Aivojen molekyylikuvauksen ja veren biomarkkereiden tutkiminen potilailla, joilla on glukoserebrosidaasimutaatioita: Kohti täsmälääketieteellistä lähestymistapaa Parkinsonin taudin kliinisten kehityskulkujen karakterisoimiseksi
keskiviikko 31. tammikuuta 2024 päivittänyt: Chiti Arturo, IRCCS San Raffaele
Glukoserebrosidaasimutaatiot (GBA) ovat yleisin Parkinsonin taudin (PD) riskitekijä.
GBA:han liittyvällä PD:llä (GBA-PD) on pahanlaatuisempi fenotyyppi verrattuna ei-kantajiin.
Silti GBA-PD:n lisääntyneen pahanlaatuisuuden takana olevia mekanismeja ei ymmärretä hyvin.
Biomarkkerien määrittely, jotka pystyvät kerrostamaan PD:n kliinisiä kehityskulkuja PD:ssä, on siksi ratkaisevan tärkeää tehokkaiden hoitojen tunnistamiseksi ja diagnoosin tukemiseksi. Tutkijat tutkivat GBA-mutaatioiden roolia a-synukleiinin (a-syn) ja synaptisten patologioiden kiihdyttämisessä PD:ssä yhdistämällä neuroimaging (positroniemissiotomografia-PET), biokemialliset ja kliiniset ominaisuudet.
Tämä valaisee PD:n GBA-mutaatioiden taustalla olevaa patofysiologiaa ja tunnistaa pahanlaatuisen PD-fenotyypin biomarkkerit.
Lisäksi tutkijat yhdistävät pitkittäiset kliiniset ja kuvantamis-/biokemialliset ominaisuudet määrittääkseen ennustealgoritmin taudin nopeamman etenemisen ennustamiseksi GBA-PD:ssä ja taudin liikeradan seuraamiseksi terveissä GBA-kantajissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
140
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Micol Avenali
- Puhelinnumero: 0382.380221
- Sähköposti: micol.avenali@mondino.it
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Cinzia Fattore
- Puhelinnumero: 0382.380221
- Sähköposti: cinzia.fattore@mondino.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Pavia, Italia
- Rekrytointi
- Neurological Institute Foundation Casimiro Mondino
-
Ottaa yhteyttä:
- Micol Avenali
- Sähköposti: micol.avenali@mondino.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Cinzia Fattore
- Sähköposti: cinzia.fattore@mondino.it
-
Päätutkija:
- Micol Avenali
-
Alatutkija:
- Arturo Chiti
-
Alatutkija:
- Silvia Paola Caminiti
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
värvää GBA-PD-potilaidemme suuresta geneettisesti seulottujen PD-potilaiden ja oireettomien sukulaisten kohortista.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- PD-diagnoosi MDS-PD-kriteerien mukaisesti ja GBA-PD-ryhmässä heterotsygoottisten GBA-mutaatioiden esiintyminen;
- taudin kesto 3-7 vuotta.
Poissulkemiskriteerit:
- muut neurologiset tai systeemiset sairaudet;
- mutaatioiden esiintyminen toisessa PD-geenissä;
- mahdottomuus tai haluttomuus suorittaa FDG-PET:tä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
FDG-PET mittaa aivoaineenvaihduntaa Parkinson-potilaiden välillä, joilla on GBA-geenin mutaatio (MP-GBA) verrattuna potilaisiin, joilla on idiopaattinen Parkinsonin tauti.
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Erot posteriorisen aivojen aineenvaihdunnan ilmentymistasoissa Parkinson-potilaiden, joilla on GBA-mutaatio, ja idiopaattisten Parkinson-potilaiden välillä.
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Sunnuntai 30. huhtikuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 12. joulukuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 24. marraskuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 4. joulukuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 12. joulukuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Torstai 1. helmikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 31. tammikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. tammikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GR-2021-12373993
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .