Exploration de l'imagerie moléculaire cérébrale et des biomarqueurs sanguins chez des sujets présentant des mutations de la glucocérébrosidase : vers une approche de médecine de précision pour caractériser les trajectoires cliniques de la maladie de Parkinson
31 janvier 2024 mis à jour par: Chiti Arturo, IRCCS San Raffaele
Les mutations de la glucocérébrosidase (GBA) constituent le facteur de risque le plus courant de la maladie de Parkinson (MP).
La PD liée à la GBA (GBA-PD) présente un phénotype plus malin que les non-porteurs.
Pourtant, les mécanismes à l’origine de l’augmentation de la malignité dans la GBA-PD ne sont pas bien compris.
La définition de biomarqueurs capables de stratifier les trajectoires cliniques de la MP dans la MP est donc cruciale pour identifier des traitements efficaces et soutenir le diagnostic. Les enquêteurs examineront le rôle des mutations GBA dans l'accélération de l'a-synucléine (a-syn) et des pathologies synaptiques dans la MP en combinant neuroimagerie (tomographie par émission de positons-PET), caractéristiques biochimiques et cliniques.
Cela éclairera la physiopathologie sous-jacente aux mutations GBA dans la MP et identifiera les biomarqueurs du phénotype malin de la MP.
En outre, les enquêteurs combineront des caractéristiques cliniques et d'imagerie/biochimiques longitudinales pour définir un algorithme pronostique permettant de prédire une progression plus rapide de la maladie dans la GBA-PD et de surveiller les trajectoires de la maladie chez les porteurs de GBA non affectés.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
140
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Micol Avenali
- Numéro de téléphone: 0382.380221
- E-mail: micol.avenali@mondino.it
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Cinzia Fattore
- Numéro de téléphone: 0382.380221
- E-mail: cinzia.fattore@mondino.it
Lieux d'étude
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Pavia, Italie
- Recrutement
- Neurological Institute Foundation Casimiro Mondino
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Contact:
- Micol Avenali
- E-mail: micol.avenali@mondino.it
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Contact:
- Cinzia Fattore
- E-mail: cinzia.fattore@mondino.it
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Chercheur principal:
- Micol Avenali
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Sous-enquêteur:
- Arturo Chiti
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Sous-enquêteur:
- Silvia Paola Caminiti
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
recruter parmi la vaste cohorte de patients atteints de MP génétiquement dépistés et de parents asymptomatiques de nos patients GBA-PD.
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic de MP selon les critères MDS-PD et pour le groupe GBA-PD, présence de mutations hétérozygotes GBA ;
- durée de la maladie 3 à 7 ans.
Critère d'exclusion:
- d'autres maladies neurologiques ou systémiques ;
- présence de mutations dans un autre gène de la maladie de Parkinson ;
- impossibilité ou refus d'effectuer le FDG-PET.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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FDG-PET pour mesurer le métabolisme cérébral entre les sujets atteints de la maladie de Parkinson présentant une mutation du gène GBA (MP-GBA) par rapport aux patients atteints de la maladie de Parkinson idiopathique.
Délai: 3 années
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Différences dans les niveaux d'expression du métabolisme cérébral postérieur entre les patients parkinsoniens porteurs d'une mutation GBA et les patients parkinsoniens idiopathiques.
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3 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
30 avril 2023
Achèvement primaire (Estimé)
12 décembre 2024
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 avril 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
24 novembre 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
4 décembre 2023
Première publication (Réel)
12 décembre 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
1 février 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
31 janvier 2024
Dernière vérification
1 janvier 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- GR-2021-12373993
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .