Explorando imagens moleculares cerebrais e biomarcadores sanguíneos em indivíduos com mutações na glicocerebrosidase: em direção a uma abordagem de medicina de precisão para caracterizar as trajetórias clínicas da doença de Parkinson
31 de janeiro de 2024 atualizado por: Chiti Arturo, IRCCS San Raffaele
Mutações da glicocerebrosidase (GBA) são o fator de risco mais comum para a doença de Parkinson (DP).
A DP relacionada ao GBA (GBA-PD) exibe um fenótipo mais maligno em comparação com os não portadores.
Ainda assim, os mecanismos por trás do aumento da malignidade na GBA-PD não são bem compreendidos.
A definição de biomarcadores capazes de estratificar as trajetórias clínicas da DP na DP é, portanto, crucial para identificar tratamentos eficazes e apoiar o diagnóstico. Os investigadores examinarão o papel das mutações do GBA na aceleração da a-sinucleína (a-syn) e patologias sinápticas na DP, combinando neuroimagem (tomografia por emissão de pósitrons-PET), características bioquímicas e clínicas.
Isto irá iluminar a fisiopatologia subjacente às mutações do GBA na DP e identificar biomarcadores para o fenótipo maligno da DP.
Além disso, os investigadores combinarão características clínicas e de imagem/bioquímicas longitudinais para definir um algoritmo prognóstico para prever a progressão mais rápida da doença em GBA-PD e monitorar as trajetórias da doença em portadores de GBA não afetados.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
140
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Micol Avenali
- Número de telefone: 0382.380221
- E-mail: micol.avenali@mondino.it
Estude backup de contato
- Nome: Cinzia Fattore
- Número de telefone: 0382.380221
- E-mail: cinzia.fattore@mondino.it
Locais de estudo
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-
Pavia, Itália
- Recrutamento
- Neurological Institute Foundation Casimiro Mondino
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Contato:
- Micol Avenali
- E-mail: micol.avenali@mondino.it
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Contato:
- Cinzia Fattore
- E-mail: cinzia.fattore@mondino.it
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Investigador principal:
- Micol Avenali
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Subinvestigador:
- Arturo Chiti
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Subinvestigador:
- Silvia Paola Caminiti
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
recrutar da grande coorte de pacientes com DP geneticamente selecionados e parentes assintomáticos de nossos pacientes com GBA-PD.
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de DP de acordo com os critérios MDS-PD e para o grupo GBA-PD, presença de mutações heterozigóticas de GBA;
- duração da doença 3-7 anos.
Critério de exclusão:
- outras doenças neurológicas ou sistêmicas;
- presença de mutações em outro gene da DP;
- impossibilidade ou falta de vontade de realizar FDG-PET.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
FDG-PET para medir o metabolismo cerebral entre indivíduos com Parkinson com uma mutação no gene GBA (MP-GBA) em comparação com pacientes com Parkinson idiopático.
Prazo: 3 anos
|
Diferenças nos níveis de expressão do metabolismo cerebral posterior entre pacientes com Parkinson com mutação GBA e pacientes com Parkinson idiopático.
|
3 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
30 de abril de 2023
Conclusão Primária (Estimado)
12 de dezembro de 2024
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de abril de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de novembro de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
4 de dezembro de 2023
Primeira postagem (Real)
12 de dezembro de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
1 de fevereiro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
31 de janeiro de 2024
Última verificação
1 de janeiro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GR-2021-12373993
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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