探索葡萄糖脑苷脂酶突变受试者的脑分子成像和血液生物标志物：采用精准医学方法来表征帕金森病的临床轨迹
2024年1月31日 更新者：Chiti Arturo、IRCCS San Raffaele
葡萄糖脑苷脂酶 (GBA) 突变是帕金森病 (PD) 最常见的危险因素。
与非携带者相比，GBA相关PD（GBA-PD）表现出更恶性的表型。
尽管如此，GBA-PD 恶性肿瘤增加背后的机制尚不清楚。
因此，能够对 PD 临床轨迹进行分层的生物标志物的定义对于确定有效的治疗方法和支持诊断至关重要。研究人员将通过结合以下方法来研究 GBA 突变在加速 a-突触核蛋白 (a-syn) 和 PD 突触病理中的作用。神经影像（正电子发射断层扫描-PET）、生化和临床特征。
这将阐明 PD GBA 突变的病理生理学，并确定恶性 PD 表型的生物标志物。
此外，研究人员将结合纵向临床和影像/生化特征来定义一种预后算法，用于预测 GBA-PD 疾病的更快进展，并监测未受影响的 GBA 携带者的疾病轨迹。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
140
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Micol Avenali
- 电话号码：0382.380221
- 邮箱：micol.avenali@mondino.it
研究联系人备份
- 姓名：Cinzia Fattore
- 电话号码：0382.380221
- 邮箱：cinzia.fattore@mondino.it
学习地点
-
-
-
Pavia、意大利
- 招聘中
- Neurological Institute Foundation Casimiro Mondino
-
接触：
- Micol Avenali
- 邮箱：micol.avenali@mondino.it
-
接触：
- Cinzia Fattore
- 邮箱：cinzia.fattore@mondino.it
-
首席研究员：
- Micol Avenali
-
副研究员：
- Arturo Chiti
-
副研究员：
- Silvia Paola Caminiti
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
从大量经过基因筛查的 PD 患者和 GBA-PD 患者的无症状亲属中招募。
描述
纳入标准：
- 根据MDS-PD标准诊断PD，对于GBA-PD组，存在杂合GBA突变；
- 病程3-7年。
排除标准：
- 其他神经或系统疾病；
- 另一个 PD 基因存在突变；
- 无法或不愿意进行 FDG-PET。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
FDG-PET 可测量 GBA 基因 (MP-GBA) 突变的帕金森病受试者与特发性帕金森病患者的脑代谢情况。
大体时间：3年
|
GBA突变帕金森病患者与特发性帕金森病患者大脑后部代谢表达水平的差异
|
3年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年4月30日
初级完成 (估计的)
2024年12月12日
研究完成 (估计的)
2026年4月1日
研究注册日期
首次提交
2023年11月24日
首先提交符合 QC 标准的
2023年12月4日
首次发布 (实际的)
2023年12月12日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年2月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年1月31日
最后验证
2024年1月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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