Seguimiento de la aparición temprana de alteraciones de la percepción del sonido en FXS con fNIRS/EEG multimodal
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El síndrome de X frágil (FXS) es la principal causa monogénica de discapacidad intelectual y autismo y está asociado con un riesgo extremadamente alto de retrasos tempranos en el habla y el lenguaje. Si bien los años de la infancia son esenciales para el desarrollo del habla y el lenguaje, los mecanismos neuronales de las deficiencias del lenguaje se han estudiado por completo en niños mayores y adultos con SXF. Por lo tanto, los marcadores para las deficiencias del habla y el lenguaje no están disponibles en bebés y niños pequeños con FXS para predecir la gravedad, evaluar los mecanismos potenciales y rastrear la respuesta a la intervención. Los investigadores han identificado un fenotipo distintivo basado en el cerebro de hiperreactividad a los sonidos en adolescentes y adultos con SXF. Esta alteración fundamental en las respuestas corticales al sonido podría influir en los retrasos tempranos del lenguaje, pero este fenotipo no se ha explorado en bebés o niños pequeños con SXF.
Específicamente, en este estudio, los investigadores utilizarán EEG/fNIRS simultáneos durante la presentación de habla simple, historias y sonidos no verbales para cuantificar y localizar la hipersensibilidad auditiva y la diferenciación neuronal en 30 niños en edad preescolar con FXS. Los investigadores evaluarán la especificidad a través de la comparación con 30 controles de desarrollo normal y 30 niños de la misma edad mental con antecedentes de parto prematuro y retrasos en el lenguaje. Además, los investigadores completarán un estudio longitudinal (3 puntos de tiempo) de 15 bebés con FXS y 15 controles TDC, con la primera visita completada entre los 6 y los 12 meses de edad. En cada visita, los investigadores medirán el habla y la audición junto con las respuestas corticales a los sonidos. En combinación con la evaluación cuantitativa de la complejidad lingüística en el entorno del hogar de cada bebé, los investigadores desarrollarán un modelo potencial que vincule los indicadores basados en el cerebro con la aparición de retrasos en el lenguaje en FXS
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Elizabeth Smith, PhD
- Número de teléfono: 5135171383
- Correo electrónico: elizabeth.smith3@cchmc.org
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Craig Erickson, MD
- Número de teléfono: 5136366553
- Correo electrónico: craig.erickson@cchmc.org
Ubicaciones de estudio
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Reclutamiento
- Cincinnati Children's Hospital
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Contacto:
- Elizabeth Smith, PhD
- Número de teléfono: 513-517-1383
- Correo electrónico: elizabeth.smith3@cchmc.org
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnósticos de síndrome de X frágil, desarrollo típico o antecedentes de parto prematuro
- capaz de sentarse de forma independiente
- se habla ingles en casa
Criterio de exclusión:
- Para todos los participantes: sin convulsiones en los últimos 6 meses
- Para el grupo de desarrollo típico y el grupo X frágil: no nacido antes de las 36 semanas de gestación
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Sonidos del habla
Los participantes escuchan los sonidos del habla mientras los investigadores miden los cambios eléctricos y hemodinámicos en el cerebro.
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Dos sonidos de voz diferentes se reproducen con la misma intensidad de sonido.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio en las escalas Mullen de aprendizaje temprano
Periodo de tiempo: en una única visita de estudio entre las edades de 2 a 4 años inclusive
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cambio en las puntuaciones de las escalas de Mullen (corregidas por edad) desde el inicio en todas las subescalas, incluido el lenguaje expresivo, el lenguaje receptivo, la motricidad fina, la motricidad gruesa y la recepción visual.
Las puntuaciones T de las Escalas Mullen de Aprendizaje Temprano (MSEL) tienen una media de 50 y una desviación estándar de 10.
Rango=20-80.
Las puntuaciones más altas indican habilidades de desarrollo más avanzadas.
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en una única visita de estudio entre las edades de 2 a 4 años inclusive
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Cambios en la concentración de hemoglobina oxigenada y desoxigenada en respuesta a sonidos en regiones del cerebro del lenguaje
Periodo de tiempo: en una única visita de estudio entre las edades de 2 a 4 años inclusive
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Aumento relativo de la hemoglobina oxigenada versus desoxigenada sin sonidos, sonidos de baja intensidad y sonidos de intensidad media.
Medido mediante espectroscopia funcional de infrarrojo cercano con optodos colocados sobre las regiones del lenguaje frontal, temporal y parietal.
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en una única visita de estudio entre las edades de 2 a 4 años inclusive
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Cambios en la amplitud de la respuesta de negatividad de desajuste durante la discriminación de sonido.
Periodo de tiempo: en una única visita de estudio entre las edades de 2 a 4 años inclusive
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La electroencefalografía se mide sobre el cuero cabelludo mientras el participante escucha los sonidos del habla con estímulos "bichos raros" poco frecuentes.
En todos los grupos se realiza un seguimiento de la amplitud del P100 para todos los estímulos, así como de la amplitud de la respuesta de negatividad de desajuste (respuesta frecuente menos infrecuente), así como del cambio en estas métricas a lo largo del desarrollo.
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en una única visita de estudio entre las edades de 2 a 4 años inclusive
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Cambios en los umbrales auditivos.
Periodo de tiempo: en una única visita de estudio entre las edades de 2 a 4 años inclusive
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Umbrales de audición en dB evaluados mediante audiometría de juego condicionado (CPA) o audiometría visual reforzada (VRA) según la edad del niño y su capacidad de desarrollo.
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en una única visita de estudio entre las edades de 2 a 4 años inclusive
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Emisiones otoacústicas (OAE)
Periodo de tiempo: en una única visita de estudio entre las edades de 2 a 4 años inclusive
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Las señales producidas por la excitación de las células ciliadas de la cóclea se miden en un rango de frecuencias.
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en una única visita de estudio entre las edades de 2 a 4 años inclusive
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Cambios en el perfil de presión timpanométrica en el oído interno.
Periodo de tiempo: en una única visita de estudio entre las edades de 2 a 4 años inclusive
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La timpanometría de banda ancha se completa para medir la variabilidad en la presión timpanométrica para los oídos izquierdo y derecho que puede afectar el perfil auditivo.
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en una única visita de estudio entre las edades de 2 a 4 años inclusive
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Perfil sensorial 2 subprueba de procesamiento auditivo
Periodo de tiempo: en una única visita de estudio entre las edades de 2 a 4 años inclusive
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Medida informada por los padres de las respuestas conductuales del niño a los sonidos de su entorno.
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en una única visita de estudio entre las edades de 2 a 4 años inclusive
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Perfil sensorial 2 Subprueba atencional
Periodo de tiempo: en una única visita de estudio entre las edades de 2 a 4 años inclusive
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Medida informada por los padres sobre la conciencia y las respuestas del niño a señales sensoriales en su entorno.
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en una única visita de estudio entre las edades de 2 a 4 años inclusive
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Anomalías congénitas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Trastornos de los cromosomas sexuales
- Trastornos cromosómicos
- Síndrome X frágil
Otros números de identificación del estudio
- K23HD109375 Aim 1
- K23HD109375 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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