Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zkoumání molekulárního zobrazování mozku a krevních biomarkerů u subjektů s mutacemi glukocerebrosidázy: Směrem k přístupu přesné medicíny k charakterizaci klinických trajektorií Parkinsonovy choroby

31. ledna 2024 aktualizováno: Chiti Arturo, IRCCS San Raffaele
Mutace glukocerebrozidázy (GBA) jsou nejčastějším rizikovým faktorem Parkinsonovy choroby (PD). GBA-příbuzná PD (GBA-PD) vykazuje malignější fenotyp ve srovnání s ne-přenašeči. Mechanismy za zvýšenou malignitou u GBA-PD však nejsou dobře pochopeny. Definice biomarkerů schopných stratifikovat klinické trajektorie PD u PD je proto zásadní pro identifikaci účinné léčby a podporu diagnózy. Výzkumníci budou zkoumat roli GBA-mutací při akceleraci a-synukleinu (a-syn) a synaptických patologií u PD kombinací neurozobrazování (pozitronová emisní tomografie-PET), biochemické a klinické vlastnosti. To objasní patofyziologii, která je základem GBA-mutací u PD a identifikuje biomarkery pro maligní fenotyp PD. Výzkumníci také zkombinují longitudinální klinické a zobrazovací/biochemické vlastnosti, aby definovali prognostický algoritmus pro predikci rychlejší progrese onemocnění u GBA-PD a sledování trajektorií onemocnění u nepostižených přenašečů GBA.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

140

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Itálie
      • Pavia, Itálie
        • Nábor
        • Neurological Institute Foundation Casimiro Mondino
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Micol Avenali
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Arturo Chiti
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Silvia Paola Caminiti

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

se rekrutují z velké kohorty geneticky vyšetřených pacientů s PD a asymptomatických příbuzných našich pacientů s GBA-PD.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza PD podle kritérií MDS-PD au skupiny GBA-PD přítomnost heterozygotních mutací GBA;
  • trvání onemocnění 3-7 let.

Kritéria vyloučení:

  • jiná neurologická nebo systémová onemocnění;
  • přítomnost mutací v jiném PD genu;
  • nemožnost nebo neochotu provést FDG-PET.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
FDG-PET k měření cerebrálního metabolismu mezi subjekty s Parkinsonovou nemocí s mutací v genu GBA (MP-GBA) ve srovnání s pacienty s idiopatickou Parkinsonovou nemocí.
Časové okno: 3 roky
Rozdíly v hladinách exprese zadního cerebrálního metabolismu mezi pacienty s Parkinsonovou nemocí s GBA mutací a idiopatickými pacienty s Parkinsonovou nemocí.
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

IRCCS San Raffaele

Spolupracovníci

IRCCS National Neurological Institute "C. Mondino" Foundation

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. dubna 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

12. prosince 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. dubna 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. listopadu 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. prosince 2023

První zveřejněno (Aktuální)

12. prosince 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

1. února 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

31. ledna 2024

Naposledy ověřeno

1. ledna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GR-2021-12373993

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Parkinsonova choroba

Klinické studie na FDG-PET

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Poland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit