Erforschung der molekularen Bildgebung des Gehirns und von Blutbiomarkern bei Patienten mit Glukozerebrosidase-Mutationen: Auf dem Weg zu einem präzisionsmedizinischen Ansatz zur Charakterisierung der klinischen Verläufe der Parkinson-Krankheit
31. Januar 2024 aktualisiert von: Chiti Arturo, IRCCS San Raffaele
Mutationen der Glukozerebrosidase (GBA) sind der häufigste Risikofaktor für die Parkinson-Krankheit (PD).
GBA-bedingte Parkinson-Krankheit (GBA-PD) weist im Vergleich zu Nichtträgern einen bösartigeren Phänotyp auf.
Dennoch sind die Mechanismen hinter der erhöhten Malignität bei GBA-PD nicht vollständig verstanden.
Die Definition von Biomarkern, die in der Lage sind, klinische Verläufe der Parkinson-Krankheit zu stratifizieren, ist daher von entscheidender Bedeutung, um wirksame Behandlungen zu identifizieren und die Diagnose zu unterstützen. Die Forscher werden die Rolle von GBA-Mutationen bei der Beschleunigung von a-Synuclein (a-syn) und synaptischen Pathologien bei Parkinson durch Kombination untersuchen Neuroimaging (Positronenemissionstomographie-PET), biochemische und klinische Merkmale.
Dies wird die Pathophysiologie beleuchten, die GBA-Mutationen bei der Parkinson-Krankheit zugrunde liegt, und Biomarker für den malignen PD-Phänotyp identifizieren.
Außerdem werden die Forscher longitudinale klinische und bildgebende/biochemische Merkmale kombinieren, um einen Prognosealgorithmus zur Vorhersage eines schnelleren Krankheitsverlaufs bei GBA-PD und zur Überwachung von Krankheitsverläufen bei nicht betroffenen GBA-Trägern zu definieren.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
140
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Micol Avenali
- Telefonnummer: 0382.380221
- E-Mail: micol.avenali@mondino.it
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Cinzia Fattore
- Telefonnummer: 0382.380221
- E-Mail: cinzia.fattore@mondino.it
Studienorte
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Pavia, Italien
- Rekrutierung
- Neurological Institute Foundation Casimiro Mondino
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Kontakt:
- Micol Avenali
- E-Mail: micol.avenali@mondino.it
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Kontakt:
- Cinzia Fattore
- E-Mail: cinzia.fattore@mondino.it
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Hauptermittler:
- Micol Avenali
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Unterermittler:
- Arturo Chiti
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Unterermittler:
- Silvia Paola Caminiti
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
rekrutieren aus der großen Kohorte genetisch gescreenter Parkinson-Patienten und asymptomatischer Verwandter unserer GBA-PD-Patienten.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- PD-Diagnose gemäß MDS-PD-Kriterien und für die GBA-PD-Gruppe Vorhandensein heterozygoter GBA-Mutationen;
- Krankheitsdauer 3-7 Jahre.
Ausschlusskriterien:
- andere neurologische oder systemische Erkrankungen;
- Vorhandensein von Mutationen in einem anderen PD-Gen;
- Unmöglichkeit oder mangelnde Bereitschaft zur Durchführung der FDG-PET.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
FDG-PET zur Messung des Gehirnstoffwechsels zwischen Parkinson-Patienten mit einer Mutation im GBA-Gen (MP-GBA) im Vergleich zu Patienten mit idiopathischer Parkinson-Krankheit.
Zeitfenster: 3 Jahre
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Unterschiede in den Expressionsniveaus des hinteren Gehirnstoffwechsels zwischen Parkinson-Patienten mit GBA-Mutation und idiopathischen Parkinson-Patienten.
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3 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
30. April 2023
Primärer Abschluss (Geschätzt)
12. Dezember 2024
Studienabschluss (Geschätzt)
1. April 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
24. November 2023
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
4. Dezember 2023
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
12. Dezember 2023
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
1. Februar 2024
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
31. Januar 2024
Zuletzt verifiziert
1. Januar 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- GR-2021-12373993
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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