky. Základní mozková aktivita pro vnímání zvuku a učení řeči u Fragile X není dobře pochopena, zejména u kojenců a batolat. Tato studie využívá behaviorální hodnocení řečových a jazykových schopností, neuroimaging a sluchové testy k pochopení toho, jak se liší řeč a sluch u dětí se syndromem křehkého X.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Fragile X Syndrome (FXS) je hlavní monogenní příčinou mentálního postižení a autismu a je spojen s extrémně vysokým rizikem časných zpoždění řeči a jazyka. Zatímco kojenecké roky jsou zásadní pro vývoj řeči a jazyka, nervové mechanismy jazykových poruch byly studovány výhradně u starších dětí a dospělých s FXS. U kojenců a malých dětí s FXS proto nejsou k dispozici markery pro poruchy řeči a řeči, aby bylo možné předvídat závažnost, testovat potenciální mechanismy a sledovat reakci na intervenci. Výzkumníci identifikovali charakteristický mozkový fenotyp hyperreaktivity na zvuky u dospívajících a dospělých s FXS. Tato základní změna v kortikálních reakcích na zvuk by mohla ovlivnit časné zpoždění řeči, ale tento fenotyp nebyl prozkoumán u kojenců nebo batolat s FXS.

Konkrétně v této studii budou vyšetřovatelé používat simultánní EEG/fNIRS během prezentace jednoduché řeči, příběhů a neřečových zvuků ke kvantifikaci a lokalizaci sluchové hypersenzitivity a nervové diferenciace u 30 předškoláků s FXS. Vyšetřovatelé posoudí specifičnost srovnáním s 30 typicky se vyvíjejícími kontrolami a 30 dětmi odpovídajících mentálnímu věku s anamnézou předčasného porodu a opožděným jazykem. Kromě toho výzkumníci dokončí longitudinální studii (3 časové body) 15 kojenců s FXS a 15 TDC kontrolami, přičemž první návštěva byla dokončena mezi 6. a 12. měsícem věku. Při každé návštěvě vyšetřovatelé změří řeč a sluch spolu s kortikálními reakcemi na zvuky. V kombinaci s kvantitativním hodnocením jazykové složitosti v domácím prostředí každého kojence vyvinou výzkumníci potenciální model spojující mozkové indikátory s výskytem jazykových zpoždění u FXS.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

90

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnózy syndromu křehkého X, typický vývoj nebo historie předčasného porodu
  • schopen samostatně sedět
  • Doma se mluví anglicky

Kritéria vyloučení:

  • Pro všechny účastníky: žádné záchvaty za posledních 6 měsíců
  • Pro typickou vývojovou skupinu a skupinu Fragile X: nenarozené před 36. týdnem těhotenství

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Zvuky řeči
Účastníci poslouchají zvuky řeči, zatímco vyšetřovatelé měří elektrické a hemodynamické změny v mozku.
Jiný: Diskriminace řeči
Dva různé zvuky řeči jsou přehrávány se stejnou intenzitou zvuku.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna v Mullenových škálách raného učení
Časové okno: na jedné studijní návštěvě ve věku 2-4 let včetně
změna ve skóre Mullenových škál (opraveno podle věku) od výchozí hodnoty na všech dílčích škálách, včetně expresivního jazyka, vnímavého jazyka, jemné motoriky, hrubé motoriky a vizuálního příjmu. T-skóre z Mullenových škál Early Learning (MSEL) mají průměr 50 a směrodatnou odchylku 10. Rozsah=20-80. Vyšší skóre ukazuje na pokročilejší vývojové dovednosti.
na jedné studijní návštěvě ve věku 2-4 let včetně
Změny koncentrace okysličeného a odkysličeného hemoglobinu v reakci na zvuky v jazykových oblastech mozku
Časové okno: na jedné studijní návštěvě ve věku 2-4 let včetně
Relativní zvýšení okysličeného hemoglobinu oproti odkysličenému pro žádné zvuky, zvuky s nízkou intenzitou a zvuky se střední intenzitou. Měřeno pomocí funkční blízké infračervené spektroskopie s optodami umístěnými přes frontální, temporální a parietální jazykové oblasti.
na jedné studijní návštěvě ve věku 2-4 let včetně
Změny v amplitudě negativní odezvy na nesoulad při rozlišování zvuku
Časové okno: na jedné studijní návštěvě ve věku 2-4 let včetně
Elektroencefalografie se měří na pokožce hlavy, zatímco účastník poslouchá zvuky řeči s občasnými „podivnými“ podněty. Ve všech skupinách je sledována amplituda P100 pro všechny stimuly, stejně jako amplituda negativní odezvy na nesoulad (častá minus vzácná odpověď), jakož i změny v těchto metrikách v průběhu vývoje.
na jedné studijní návštěvě ve věku 2-4 let včetně
Změny sluchových prahů
Časové okno: na jedné studijní návštěvě ve věku 2-4 let včetně
Prahové hodnoty sluchu v dB, jak byly hodnoceny pomocí Conditioned Play Audiometry (CPA) nebo Visual Reinforced Audiometry (VRA) v závislosti na věku dítěte a vývojových schopnostech.
na jedné studijní návštěvě ve věku 2-4 let včetně
Otoakustické emise (OAE)
Časové okno: na jedné studijní návštěvě ve věku 2-4 let včetně
Signály produkované excitací vláskových buněk v kochlei se měří pro řadu frekvencí.
na jedné studijní návštěvě ve věku 2-4 let včetně
Změny profilu tympanometrického tlaku ve vnitřním uchu
Časové okno: na jedné studijní návštěvě ve věku 2-4 let včetně
Širokopásmová tympanometrie je dokončena pro měření variability tympanometrického tlaku pro levé a pravé ucho, která může ovlivnit sluchový profil.
na jedné studijní návštěvě ve věku 2-4 let včetně

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Senzorický profil 2 Subtest Sluchové zpracování
Časové okno: na jedné studijní návštěvě ve věku 2-4 let včetně
rodič-report měří chování dítěte reakce na zvuky v jejich prostředí
na jedné studijní návštěvě ve věku 2-4 let včetně
Senzorický profil 2 Pozorný subtest
Časové okno: na jedné studijní návštěvě ve věku 2-4 let včetně
rodič-report měření uvědomění dítěte a reakcí na smyslové podněty v jejich prostředí.
na jedné studijní návštěvě ve věku 2-4 let včetně

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

4. října 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. července 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. července 2023

První zveřejněno (Aktuální)

24. července 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. července 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. července 2025

Naposledy ověřeno

1. července 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • K23HD109375 Aim 1
  • K23HD109375 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Neidentifikované informace budou sdíleny podle potřeby pro studie podporované grantem NIH.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Syndrom křehkého X

Klinické studie na Diskriminace řeči

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kosovo

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit