Sporing af tidlig forekomst af svækkelse af lydopfattelse i FXS med multimodal fNIRS/EEG

Fragilt X-syndrom (FXS) er den førende monogene årsag til intellektuelle handicap og autisme og er forbundet med ekstrem høj risiko for tidlige forsinkelser i tale og sprog. Mens spædbarnsårene er essentielle for tale- og sprogudvikling, er neurale mekanismer for sprogsvækkelse udelukkende blevet undersøgt hos ældre børn og voksne med FXS. Derfor er markører for tale- og sproghandicap ikke tilgængelige hos spædbørn og småbørn med FXS til at forudsige sværhedsgrad, teste potentielle mekanismer og spore respons på intervention. Efterforskerne har identificeret en kendetegnende hjernebaseret fænotype af hyperreaktivitet over for lyde hos unge og voksne med FXS. Denne grundlæggende ændring i kortikale reaktioner på lyd kunne påvirke tidlige sprogforsinkelser, men denne fænotype er ikke blevet undersøgt hos spædbørn eller småbørn med FXS.

Specifikt i denne undersøgelse vil efterforskerne bruge simultan EEG/fNIRS under præsentation af simpel tale, historier og ikke-tale lyde til at kvantificere og lokalisere auditiv overfølsomhed og neural differentiering hos 30 førskolebørn med FXS. Efterforskerne vil vurdere specificitet gennem sammenligning med 30 typisk udviklende kontroller og 30 børn, der matcher mental alder med en historie med for tidlig fødsel og sprogforsinkelser. Derudover vil efterforskerne gennemføre en longitudinel undersøgelse (3 tidspunkter) af 15 spædbørn med FXS og 15 TDC-kontroller, med det første besøg afsluttet mellem 6 og 12 måneders alderen. Ved hvert besøg vil efterforskerne måle tale og hørelse sammen med kortikale reaktioner på lyde. I kombination med kvantitativ vurdering af sproglig kompleksitet i hvert spædbarns hjemmemiljø, vil efterforskerne udvikle en potentiel model, der forbinder hjernebaserede indikatorer med fremkomsten af ​​sprogforsinkelser i FXS